MID1

MID1 (англ. Midline 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 667 амінокислот, а молекулярна маса — 75 251[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
METLESELTCPICLELFEDPLLLPCAHSLCFNCAHRILVSHCATNESVES
ITAFQCPTCRHVITLSQRGLDGLKRNVTLQNIIDRFQKASVSGPNSPSET
RRERAFDANTMTSAEKVLCQFCDQDPAQDAVKTCVTCEVSYCDECLKATH
PNKKPFTGHRLIEPIPDSHIRGLMCLEHEDEKVNMYCVTDDQLICALCKL
VGRHRDHQVAALSERYDKLKQNLESNLTNLIKRNTELETLLAKLIQTCQH
VEVNASRQEAKLTEECDLLIEIIQQRRQIIGTKIKEGKVMRLRKLAQQIA
NCKQCIERSASLISQAEHSLKENDHARFLQTAKNITERVSMATASSQVLI
PEINLNDTFDTFALDFSREKKLLECLDYLTAPNPPTIREELCTASYDTIT
VHWTSDDEFSVVSYELQYTIFTGQANVVSLCNSADSWMIVPNIKQNHYTV
HGLQSGTKYIFMVKAINQAGSRSSEPGKLKTNSQPFKLDPKSAHRKLKVS
HDNLTVERDESSSKKSHTPERFTSQGSYGVAGNVFIDSGRHYWEVVISGS
TWYAIGLAYKSAPKHEWIGKNSASWALCRCNNNWVVRHNSKEIPIEPAPH
LRRVGILLDYDNGSIAFYDALNSIHLYTFDVAFAQPVCPTFTVWNKCLTI
ITGLPIPDHLDCTEQLP
MID1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MID1, BBBG1, FXY, GBBB1, MIDIN, OGS1, OS, OSX, RNF59, TRIM18, XPRF, ZNFXY, midline 1
Зовнішні ІД OMIM: 300552 MGI: 1100537 HomoloGene: 7837 GeneCards: MID1
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4281
17318
Ensembl
ENSG00000101871
ENSMUSG00000035299
UniProt
O15344
O70583
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
NP_001277433
NP_001277434
NP_001277435
NP_001277441
NP_034927
Локус (UCSC) Хр. X: 10.45 – 10.83 Mb Хр. X: 168.47 – 168.79 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Еволюція

Послідовність гену консервативна в ссавців, за виключенням Mus musculus. У цього виду миші відбулася транслокація гену до псевдоавтосомної ділянки X-хромосоми, що призвело до підвищеної частоти рекомбінації у мейозі, збільшенні помилок та їхньої репарації за принципом спрямованої конверсії генів (англ. biased gene conversion).[5]

Література

  • Perry J., Feather S., Smith A., Palmer S., Ashworth A. (1998). The human FXY gene is located within Xp22.3: implications for evolution of the mammalian X chromosome.. Hum. Mol. Genet. 7: 299 — 305. PubMed DOI:10.1093/hmg/7.2.299
  • Van den Veyver I.B., Cormier T.A., Jurecic V., Baldini A., Zoghbi H.Y. (1998). Characterization and physical mapping in human and mouse of a novel RING finger gene in Xp22.. Genomics 51: 251 — 261. PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5350
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Cainarca S., Messali S., Ballabio A., Meroni G. (1999). Functional characterization of the Opitz syndrome gene product (midin): evidence for homodimerization and association with microtubules throughout the cell cycle.. Hum. Mol. Genet. 8: 1387 — 1396. PubMed DOI:10.1093/hmg/8.8.1387
  • Short K.M., Hopwood B., Yi Z., Cox T.C. (2002). MID1 and MID2 homo- and heterodimerise to tether the rapamycin-sensitive PP2A regulatory subunit, Alpha 4, to microtubules: implications for the clinical variability of X-linked Opitz GBBB syndrome and other developmental disorders.. BMC Cell Biol. 3: 1 — 1. PubMed DOI:10.1186/1471-2121-3-1
  • Massiah M.A., Simmons B.N., Short K.M., Cox T.C. (2006). Solution structure of the RBCC/TRIM B-box1 domain of human MID1: B-box with a RING.. J. Mol. Biol. 358: 532 — 545. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2006.02.009

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7095 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, O15344 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
  5. Galtier, Nicolas; Duret, Laurent (2007). Adaptation or biased gene conversion? Extending the null hypothesis of molecular evolution. Trends in Genetics 23 (6): 273–277. ISSN 01689525. doi:10.1016/j.tig.2007.03.011.

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.