MUTYH

MUTYH
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1X51, 3N5N
Ідентифікатори
Символи	MUTYH, MYH, mutY DNA glycosylase, mutY homolog (E. coli)
Зовнішні ІД	OMIM: 604933 MGI: 1917853 HomoloGene: 8156 GeneCards: MUTYH
Пов'язані генетичні захворювання
	breast carcinoma, familial adenomatous polyposis, рак яєчника[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• MutSalpha complex binding; • зв'язування з іоном металу; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • hydrolase activity; • каталітична активність; • iron-sulfur cluster binding; • MutLalpha complex binding; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • MutLbeta complex binding; • MutSbeta complex binding; • GO:0001948 protein binding; • DNA N-glycosylase activity; • DNA binding; • purine-specific mismatch base pair DNA N-glycosylase activity; • oxidized purine DNA binding; • 8-oxo-7,8-dihydroguanine DNA N-glycosylase activity; • adenine/guanine mispair binding;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • мітохондрія; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• Репарація ДНК; • Обмін речовин; • depurination; • cellular response to DNA damage stimulus; • mismatch repair; • base-excision repair;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4595
	70603
	ENSG00000132781
	ENSMUSG00000028687
	Q9UIF7
	Q99P21
NM_001048171; NM_001048172; NM_001048173; NM_001048174; NM_001128425;
	NM_001293190; NM_001293191; NM_001293192; NM_001293195; NM_001293196; NM_012222; NM_001350650; NM_001350651
	NM_001159581; NM_133250; NM_001316747
NP_001041636; NP_001041637; NP_001041638; NP_001041639; NP_001121897;
	NP_001280119; NP_001280120; NP_001280121; NP_001280124; NP_001280125; NP_036354; NP_001337579; NP_001337580; NP_001280121.1; NP_001280125.1
	NP_001153053; NP_001303676; NP_573513
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MUTYH (англ. MutY DNA glycosylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 546 амінокислот, а молекулярна маса — 60 069[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTPLVSRLSR	LWAIMRKPRA	AVGSGHRKQA	ASQEGRQKHA	KNNSQAKPSA
CDGMIAECPG	APAGLARQPE	EVVLQASVSS	YHLFRDVAEV	TAFRGSLLSW
YDQEKRDLPW	RRRAEDEMDL	DRRAYAVWVS	EVMLQQTQVA	TVINYYTGWM
QKWPTLQDLA	SASLEEVNQL	WAGLGYYSRG	RRLQEGARKV	VEELGGHMPR
TAETLQQLLP	GVGRYTAGAI	ASIAFGQATG	VVDGNVARVL	CRVRAIGADP
SSTLVSQQLW	GLAQQLVDPA	RPGDFNQAAM	ELGATVCTPQ	RPLCSQCPVE
SLCRARQRVE	QEQLLASGSL	SGSPDVEECA	PNTGQCHLCL	PPSEPWDQTL
GVVNFPRKAS	RKPPREESSA	TCVLEQPGAL	GAQILLVQRP	NSGLLAGLWE
FPSVTWEPSE	QLQRKALLQE	LQRWAGPLPA	THLRHLGEVV	HTFSHIKLTY
QVYGLALEGQ	TPVTTVPPGA	RWLTQEEFHT	AAVSTAMKKV	FRVYQGQQPG
TCMGSKRSQV	SSPCSRKKPR	MGQQVLDNFF	RSHISTDAHS	LNSAAQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MUTYH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7527 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, Q9UIF7 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MUTYH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7527 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UIF7 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.