MYO7A

MYO7A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3PVL
Ідентифікатори
Символи	MYO7A, DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, myosin VIIA
Зовнішні ІД	OMIM: 276903 MGI: 104510 HomoloGene: 219 GeneCards: MYO7A
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 2, autosomal dominant nonsyndromic deafness 11, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • spectrin binding; • protein homodimerization activity; • protein domain specific binding; • ADP binding; • calmodulin binding; • microfilament motor activity; • GO:0001948 protein binding; • actin binding; • cytoskeletal motor activity; • ATP binding; • microtubule motor activity; • microtubule binding; • actin filament binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • protein N-terminus binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • photoreceptor inner segment; • Меланосома; • photoreceptor outer segment; • stereocilium; • photoreceptor connecting cilium; • Мікроворсинки; • lysosomal membrane; • cell cortex; • apical plasma membrane; • myosin VII complex; • upper tip-link density; • Цитоскелет; • myosin complex; • Синапс; • цитоплазма; • stereocilium base;
Біологічний процес	• sensory perception; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • pigment granule localization; • sensory perception of light stimulus; • post-embryonic animal organ morphogenesis; • sensory perception of sound; • mechanoreceptor differentiation; • pigment granule transport; • auditory receptor cell stereocilium organization; • phagolysosome assembly; • inner ear auditory receptor cell differentiation; • cell projection organization; • equilibrioception; • inner ear morphogenesis; • eye photoreceptor cell development; • Фагоцитоз; • inner ear development; • inner ear receptor cell differentiation; • intracellular protein transport; • lysosome organization; • зір; • actin filament-based movement; • microtubule-based movement; • cellular protein localization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4647
	17921
	ENSG00000137474
	ENSMUSG00000030761
	Q13402
	P97479
	NM_000260; NM_001127179; NM_001127180; NM_001369365
	NM_001256081; NM_001256082; NM_001256083; NM_008663
	NP_000251; NP_001120652; NP_001356294
	NP_001243010; NP_001243011; NP_001243012; NP_032689
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MYO7A (англ. Myosin VIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 215 амінокислот, а молекулярна маса — 254 390[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVILQQGDHV	WMDLRLGQEF	DVPIGAVVKL	CDSGQVQVVD	DEDNEHWISP
QNATHIKPMH	PTSVHGVEDM	IRLGDLNEAG	ILRNLLIRYR	DHLIYTYTGS
ILVAVNPYQL	LSIYSPEHIR	QYTNKKIGEM	PPHIFAIADN	CYFNMKRNSR
DQCCIISGES	GAGKTESTKL	ILQFLAAISG	QHSWIEQQVL	EATPILEAFG
NAKTIRNDNS	SRFGKYIDIH	FNKRGAIEGA	KIEQYLLEKS	RVCRQALDER
NYHVFYCMLE	GMSEDQKKKL	GLGQASDYNY	LAMGNCITCE	GRVDSQEYAN
IRSAMKVLMF	TDTENWEISK	LLAAILHLGN	LQYEARTFEN	LDACEVLFSP
SLATAASLLE	VNPPDLMSCL	TSRTLITRGE	TVSTPLSREQ	ALDVRDAFVK
GIYGRLFVWI	VDKINAAIYK	PPSQDVKNSR	RSIGLLDIFG	FENFAVNSFE
QLCINFANEH	LQQFFVRHVF	KLEQEEYDLE	SIDWLHIEFT	DNQDALDMIA
NKPMNIISLI	DEESKFPKGT	DTTMLHKLNS	QHKLNANYIP	PKNNHETQFG
INHFAGIVYY	ETQGFLEKNR	DTLHGDIIQL	VHSSRNKFIK	QIFQADVAMG
AETRKRSPTL	SSQFKRSLEL	LMRTLGACQP	FFVRCIKPNE	FKKPMLFDRH
LCVRQLRYSG	MMETIRIRRA	GYPIRYSFVE	FVERYRVLLP	GVKPAYKQGD
LRGTCQRMAE	AVLGTHDDWQ	IGKTKIFLKD	HHDMLLEVER	DKAITDRVIL
LQKVIRGFKD	RSNFLKLKNA	ATLIQRHWRG	HNCRKNYGLM	RLGFLRLQAL
