PMEL

PMEL (англ. Premelanosome protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 661 амінокислот, а молекулярна маса — 70 255[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDLVLKRCLLHLAVIGALLAVGATKVPRNQDWLGVSRQLRTKAWNRQLYP
EWTEAQRLDCWRGGQVSLKVSNDGPTLIGANASFSIALNFPGSQKVLPDG
QVIWVNNTIINGSQVWGGQPVYPQETDDACIFPDGGPCPSGSWSQKRSFV
YVWKTWGQYWQVLGGPVSGLSIGTGRAMLGTHTMEVTVYHRRGSRSYVPL
AHSSSAFTITDQVPFSVSVSQLRALDGGNKHFLRNQPLTFALQLHDPSGY
LAEADLSYTWDFGDSSGTLISRALVVTHTYLEPGPVTAQVVLQAAIPLTS
CGSSPVPGTTDGHRPTAEAPNTTAGQVPTTEVVGTTPGQAPTAEPSGTTS
VQVPTTEVISTAPVQMPTAESTGMTPEKVPVSEVMGTTLAEMSTPEATGM
TPAEVSIVVLSGTTAAQVTTTEWVETTARELPIPEPEGPDASSIMSTESI
TGSLGPLLDGTATLRLVKRQVPLDCVLYRYGSFSVTLDIVQGIESAEILQ
AVPSGEGDAFELTVSCQGGLPKEACMEISSPGCQPPAQRLCQPVLPSPAC
QLVLHQILKGGSGTYCLNVSLADTNSLAVVSTQLIMPGQEAGLGQVPLIV
GILLVLMAVVLASLIYRRRLMKQDFSVPQLPHSSSHWLRLPRIFCSCPIG
ENSPLLSGQQV
PMEL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PMEL, D12S53E, ME20, ME20-M, ME20M, P1, P100, PMEL17, SI, SIL, SILV, gp100, premelanosome protein, HMB-45
Зовнішні ІД OMIM: 155550 MGI: 98301 HomoloGene: 5048 GeneCards: PMEL
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6490
20431
Ensembl
ENSG00000185664
ENSMUSG00000025359
UniProt
P40967
Q60696
Q9CZB2
RefSeq (мРНК)
NM_021882
RefSeq (білок)
NP_001186982
NP_001186983
NP_001307050
NP_001307051
NP_008859
NP_068682
Локус (UCSC) Хр. 12: 55.95 – 55.97 Mb Хр. 10: 128.7 – 128.72 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з сіаловими кислотами. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література
  • Bailin T., Lee S.-T., Spritz R.A. (1996). Genomic organization and sequence of D12S53E (Pmel 17), the human homologue of the mouse silver (si) locus.. J. Invest. Dermatol. 106: 24 — 27. PubMed DOI:10.1111/1523-1747.ep12326976
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nichols S.E., Harper D.C., Berson J.F., Marks M.S. (2003). A novel splice variant of Pmel17 expressed by human melanocytes and melanoma cells lacking some of the internal repeats.. J. Invest. Dermatol. 121: 821 — 830. PubMed DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12474.x
  • Berson J.F., Harper D.C., Tenza D., Raposo G., Marks M.S. (2001). Pmel17 initiates premelanosome morphogenesis within multivesicular bodies.. Mol. Biol. Cell 12: 3451 — 3464. PubMed DOI:10.1091/mbc.12.11.3451
  • Adema G.J., de Boer A.J., Vogel A.M., Loenen W.A., Figdor C.G. (1994). Molecular characterization of the melanocyte lineage-specific antigen gp100.. J. Biol. Chem. 269: 20126 — 20133. PubMed

Примітки
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10880 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
  4. UniProt, P40967 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.