PMS2

PMS2 (англ. PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 862 амінокислот, а молекулярна маса — 95 797[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERAESSSTEPAKAIKPIDRKSVHQICSGQVVLSLSTAVKELVENSLDAG
ATNIDLKLKDYGVDLIEVSDNGCGVEEENFEGLTLKHHTSKIQEFADLTQ
VETFGFRGEALSSLCALSDVTISTCHASAKVGTRLMFDHNGKIIQKTPYP
RPRGTTVSVQQLFSTLPVRHKEFQRNIKKEYAKMVQVLHAYCIISAGIRV
SCTNQLGQGKRQPVVCTGGSPSIKENIGSVFGQKQLQSLIPFVQLPPSDS
VCEEYGLSCSDALHNLFYISGFISQCTHGVGRSSTDRQFFFINRRPCDPA
KVCRLVNEVYHMYNRHQYPFVVLNISVDSECVDINVTPDKRQILLQEEKL
LLAVLKTSLIGMFDSDVNKLNVSQQPLLDVEGNLIKMHAADLEKPMVEKQ
DQSPSLRTGEEKKDVSISRLREAFSLRHTTENKPHSPKTPEPRRSPLGQK
RGMLSSSTSGAISDKGVLRPQKEAVSSSHGPSDPTDRAEVEKDSGHGSTS
VDSEGFSIPDTGSHCSSEYAASSPGDRGSQEHVDSQEKAPKTDDSFSDVD
CHSNQEDTGCKFRVLPQPTNLATPNTKRFKKEEILSSSDICQKLVNTQDM
SASQVDVAVKINKKVVPLDFSMSSLAKRIKQLHHEAQQSEGEQNYRKFRA
KICPGENQAAEDELRKEISKTMFAEMEIIGQFNLGFIITKLNEDIFIVDQ
HATDEKYNFEMLQQHTVLQGQRLIAPQTLNLTAVNEAVLIENLEIFRKNG
FDFVIDENAPVTERAKLISLPTSKNWTFGPQDVDELIFMLSDSPGVMCRP
SRVKQMFASRACRKSVMIGTALNTSEMKKLITHMGEMDHPWNCPHGRPTM
RHIANLGVISQN
PMS2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PMS2, HNPCC4, PMS2CL, PMSL2, MLH4, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, MMRCS4
Зовнішні ІД OMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2
Пов'язані генетичні захворювання
Спадковий неполіпозний колоректальний рак, Mismatch repair cancer syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5395
18861
Ensembl
ENSG00000122512
ENSMUSG00000079109
UniProt
P54278
P54279
RefSeq (мРНК)
NM_008886
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. 7: 5.97 – 6.01 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair.. Cell 126: 297 — 308. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2006.05.039
  • Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha.. Mol. Cell 29: 112 — 121. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2007.10.030
  • Constantin N., Dzantiev L., Kadyrov F.A., Modrich P. (2005). Human mismatch repair: reconstitution of a nick-directed bidirectional reaction.. J. Biol. Chem. 280: 39752 — 39761. PubMed DOI:10.1074/jbc.M509701200
  • Jiricny J. (2006). MutLalpha: at the cutting edge of mismatch repair.. Cell 126: 239 — 241. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2006.07.003
  • Li G.M. (2008). Mechanisms and functions of DNA mismatch repair.. Cell Res. 18: 85 — 98. PubMed DOI:10.1038/cr.2007.115

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PMS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9122 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, P54278 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.