PSEN1

PSEN1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KR6, 5A63, 4UIS, 5FN3, 5FN4, 5FN5, 5FN2
Ідентифікатори
Символи	PSEN1, Psen1, Ad3h, PS-1, PS1, S182, AD3, FAD, presenilin 1, ACNINV3
Зовнішні ІД	OMIM: 104311 MGI: 1202717 HomoloGene: 7186 GeneCards: PSEN1
Пов'язані генетичні захворювання
	Alzheimer disease 3, dilated cardiomyopathy 1U, Хвороба Піка[1]
Реагує на сполуку
	semagacestat[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• PDZ domain binding; • cadherin binding; • peptidase activity; • beta-catenin binding; • GO:0001948 protein binding; • calcium channel activity; • aspartic-type endopeptidase activity; • endopeptidase activity; • hydrolase activity; • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving;
Клітинна компонента	• Ядерна мембрана; • мембрана; • мітохондрія; • ciliary rootlet; • neuron projection; • gamma-secretase complex; • клітинне ядро; • Кінетохор; • центросома; • rough endoplasmic reticulum; • dendritic shaft; • aggresome; • cell surface; • мембранна органела; • Ендоплазматичний ретикулум; • membrane raft; • комплекс Ґольджі; • growth cone; • neuromuscular junction; • внутрішньоклітинний; • Аксон; • nuclear outer membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • Golgi membrane; • integral component of plasma membrane; • smooth endoplasmic reticulum; • lysosomal membrane; • Міжклітинні контакти; • Дендрит (нейробіологія); • presynapse; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • цитоплазма; • клітинна мембрана; • cell cortex; • integral component of membrane; • azurophil granule membrane; • Z disc; • neuronal cell body; • perinuclear region of cytoplasm; • early endosome; • Синаптичні бульбашки; • protein-containing complex; • Сарколема; • Синапс; • synaptic membrane; • integral component of presynaptic membrane; • Ендосома; • early endosome membrane; • cell projection;
Біологічний процес	• negative regulation of neuron apoptotic process; • somitogenesis; • positive regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of MAP kinase activity; • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity; • mitochondrial transport; • post-embryonic development; • positive regulation of dendritic spine development; • cellular response to DNA damage stimulus; • heart looping; • blood vessel development; • membrane protein ectodomain proteolysis; • regulation of epidermal growth factor-activated receptor activity; • regulation of resting membrane potential; • regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • amyloid precursor protein catabolic process; • Апоптоз; • thymus development; • positive regulation of coagulation; • negative regulation of apoptotic signaling pathway; • neuron development; • пам'ять; • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; • response to oxidative stress; • autophagosome assembly; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • heart development; • negative regulation of axonogenesis; • embryonic limb morphogenesis; • locomotion; • learning or memory; • protein transport; • cerebral cortex cell migration; • positive regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; • L-glutamate transmembrane transport; • brain morphogenesis; • Notch signaling pathway; • negative regulation of protein phosphorylation; • myeloid leukocyte differentiation; • neuron apoptotic process; • smooth endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; • synaptic vesicle targeting; • Cajal-Retzius cell differentiation; • skin morphogenesis; • negative regulation of protein kinase activity; • cell fate specification; • skeletal system morphogenesis; • regulation of phosphorylation; • cellular calcium ion homeostasis; • epithelial cell proliferation; • neuron migration; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • Протеоліз; • regulation of synaptic plasticity; • negative regulation of epidermal growth factor-activated receptor activity; • Адгезія клітин; • hematopoietic progenitor cell differentiation; • neuron differentiation; • cerebral cortex development; • canonical Wnt signaling pathway; • dorsal/ventral neural tube patterning; • neural retina development; • positive regulation of protein kinase activity; • T cell activation involved in immune response; • cellular protein metabolic process; • neurogenesis; • GO:0007243 