MMAB

MMAB
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2IDX
Ідентифікатори
Символи	MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B
Зовнішні ІД	OMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB
Пов'язані генетичні захворювання
	methylmalonic acidemia cblB type, methylmalonic acidemia without homocystinuria[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase activity; • ATP binding; • GO:0001948 protein binding; • cobalamin binding;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • мітохондрія;
Біологічний процес	• cobalamin metabolic process; • cobalamin biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	326625
	77697
	ENSG00000139428
	ENSMUSG00000029575
	Q96EY8
	Q9D273
	NM_052845
	NM_029956; NM_001347398
	NP_443077
	NP_001334327; NP_084232
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MMAB (англ. Methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 250 амінокислот, а молекулярна маса — 27 388[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVCGLGSRL	GLGSRLGLRG	CFGAARLLYP	RFQSRGPQGV	EDGDRPQPSS
KTPRIPKIYT	KTGDKGFSST	FTGERRPKDD	QVFEAVGTTD	ELSSAIGFAL
ELVTEKGHTF	AEELQKIQCT	LQDVGSALAT	PCSSAREAHL	KYTTFKAGPI
LELEQWIDKY	TSQLPPLTAF	ILPSGGKISS	ALHFCRAVCR	RAERRVVPLV
QMGETDANVA	KFLNRLSDYL	FTLARYAAMK	EGNQEKIYMK	NDPSAESEGL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

Leal N.A., Park S.D., Kima P.E., Bobik T.A. (2003). Identification of the human and bovine ATP:Cob(I)alamin adenosyltransferase cDNAs based on complementation of a bacterial mutant.. J. Biol. Chem. 278: 9227 — 9234. PubMed DOI:10.1074/jbc.M212739200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Schubert H.L., Hill C.P. (2006). Structure of ATP-bound human ATP:cobalamin adenosyltransferase.. Biochemistry 45: 15188 — 15196. PubMed DOI:10.1021/bi061396f

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MMAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19331 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q96EY8 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MMAB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19331 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q96EY8 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.