NOTCH3

NOTCH3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4ZLP, 5CZX, 5CZV
Ідентифікатори
Символи	NOTCH3, CADASIL, CASIL, IMF2, LMNS, CADASIL1, notch 3, notch receptor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 600276 MGI: 99460 HomoloGene: 376 GeneCards: NOTCH3
Пов'язані генетичні захворювання
	Lateral meningocele syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • GO:0001948 protein binding; • enzyme binding; • cadherin binding; • identical protein binding; • signaling receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • Golgi membrane; • receptor complex; • клітинна мембрана; • Нуклеоплазма; • extracellular region; • actin cytoskeleton; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • cell surface;
Біологічний процес	• Notch signaling pathway; • Диференціація клітин; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of neuron differentiation; • negative regulation of cell differentiation; • glomerular capillary formation; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • artery morphogenesis; • forebrain development; • neuron fate commitment; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of smooth muscle cell proliferation; • regulation of developmental process; • positive regulation of transcription of Notch receptor target; • Notch receptor processing, ligand-dependent; • negative regulation of Notch signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	4854
	18131
	ENSG00000074181
	ENSMUSG00000038146
	Q9UM47
	Q61982
	NM_000435
	NM_008716
	NP_000426
	NP_032742
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NOTCH3 (англ. Notch 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 321 амінокислот, а молекулярна маса — 243 631[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPGARGRRR	RRRPMSPPPP	PPPVRALPLL	LLLAGPGAAA	PPCLDGSPCA
NGGRCTQLPS	REAACLCPPG	WVGERCQLED	PCHSGPCAGR	GVCQSSVVAG
TARFSCRCPR	GFRGPDCSLP	DPCLSSPCAH	GARCSVGPDG	RFLCSCPPGY
QGRSCRSDVD	ECRVGEPCRH	GGTCLNTPGS	FRCQCPAGYT	GPLCENPAVP
CAPSPCRNGG	TCRQSGDLTY	DCACLPGFEG	QNCEVNVDDC	PGHRCLNGGT
CVDGVNTYNC	QCPPEWTGQF	CTEDVDECQL	QPNACHNGGT	CFNTLGGHSC
VCVNGWTGES	CSQNIDDCAT	AVCFHGATCH	DRVASFYCAC	PMGKTGLLCH
LDDACVSNPC	HEDAICDTNP	VNGRAICTCP	PGFTGGACDQ	DVDECSIGAN
PCEHLGRCVN	TQGSFLCQCG	RGYTGPRCET	DVNECLSGPC	RNQATCLDRI
GQFTCICMAG	FTGTYCEVDI	DECQSSPCVN	GGVCKDRVNG	FSCTCPSGFS
GSTCQLDVDE	CASTPCRNGA	KCVDQPDGYE	CRCAEGFEGT	LCDRNVDDCS
PDPCHHGRCV	DGIASFSCAC	APGYTGTRCE	SQVDECRSQP	CRHGGKCLDL
VDKYLCRCPS	GTTGVNCEVN	IDDCASNPCT	FGVCRDGINR	YDCVCQPGFT
GPLCNVEINE	CASSPCGEGG	SCVDGENGFR	CLCPPGSLPP	LCLPPSHPCA
HEPCSHGICY	DAPGGFRCVC	EPGWSGPRCS	QSLARDACES	QPCRAGGTCS
SDGMGFHCTC	PPGVQGRQCE	LLSPCTPNPC	EHGGRCESAP	GQLPVCSCPQ
GWQGPRCQQD	VDECAGPAPC	GPHGICTNLA	GSFSCTCHGG	YTGPSCDQDI
NDCDPNPCLN	GGSCQDGVGS	FSCSCLPGFA	GPRCARDVDE	CLSNPCGPGT
CTDHVASFTC	TCPPGYGGFH	CEQDLPDCSP	SSCFNGGTCV	DGVNSFSCLC
RPGYTGAHCQ	HEADPCLSRP	CLHGGVCSAA	HPGFRCTCLE	SFTGPQCQTL
VDWCSRQPCQ	NGGRCVQTGA	YCLCPPGWSG	RLCDIRSLPC	REAAAQIGVR
LEQLCQAGGQ	CVDEDSSHYC	VCPEGRTGSH	CEQEVDPCLA	QPCQHGGTCR
GYMGGYMCEC	LPGYNGDNCE	DDVDECASQP	CQHGGSCIDL	VARYLCSCPP
GTLGVLCEIN	EDDCGPGPPL	DSGPRCLHNG	TCVDLVGGFR	CTCPPGYTGL
RCEADINECR	SGACHAAHTR	DCLQDPGGGF	RCLCHAGFSG	PRCQTVLSPC
ESQPCQHGGQ	CRPSPGPGGG	LTFTCHCAQP	FWGPRCERVA	RSCRELQCPV
GVPCQQTPRG	PRCACPPGLS	GPSCRSFPGS	PPGASNASCA	AAPCLHGGSC
RPAPLAPFFR	CACAQGWTGP	RCEAPAAAPE	VSEEPRCPRA	ACQAKRGDQR
CDRECNSPGC	GWDGGDCSLS	VGDPWRQCEA	LQCWRLFNNS	RCDPACSSPA
CLYDNFDCHA	GGRERTCNPV	YEKYCADHFA	DGRCDQGCNT	EECGWDGLDC
ASEVPALLAR	GVLVLTVLLP	PEELLRSSAD	FLQRLSAILR	TSLRFRLDAH
GQAMVFPYHR	PSPGSEPRAR	RELAPEVIGS	VVMLEIDNRL	CLQSPENDHC
FPDAQSAADY	LGALSAVERL	DFPYPLRDVR	GEPLEPPEPS	VPLLPLLVAG
AVLLLVILVL	GVMVARRKRE	HSTLWFPEGF	SLHKDVASGH	KGRREPVGQD
ALGMKNMAKG	ESLMGEVATD	WMDTECPEAK	RLKVEEPGMG	AEEAVDCRQW
TQHHLVAADI	RVAPAMALTP	PQGDADADGM	DVNVRGPDGF	TPLMLASFCG
GALEPMPTEE	DEADDTSASI	ISDLICQGAQ	LGARTDRTGE	TALHLAARYA
RADAAKRLLD	AGADTNAQDH	SGRTPLHTAV	TADAQGVFQI	LIRNRSTDLD
ARMADGSTAL	ILAARLAVEG	MVEELIASHA	DVNAVDELGK	SALHWAAAVN
NVEATLALLK	NGANKDMQDS	KEETPLFLAA	REGSYEAAKL	LLDHFANREI
TDHLDRLPRD	VAQERLHQDI	VRLLDQPSGP	RSPPGPHGLG	PLLCPPGAFL
PGLKAAQSGS	KKSRRPPGKA	GLGPQGPRGR	GKKLTLACPG	PLADSSVTLS
PVDSLDSPRP	FGGPPASPGG	FPLEGPYAAA	TATAVSLAQL	GGPGRAGLGR
QPPGGCVLSL	GLLNPVAVPL	DWARLPPPAP	PGPSFLLPLA	PGPQLLNPGT
PVSPQERPPP	YLAVPGHGEE	YPAAGAHSSP	PKARFLRVPS	EHPYLTPSPE
SPEHWASPSP	PSLSDWSEST	PSPATATGAM	ATTTGALPAQ	PLPLSVPSSL
AQAQTQLGPQ	PEVTPKRQVL	A