intracellular signal transduction; • protein processing; • protein maturation; • myeloid dendritic cell differentiation; • Автофагія; • protein glycosylation; • brain development; • negative regulation of ubiquitin-protein transferase activity; • choline transport; • positive regulation of apoptotic process; • Notch receptor processing; • negative regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; • forebrain development; • regulation of protein binding; • T cell receptor signaling pathway; • segmentation; • positive regulation of receptor recycling; • calcium ion transmembrane transport; • amyloid-beta formation; • amyloid precursor protein metabolic process; • neutrophil degranulation; • regulation of canonical Wnt signaling pathway; • amyloid-beta metabolic process; • positive regulation of L-glutamate import across plasma membrane; • astrocyte activation involved in immune response; • regulation of neuron projection development; • cerebellum development; • positive regulation of protein binding; • Notch receptor processing, ligand-dependent; • positive regulation of phosphorylation; • astrocyte activation; • synapse organization; • modulation of age-related behavioral decline; • cell-cell adhesion; • cellular response to amyloid-beta; • negative regulation of core promoter binding; • negative regulation of low-density lipoprotein receptor activity; • positive regulation of amyloid fibril formation; • neuron projection maintenance; • membrane protein intracellular domain proteolysis; • positive regulation of protein import into nucleus; • ephrin receptor signaling pathway; • positive regulation of gene expression; • negative regulation of gene expression; • positive regulation of glycolytic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5663
	19164
	ENSG00000080815
	ENSMUSG00000019969
	P49768
	P49769
	NM_000021; NM_007318; NM_007319
	NM_008943; NM_001362271
	NP_000012; NP_015557
	NP_001349200
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PSEN1 (англ. Presenilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 52 668[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTELPAPLSY	FQNAQMSEDN	HLSNTVRSQN	DNRERQEHND	RRSLGHPEPL
SNGRPQGNSR	QVVEQDEEED	EELTLKYGAK	HVIMLFVPVT	LCMVVVVATI
KSVSFYTRKD	GQLIYTPFTE	DTETVGQRAL	HSILNAAIMI	SVIVVMTILL
VVLYKYRCYK	VIHAWLIISS	LLLLFFFSFI	YLGEVFKTYN	VAVDYITVAL
LIWNFGVVGM	ISIHWKGPLR	LQQAYLIMIS	ALMALVFIKY	LPEWTAWLIL
AVISVYDLVA	VLCPKGPLRM	LVETAQERNE	TLFPALIYSS	TMVWLVNMAE
GDPEAQRRVS	KNSKYNAEST	ERESQDTVAE	NDDGGFSEEW	EAQRDSHLGP
HRSTPESRAA	VQELSSSILA	GEDPEERGVK	LGLGDFIFYS	VLVGKASATA
SGDWNTTIAC	FVAILIGLCL	TLLLLAIFKK	ALPALPISIT	FGLVFYFATD
YLVQPFMDQL	AFHQFYI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Tsujimura A., Yasojima K., Hashimoto-Gotoh T. (1997). Cloning of Xenopus presenilin-alpha and -beta cDNAs and their differential expression in oogenesis and embryogenesis.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 231: 392 — 396. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1996.6043
Vidal R., Ghiso J., Wisniewski T., Frangione B. (1996). Alzheimer's presenilin 1 gene expression in platelets and megakaryocytes. Identification of a novel splice variant.. FEBS Lett. 393: 19 — 23. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(96)00845-9
Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance.. Genome Biol. 5: R8.1 — R8.16. PubMed DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
Fluhrer R., Friedlein A., Haass C., Walter J. (2004). Phosphorylation of presenilin 1 at the caspase recognition site regulates its proteolytic processing and the progression of apoptosis.. J. Biol. Chem. 279: 1585 — 1593. PubMed DOI:10.1074/jbc.M306653200
Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease.. Hum. Mutat. 11: 183 — 190. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PSEN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Presenilin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9508 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P49768 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PSEN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Presenilin 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9508 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P49768 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.