ND4

ND4
Ідентифікатори
Символи	ND4, MTMT-NADH dehydrogenase, subunit 4 (complex I), NADH dehydrogenase subunit 4
Зовнішні ІД	OMIM: 516003 MGI: 102498 HomoloGene: 38240 GeneCards: ND4
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber hereditary optic neuropathy, MELAS syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; • oxidoreductase activity; • NADH dehydrogenase activity; • ubiquinone binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • мітохондріальна мембрана; • mitochondrial respiratory chain complex I; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • respirasome;
Біологічний процес	• response to hypoxia; • response to nicotine; • старіння людини; • ATP synthesis coupled electron transport; • in utero embryonic development; • cerebellum development; • mitochondrial respiratory chain complex I assembly; • response to ethanol; • mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; • aerobic respiration; • electron transport coupled proton transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4538
	17719
	ENSG00000198886
	ENSMUSG00000064363
	P03905
	P03911
	н/д
	н/д
	н/д
	NP_904337
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ND4 (англ. NADH dehydrogenase, subunit 4 (complex I)) – білок, який кодується однойменним геном, який у людей є частиною мітохондріальної ДНК.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 459 амінокислот, а молекулярна маса — 51 581[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLKLIVPTIM	LLPLTWLSKK	HMIWINTTTH	SLIISIIPLL	FFNQINNNLF
SCSPTFSSDP	LTTPLLMLTT	WLLPLTIMAS	QRHLSSEPLS	RKKLYLSMLI
SLQISLIMTF	TATELIMFYI	FFETTLIPTL	AIITRWGNQP	ERLNAGTYFL
FYTLVGSLPL	LIALIYTHNT	LGSLNILLLT	LTAQELSNSW	ANNLMWLAYT
MAFMVKMPLY	GLHLWLPKAH	VEAPIAGSMV	LAAVLLKLGG	YGMMRLTLIL
NPLTKHMAYP	FLVLSLWGMI	MTSSICLRQT	DLKSLIAYSS	ISHMALVVTA
ILIQTPWSFT	GAVILMIAHG	LTSSLLFCLA	NSNYERTHSR	IMILSQGLQT
LLPLMAFWWL	LASLANLALP	PTINLLGELS	VLVTTFSWSN	ITLLLTGLNM
LVTALYSLYM	FTTTQWGSLT	HHINNMKPSF	TRENTLMFMH	LSPILLLSLN
PDIITGFSS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт електронів, дихальний ланцюг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, убіхіноном. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Moilanen J.S., Finnila S., Majamaa K. (2003). Lineage-specific selection in human mtDNA: lack of polymorphisms in a segment of MTND5 gene in haplogroup J.. Mol. Biol. Evol. 20: 2132 — 2142. PubMed DOI:10.1093/molbev/msg230
Ingman M., Kaessmann H., Paeaebo S., Gyllensten U. (2000). Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans.. Nature 408: 708 — 713. PubMed DOI:10.1038/35047064
Ingman M., Gyllensten U. (2003). Mitochondrial genome variation and evolutionary history of Australian and New Guinean aborigines.. Genome Res. 13: 1600 — 1606. PubMed DOI:10.1101/gr.686603
Brown W.M., Prager E.M., Wang A., Wilson A.C. (1982). Mitochondrial DNA sequences of primates: tempo and mode of evolution.. J. Mol. Evol. 18: 225 — 239. PubMed DOI:10.1007/BF01734101
Majander A., Huoponen K., Savontaus M.-L., Nikoskelainen E., Wikstroem M. (1991). Electron transfer properties of NADH:ubiquinone reductase in the ND1/3460 and the ND4/11778 mutations of the Leber hereditary optic neuroretinopathy (LHON).. FEBS Lett. 292: 289 — 292. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(91)80886-8
Kormann B.A., Schuster H., Berninger T.A., Leo-Kottler B. (1991). Detection of the G to A mitochondrial DNA mutation at position 11778 in German families with Leber's hereditary optic neuropathy.. Hum. Genet. 88: 98 — 100. PubMed DOI:10.1007/BF00204937

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ND4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7459 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P03905 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Мітохондріальна ДНК

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ND4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7459 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P03905 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.