MKL1

MKL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KVU, 2KW9
Ідентифікатори
Символи	MRTFA, BSAC, MAL, MRTF-A, megakaryoblastic leukemia (translocation) 1, MKL, MKL1, myocardin related transcription factor A
Зовнішні ІД	OMIM: 606078 MGI: 2384495 HomoloGene: 32487 GeneCards: MRTFA
Пов'язані генетичні захворювання
	рак молочної залози[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity; • actin monomer binding; • leucine zipper domain binding; • GO:0001948 protein binding; • actin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Нуклеоплазма; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• regulation of transcription, DNA-templated; • smooth muscle cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription via serum response element binding; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • actin cytoskeleton organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	57591
	223701
	ENSG00000196588
	ENSMUSG00000042292
	Q969V6
	Q8K4J6
	NM_001282660; NM_001282661; NM_001282662; NM_020831; NM_001318139
	NM_001082536; NM_153049
	NP_001269589; NP_001269590; NP_001269591; NP_001305068; NP_065882
	NP_001076005; NP_694629
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MKL1 (англ. Megakaryoblastic leukemia (translocation) 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 931 амінокислот, а молекулярна маса — 98 919[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPPLKSPAAF	HEQRRSLERA	RTEDYLKRKI	RSRPERSELV	RMHILEETSA
EPSLQAKQLK	LKRARLADDL	NEKIAQRPGP	MELVEKNILP	VESSLKEAII
VGQVNYPKVA	DSSSFDEDSS	DALSPEQPAS	HESQGSVPSP	LEARVSEPLL
SATSASPTQV	VSQLPMGRDS	REMLFLAEQP	PLPPPPLLPP	SLTNGTTIPT
AKSTPTLIKQ	SQPKSASEKS	QRSKKAKELK	PKVKKLKYHQ	YIPPDQKQDR
GAPPMDSSYA	KILQQQQLFL	QLQILNQQQQ	QHHNYQAILP	APPKSAGEAL
GSSGTPPVRS	LSTTNSSSSS	GAPGPCGLAR	QNSTSLTGKP	GALPANLDDM
KVAELKQELK	LRSLPVSGTK	TELIERLRAY	QDQISPVPGA	PKAPAATSIL
HKAGEVVVAF	PAARLSTGPA	LVAAGLAPAE	VVVATVASSG	VVKFGSTGST
PPVSPTPSER	SLLSTGDENS	TPGDTFGEMV	TSPLTQLTLQ	ASPLQILVKE
EGPRAGSCCL	SPGGRAELEG	RDKDQMLQEK	DKQIEALTRM	LRQKQQLVER
LKLQLEQEKR	AQQPAPAPAP	LGTPVKQENS	FSSCQLSQQP	LGPAHPFNPS
LAAPATNHID	PCAVAPGPPS	VVVKQEALQP	EPEPVPAPQL	LLGPQGPSLI
KGVAPPTLIT	DSTGTHLVLT	VTNKNADSPG	LSSGSPQQPS	SQPGSPAPAP
SAQMDLEHPL	QPLFGTPTSL	LKKEPPGYEE	AMSQQPKQQE	NGSSSQQMDD
LFDILIQSGE	ISADFKEPPS	LPGKEKPSPK	TVCGSPLAAQ	PSPSAELPQA
APPPPGSPSL	PGRLEDFLES	STGLPLLTSG	HDGPEPLSLI	DDLHSQMLSS
TAILDHPPSP	MDTSELHFVP	EPSSTMGLDL	ADGHLDSMDW	LELSSGGPVL
SLAPLSTTAP	SLFSTDFLDG	HDLQLHWDSC	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MKL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14334 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q969V6 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MKL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14334 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q969V6 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.