RAD50

RAD50 (англ. RAD50 double strand break repair protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 312 амінокислот, а молекулярна маса — 153 892[5].

RAD50
Ідентифікатори
Символи	RAD50, NBSLD, RAD502, hRad50, Rad50, RAD50 double strand break repair protein
Зовнішні ІД	OMIM: 604040, 613078 MGI: 109292 HomoloGene: 38092 GeneCards: RAD50
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма, Nijmegen breakage syndrome-like disorder[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • protein-macromolecule adaptor activity • nucleotide binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • ATPase activity • GO:0001948 protein binding • 3'-5' exonuclease activity • hydrolase activity • ATP binding • double-stranded telomeric DNA binding • adenylate kinase activity • G-quadruplex DNA binding • single-stranded telomeric DNA binding Клітинна компонента • site of double-strand break • мембрана • Нуклеоплазма • хромосома • Теломера • клітинне ядро • condensed nuclear chromosome • Mre11 complex Біологічний процес • reciprocal meiotic recombination • DNA recombination • telomere maintenance via telomerase • positive regulation of kinase activity • telomeric 3' overhang formation • cellular response to DNA damage stimulus • positive regulation of telomere maintenance • negative regulation of telomere capping • DNA duplex unwinding • GO:0007126 Мейоз • double-strand break repair • positive regulation of protein autophosphorylation • Клітинний цикл • GO:0022415 viral process • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • regulation of mitotic recombination • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • Реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • telomere maintenance via recombination • DNA synthesis involved in DNA repair • chromosome organization involved in meiotic cell cycle • regulation of signal transduction by p53 class mediator • nucleotide phosphorylation • Репарація ДНК • double-strand break repair via homologous recombination • strand displacement • telomere capping • nucleoside monophosphate phosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10111	19360
Ensembl	ENSG00000113522	ENSMUSG00000020380
UniProt	Q92878	P70388
RefSeq (мРНК)	NM_133482 NM_005732	NM_009012
RefSeq (білок)	NP_005723	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 5: 132.56 – 132.65 Mb	Хр. 11: 53.65 – 53.71 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мейоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.