HRSRKLHQQY	RLARQRIIQF	QARCRAYLVR	KAFRHRLWAV	LTVQAYARGM
IARRLHQRLR	AEYLWRLEAE	KMRLAEEEKL	RKEMSAKKAK	EEAERKHQER
LAQLAREDAE	RELKEKEAAR	RKKELLEQME	RARHEPVNHS	DMVDKMFGFL
GTSGGLPGQE	GQAPSGFEDL	ERGRREMVEE	DLDAALPLPD	EDEEDLSEYK
FAKFAATYFQ	GTTTHSYTRR	PLKQPLLYHD	DEGDQLAALA	VWITILRFMG
DLPEPKYHTA	MSDGSEKIPV	MTKIYETLGK	KTYKRELQAL	QGEGEAQLPE
GQKKSSVRHK	LVHLTLKKKS	KLTEEVTKRL	HDGESTVQGN	SMLEDRPTSN
LEKLHFIIGN	GILRPALRDE	IYCQISKQLT	HNPSKSSYAR	GWILVSLCVG
CFAPSEKFVK	YLRNFIHGGP	PGYAPYCEER	LRRTFVNGTR	TQPPSWLELQ
ATKSKKPIML	PVTFMDGTTK	TLLTDSATTA	KELCNALADK	ISLKDRFGFS
LYIALFDKVS	SLGSGSDHVM	DAISQCEQYA	KEQGAQERNA	PWRLFFRKEV
FTPWHSPSED	NVATNLIYQQ	VVRGVKFGEY	RCEKEDDLAE	LASQQYFVDY
GSEMILERLL	NLVPTYIPDR	EITPLKTLEK	WAQLAIAAHK	KGIYAQRRTD
AQKVKEDVVS	YARFKWPLLF	SRFYEAYKFS	GPSLPKNDVI	VAVNWTGVYF
VDEQEQVLLE	LSFPEIMAVS	SSRECRVWLS	LGCSDLGCAA	PHSGWAGLTP
AGPCSPCWSC	RGAKTTAPSF	TLATIKGDEY	TFTSSNAEDI	RDLVVTFLEG
LRKRSKYVVA	LQDNPNPAGE	ESGFLSFAKG	DLIILDHDTG	EQVMNSGWAN
GINERTKQRG	DFPTDSVYVM	PTVTMPPREI	VALVTMTPDQ	RQDVVRLLQL
RTAEPEVRAK	PYTLEEFSYD	YFRPPPKHTL	SRVMVSKARG	KDRLWSHTRE
PLKQALLKKL	LGSEELSQEA	CLAFIAVLKY	MGDYPSKRTR	SVNELTDQIF
EGPLKAEPLK	DEAYVQILKQ	LTDNHIRYSE	ERGWELLWLC	TGLFPPSNIL
LPHVQRFLQS	RKHCPLAIDC	LQRLQKALRN	GSRKYPPHLV	EVEAIQHKTT
QIFHKVYFPD	DTDEAFEVES	STKAKDFCQN	IATRLLLKSS	EGFSLFVKIA
DKVLSVPEND	FFFDFVRHLT	DWIKKARPIK	DGIVPSLTYQ	VFFMKKLWTT
TVPGKDPMAD	SIFHYYQELP	KYLRGYHKCT	REEVLQLGAL	IYRVKFEEDK
SYFPSIPKLL	RELVPQDLIR	QVSPDDWKRS	IVAYFNKHAG	KSKEEAKLAF
LKLIFKWPTF	GSAFFEVKQT	TEPNFPEILL	IAINKYGVSL	IDPKTKDILT
THPFTKISNW	SSGNTYFHIT	IGNLVRGSKL	LCETSLGYKM	DDLLTSYISQ
MLTAMSKQRG	SRSGK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Identification and overlapping expression of multiple unconventional myosin genes in vertebrate cell types.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6549 — 6553. PubMed DOI:10.1073/pnas.91.14.6549
Bement W.M., Hasson T., Wirth J.A., Cheney R.E., Mooseker M.S. (1994). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 11767 — 11767. PubMed DOI:10.1073/pnas.91.24.11767c
Hasson T., Heintzelman M.B., Santos-Sacchi J., Corey D.P., Mooseker M.S. (1995). Expression in cochlea and retina of myosin VIIa, the gene product defective in Usher syndrome type 1B.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 9815 — 9819. PubMed DOI:10.1073/pnas.92.21.9815
Heissler S.M., Manstein D.J. (2012). Functional characterization of the human myosin-7a motor domain.. Cell. Mol. Life Sci. 69: 299 — 311. PubMed DOI:10.1007/s00018-011-0749-8
Grati M., Kachar B. (2011). Myosin VIIa and sans localization at stereocilia upper tip-link density implicates these Usher syndrome proteins in mechanotransduction.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 11476 — 11481. PubMed DOI:10.1073/pnas.1104161108
Bharadwaj A.K., Kasztejna J.P., Huq S., Berson E.L., Dryja T.P. (2000). Evaluation of the myosin VIIA gene and visual function in patients with Usher syndrome type I.. Exp. Eye Res. 71: 173 — 181. PubMed DOI:10.1006/exer.2000.0863

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MYO7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7606 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q13402 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MYO7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7606 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13402 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.