PTEN

PTEN
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4O1V, 1D5R, 2KYL, 5BZX, 5BUG, 5BZZ
Ідентифікатори
Символи	PTEN, 10q23del, BZS, CWS1, DEC, GLM2, MHAM, MMAC1, PTEN1, TEP1, phosphatase and tensin homolog, Phosphatase and tensin homolog, PTENbeta
Зовнішні ІД	OMIM: 601728 MGI: 109583 HomoloGene: 265 GeneCards: PTEN
Пов'язані генетичні захворювання
	head and neck squamous cell carcinoma, macrocephaly-autism syndrome, Cowden syndrome 1, multiple hamartoma syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphoprotein phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; • protein serine/threonine phosphatase activity; • protein tyrosine phosphatase activity; • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity; • enzyme binding; • platelet-derived growth factor receptor binding; • GO:0001948 protein binding; • protein kinase binding; • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate 3-phosphatase activity; • anaphase-promoting complex binding; • identical protein binding; • hydrolase activity; • lipid binding; • ubiquitin-specific protease binding; • ionotropic glutamate receptor binding; • protein tyrosine kinase binding; • inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 3-phosphatase activity; • PDZ domain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • postsynaptic membrane; • extracellular region; • мітохондрія; • neuron projection; • cytoplasmic side of plasma membrane; • клітинне ядро; • cell projection; • dendritic spine; • myelin sheath adaxonal region; • Schmidt-Lanterman incisure; • apical plasma membrane; • клітинна мембрана; • PML body; • Нуклеоплазма; • гіалоплазма; • postsynaptic cytosol;
Біологічний процес	• multicellular organismal response to stress; • regulation of neuron projection development; • response to zinc ion; • positive regulation of TRAIL-activated apoptotic signaling pathway; • response to organic substance; • negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • regulation of B cell apoptotic process; • Ангіогенез; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • long-term synaptic depression; • positive regulation of excitatory postsynaptic potential; • проліферація; • response to ethanol; • neuron projection development; • cellular response to hypoxia; • negative regulation of cell size; • negative regulation of cell population proliferation; • prepulse inhibition; • regulation of myeloid cell apoptotic process; • male mating behavior; • locomotory behavior; • dentate gyrus development; • positive regulation of apoptotic signaling pathway; • inositol phosphate metabolic process; • response to arsenic-containing substance; • пам'ять; • forebrain morphogenesis; • dendritic spine morphogenesis; • heart development; • central nervous system development; • negative regulation of axonogenesis; • regulation of cellular localization; • synapse maturation; • learning or memory; • соціальна поведінка; • synapse assembly; • cellular response to decreased oxygen levels; • prostate gland growth; • platelet-derived growth factor receptor signaling pathway; • negative regulation of dendritic spine morphogenesis; • brain morphogenesis; • negative regulation of protein phosphorylation; • regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • regulation of cellular component size; • response to nutrient; • negative regulation of cell aging; • negative regulation of synaptic vesicle clustering; • postsynaptic density assembly; • protein dephosphorylation; • protein stabilization; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • negative regulation of apoptotic process; • response to glucose; • нейробіологія розвитку; • adult behavior; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; • response to inorganic substance; • canonical Wnt signaling pathway; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • negative regulation of organ growth; • negative regulation of ribosome biogenesis; • дефосфорилювання; • locomotor rhythm; • central nervous system myelin maintenance; • regulation of axon regeneration; • response to estradiol; • response to ATP; • negative regulation of phagocytosis; • response to organic cyclic compound; • protein kinase B signaling; • cardiac muscle tissue development; • lipid metabolism; • Старіння людини; • neuron-neuron synaptic transmission; • negative regulation of excitatory postsynaptic potential; • presynaptic membrane assembly; • regulation of cell cycle; • maternal behavior; • rhythmic synaptic transmission; • positive regulation of cell population proliferation; • positive regulation of apoptotic process; • negative regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • cell migration; • negative regulation of myelination; • inositol phosphate dephosphorylation; • regulation of synaptic transmission, GABAergic; • endothelial cell migration; • central nervous system neuron axonogenesis; • long-term synaptic potentiation; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • negative regulation of axon regeneration; • negative regulation of cardiac muscle cell proliferation; • GO:0090623, GO:1903835, GO:0007092, GO:0051488 positive regulation of ubiquitin protein ligase activity; • protein deubiquitination; • negative regulation of epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of keratinocyte migration; • cellular response to electrical stimulus; • negative regulation of wound healing, spreading of epidermal cells; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • positive regulation of gene expression; • positive regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; • response to activity; • cellular response to insulin stimulus; • cellular response to leptin stimulus; • positive regulation of neuron differentiation; • cellular response to ethanol; • negative regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • cellular response to nerve growth factor stimulus; • cellular response to insulin-like growth factor stimulus; • negative regulation of signaling receptor activity; • negative regulation of protein kinase B signaling; • Апоптоз; • negative regulation of cell migration; • regulation of protein stability; • negative regulation of focal adhesion assembly; • negative regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • negative regulation of neuron projection development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5728
	19211
	ENSG00000171862; ENSG00000284792
	ENSMUSG00000013663
	P60484
	O08586
	NM_000314; NM_001304717; NM_001304718
	NM_008960; NM_177096
	NP_000305; NP_001291646; NP_001291647; NP_000305.3
	NP_032986
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PTEN, ген гомологу фосфатази та тензину (англ. Phosphatase and tensin homolog) – білок, який кодується геном PTEN, розташованим у людей на довгому плечі 10-ї хромосоми (10q23).[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 403 амінокислот, а молекулярна маса — 47 166[5]. Білок являє являє собою ліпідну фосфатазу, яка відповідає за регуляцію сигнального шляху PI3K. За рахунок цього стає можливим блокування клітиного циклу в фазі G1 та апоптоз. PTEN є супресором пухлин, негативно активований при багатьох типах злоякісних пухлин та асоційований зокрема з синдромом Коудена, одним з великих симптомів якого є фолікулярний рак щитоподібної залози[6] .

