NPAS3

NPAS3
Ідентифікатори
Символи	NPAS3, neuronal PAS domain protein 3, MOP6, PASD6, bHLHe12
Зовнішні ІД	OMIM: 609430 MGI: 1351610 HomoloGene: 8461 GeneCards: NPAS3
Пов'язані генетичні захворювання
	біполярний афективний розлад, Депресія клінічна, шизофренія[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein dimerization activity; • DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • protein heterodimerization activity;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • гіалоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • regulation of transcription, DNA-templated; • developmental process; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	64067
	27386
	ENSG00000151322
	ENSMUSG00000021010
	Q8IXF0
	Q9QZQ0
NM_001164749; NM_001165893; NM_022123; NM_173159; NM_001394988;
	NM_001394989
	NM_013780
	NP_001158221; NP_001159365; NP_071406; NP_775182
	NP_038808
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NPAS3 (англ. Neuronal PAS domain protein 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 933 амінокислот, а молекулярна маса — 100 805[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPTKPSFQQ	DPSRRERITA	QHPLPNQSEC	RKIYRYDGIY	CESTYQNLQA
LRKEKSRDAA	RSRRGKENFE	FYELAKLLPL	PAAITSQLDK	ASIIRLTISY
LKMRDFANQG	DPPWNLRMEG	PPPNTSVKVI	GAQRRRSPSA	LAIEVFEAHL
GSHILQSLDG	FVFALNQEGK	FLYISETVSI	YLGLSQVELT	GSSVFDYVHP
GDHVEMAEQL	GMKLPPGRGL	LSQGTAEDGA	SSASSSSQSE	TPEPVESTSP
SLLTTDNTLE	RSFFIRMKST	LTKRGVHIKS	SGYKVIHITG	RLRLRVSLSH
GRTVPSQIMG	LVVVAHALPP	PTINEVRIDC	HMFVTRVNMD	LNIIYCENRI
SDYMDLTPVD	IVGKRCYHFI	HAEDVEGIRH	SHLDLLNKGQ	CVTKYYRWMQ
KNGGYIWIQS	SATIAINAKN	ANEKNIIWVN	YLLSNPEYKD	TPMDIAQLPH
LPEKTSESSE	TSDSESDSKD	TSGITEDNEN	SKSDEKGNQS	ENSEDPEPDR
KKSGNACDND	MNCNDDGHSS	SNPDSRDSDD	SFEHSDFENP	KAGEDGFGAL
GAMQIKVERY	VESESDLRLQ	NCESLTSDSA	KDSDSAGEAG	AQASSKHQKR
KKRRKRQKGG	SASRRRLSSA	SSPGGLDAGL	VEPPRLLSSP	NSASVLKIKT
EISEPINFDN	DSSIWNYPPN	REISRNESPY	SMTKPPSSEH	FPSPQGGGGG
GGGGGGLHVA	IPDSVLTPPG	ADGAAARKTQ	FGASATAALA	PVASDPLSPP
LSASPRDKHP	GNGGGGGGGG	GGAGGGGPSA	SNSLLYTGDL	EALQRLQAGN
VVLPLVHRVT	GTLAATSTAA	QRVYTTGTIR	YAPAEVTLAM	QSNLLPNAHA
VNFVDVNSPG	FGLDPKTPME	MLYHHVHRLN	MSGPFGGAVS	AASLTQMPAG
NVFTTAEGLF	STLPFPVYSN	GIHAAQTLER	KED

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Kamnasaran D., Muir W.J., Ferguson-Smith M.A., Cox D.W. (2003). Disruption of the neuronal PAS3 gene in a family affected with schizophrenia.. J. Med. Genet. 40: 325 — 332. PubMed DOI:10.1136/jmg.40.5.325

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з NPAS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19311 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q8IXF0 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NPAS3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19311 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8IXF0 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.