NPC2
NPC2 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 151 амінокислот, а молекулярна маса — 16 570[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRFLAATFLL | LALSTAAQAE | PVQFKDCGSV | DGVIKEVNVS | PCPTQPCQLS | ||||
KGQSYSVNVT | FTSNIQSKSS | KAVVHGILMG | VPVPFPIPEP | DGCKSGINCP | ||||
IQKDKTYSYL | NKLPVKSEYP | SIKLVVEWQL | QDDKNQSLFC | WEIPVQIVSH | ||||
L |
Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі. Також секретований назовні.
Література
- Krull N., Ivell R., Osterhoff C., Kirchhoff C. (1993). Region-specific variation of gene expression in the human epididymis as revealed by in situ hybridization with tissue-specific cDNAs.. Mol. Reprod. Dev. 34: 16 — 24. PubMed DOI:10.1002/mrd.1080340104
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. (2004). In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 318: 198 — 203. PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2004.04.007
- Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection.. Cell. Microbiol. 8: 565 — 580. PubMed DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x
- Xu Z., Farver W., Kodukula S., Storch J. (2008). Regulation of sterol transport between membranes and NPC2.. Biochemistry 47: 11134 — 11143. PubMed DOI:10.1021/bi801328u
- Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein.. Hepatology 55: 953 — 964. PubMed DOI:10.1002/hep.24772
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з NPC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14537 (англ.). Процитовано 20 вересня 2017.
- UniProt, P61916 (англ.). Процитовано 20 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.