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTAIIKEIVS	RNKRRYQEDG	FDLDLTYIYP	NIIAMGFPAE	RLEGVYRNNI
DDVVRFLDSK	HKNHYKIYNL	CAERHYDTAK	FNCRVAQYPF	EDHNPPQLEL
IKPFCEDLDQ	WLSEDDNHVA	AIHCKAGKGR	TGVMICAYLL	HRGKFLKAQE
ALDFYGEVRT	RDKKGVTIPS	QRRYVYYYSY	LLKNHLDYRP	VALLFHKMMF
ETIPMFSGGT	CNPQFVVCQL	KVKIYSSNSG	PTRREDKFMY	FEFPQPLPVC
GDIKVEFFHK	QNKMLKKDKM	FHFWVNTFFI	PGPEETSEKV	ENGSLCDQEI
DSICSIERAD	NDKEYLVLTL	TKNDLDKANK	DKANRYFSPN	FKVKLYFTKT
VEEPSNPEAS	SSTSVTPDVS	DNEPDHYRYS	DTTDSDPENE	PFDEDQHTQI
TKV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Maehama T., Dixon J.E. (1998). The tumor suppressor, PTEN/MMAC1, dephosphorylates the lipid second messenger, phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate.. J. Biol. Chem. 273: 13375 — 13378. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.22.13375
Georgescu M.-M., Kirsch K.H., Akagi T., Shishido T., Hanafusa H. (1999). The tumor-suppressor activity of PTEN is regulated by its carboxyl-terminal region.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10182 — 10187. PubMed DOI:10.1073/pnas.96.18.10182
Torres J., Pulido R. (2001). The tumor suppressor PTEN is phosphorylated by the protein kinase CK2 at its C terminus. Implications for PTEN stability to proteasome-mediated degradation.. J. Biol. Chem. 276: 993 — 998. PubMed DOI:10.1074/jbc.M009134200
Miller S., Lou D., Seldin D., Lane W., Neel B. (2002). Direct identification of PTEN phosphorylation sites.. FEBS Lett. 528: 145 — 153. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(02)03274-X
Okahara F., Ikawa H., Kanaho Y., Maehama T. (2004). Regulation of PTEN phosphorylation and stability by a tumor suppressor candidate protein.. J. Biol. Chem. 279: 45300 — 45303. PubMed DOI:10.1074/jbc.C400377200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PTEN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9588 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.
UniProt, P60484 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.
Entrez Gene: PTEN phosphatase and tensin homolog (mutated in multiple advanced cancers 1).

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PTEN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9588 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.

[UniProt-5] UniProt, P60484 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.

[6] Entrez Gene: PTEN phosphatase and tensin homolog (mutated in multiple advanced cancers 1).