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані.

Література

Wu L., Sun T., Kobayashi K., Gao P., Griffin J.D. (2002). Identification of a family of mastermind-like transcriptional coactivators for mammalian notch receptors.. Mol. Cell. Biol. 22: 7688 — 7700. PubMed DOI:10.1128/MCB.22.21.7688-7700.2002
Zhang Y., Jia L., Lee S.J., Wang M.M. (2007). Conserved signal peptide of Notch3 inhibits interaction with proteasome.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 355: 245 — 251. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2007.01.151
Dichgans M., Ludwig H., Mueller-Hoecker J., Messerschmidt A., Gasser T. (2000). Small in-frame deletions and missense mutations in CADASIL: 3D models predict misfolding of Notch3 EGF-like repeat domains.. Eur. J. Hum. Genet. 8: 280 — 285. PubMed DOI:10.1038/sj.ejhg.5200460
Singhal S., Bevan S., Barrick T., Rich P., Markus H.S. (2004). The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype.. Brain 127: 2031 — 2038. PubMed DOI:10.1093/brain/awh223
Opherk C., Peters N., Herzog J., Luedtke R., Dichgans M. (2004). Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients.. Brain 127: 2533 — 2539. PubMed DOI:10.1093/brain/awh282
Kalimo H., Ruchoux M.-M., Viitanen M., Kalaria R.N. (2002). CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarcts and dementia.. Brain Pathol. 12: 371 — 384. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NOTCH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7883 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q9UM47 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NOTCH3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7883 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UM47 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.