SCN4A
SCN4A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 836 амінокислот, а молекулярна маса — 208 061[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MARPSLCTLV | PLGPECLRPF | TRESLAAIEQ | RAVEEEARLQ | RNKQMEIEEP | ||||
| ERKPRSDLEA | GKNLPMIYGD | PPPEVIGIPL | EDLDPYYSNK | KTFIVLNKGK | ||||
| AIFRFSATPA | LYLLSPFSVV | RRGAIKVLIH | ALFSMFIMIT | ILTNCVFMTM | ||||
| SDPPPWSKNV | EYTFTGIYTF | ESLIKILARG | FCVDDFTFLR | DPWNWLDFSV | ||||
| IMMAYLTEFV | DLGNISALRT | FRVLRALKTI | TVIPGLKTIV | GALIQSVKKL | ||||
| SDVMILTVFC | LSVFALVGLQ | LFMGNLRQKC | VRWPPPFNDT | NTTWYSNDTW | ||||
| YGNDTWYGNE | MWYGNDSWYA | NDTWNSHASW | ATNDTFDWDA | YISDEGNFYF | ||||
| LEGSNDALLC | GNSSDAGHCP | EGYECIKTGR | NPNYGYTSYD | TFSWAFLALF | ||||
| RLMTQDYWEN | LFQLTLRAAG | KTYMIFFVVI | IFLGSFYLIN | LILAVVAMAY | ||||
| AEQNEATLAE | DKEKEEEFQQ | MLEKFKKHQE | ELEKAKAAQA | LEGGEADGDP | ||||
| AHGKDCNGSL | DTSQGEKGAP | RQSSSGDSGI | SDAMEELEEA | HQKCPPWWYK | ||||
| CAHKVLIWNC | CAPWLKFKNI | IHLIVMDPFV | DLGITICIVL | NTLFMAMEHY | ||||
| PMTEHFDNVL | TVGNLVFTGI | FTAEMVLKLI | AMDPYEYFQQ | GWNIFDSIIV | ||||
| TLSLVELGLA | NVQGLSVLRS | FRLLRVFKLA | KSWPTLNMLI | KIIGNSVGAL | ||||
| GNLTLVLAII | VFIFAVVGMQ | LFGKSYKECV | CKIALDCNLP | RWHMHDFFHS | ||||
| FLIVFRILCG | EWIETMWDCM | EVAGQAMCLT | VFLMVMVIGN | LVVLNLFLAL | ||||
| LLSSFSADSL | AASDEDGEMN | NLQIAIGRIK | LGIGFAKAFL | LGLLHGKILS | ||||
| PKDIMLSLGE | ADGAGEAGEA | GETAPEDEKK | EPPEEDLKKD | NHILNHMGLA | ||||
| DGPPSSLELD | HLNFINNPYL | TIQVPIASEE | SDLEMPTEEE | TDTFSEPEDS | ||||
| KKPPQPLYDG | NSSVCSTADY | KPPEEDPEEQ | AEENPEGEQP | EECFTEACVQ | ||||
| RWPCLYVDIS | QGRGKKWWTL | RRACFKIVEH | NWFETFIVFM | ILLSSGALAF | ||||
| EDIYIEQRRV | IRTILEYADK | VFTYIFIMEM | LLKWVAYGFK | VYFTNAWCWL | ||||
| DFLIVDVSII | SLVANWLGYS | ELGPIKSLRT | LRALRPLRAL | SRFEGMRVVV | ||||
| NALLGAIPSI | MNVLLVCLIF | WLIFSIMGVN | LFAGKFYYCI | NTTTSERFDI | ||||
| SEVNNKSECE | SLMHTGQVRW | LNVKVNYDNV | GLGYLSLLQV | ATFKGWMDIM | ||||
| YAAVDSREKE | EQPQYEVNLY | MYLYFVIFII | FGSFFTLNLF | IGVIIDNFNQ | ||||
| QKKKLGGKDI | FMTEEQKKYY | NAMKKLGSKK | PQKPIPRPQN | KIQGMVYDLV | ||||
| TKQAFDITIM | ILICLNMVTM | MVETDNQSQL | KVDILYNINM | IFIIIFTGEC | ||||
| VLKMLALRQY | YFTVGWNIFD | FVVVILSIVG | LALSDLIQKY | FVSPTLFRVI | ||||
| RLARIGRVLR | LIRGAKGIRT | LLFALMMSLP | ALFNIGLLLF | LVMFIYSIFG | ||||
| MSNFAYVKKE | SGIDDMFNFE | TFGNSIICLF | EITTSAGWDG | LLNPILNSGP | ||||
| PDCDPNLENP | GTSVKGDCGN | PSIGICFFCS | YIIISFLIVV | NMYIAIILEN | ||||
| FNVATEESSE | PLGEDDFEMF | YETWEKFDPD | ATQFIAYSRL | SDFVDTLQEP | ||||
| LRIAKPNKIK | LITLDLPMVP | GDKIHCLDIL | FALTKEVLGD | SGEMDALKQT | ||||
| MEEKFMAANP | SKVSYEPITT | TLKRKHEEVC | AIKIQRAYRR | HLLQRSMKQA | ||||
| SYMYRHSHDG | SGDDAPEKEG | LLANTMSKMY | GHENGNSSSP | SPEEKGEAGD | ||||
| AGPTMGLMPI | SPSDTAWPPA | PPPGQTVRPG | VKESLV |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- George A.L. Jr., Komisarof J., Kallen R.G., Barchi R.L. (1992). Primary structure of the adult human skeletal muscle voltage-dependent sodium channel.. Ann. Neurol. 31: 131 — 137. PubMed DOI:10.1002/ana.410310203
- Heine R., Pika U., Lehmann-Horn F. (1993). A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium.. Hum. Mol. Genet. 2: 1349 — 1353. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.9.1349
- Green D.S., Hayward L.J., George A.L. Jr., Cannon S.C. (1997). A proposed mutation, Val781Ile, associated with hyperkalemic periodic paralysis and cardiac dysrhythmia is a benign polymorphism.. Ann. Neurol. 42: 253 — 256. PubMed DOI:10.1002/ana.410420219
- Rosenfeld J., Sloan-Brown K., George A.L. Jr. (1997). A novel muscle sodium channel mutation causes painful congenital myotonia.. Ann. Neurol. 42: 811 — 814. PubMed DOI:10.1002/ana.410420520
- Wang D.W., VanDeCarr D., Ruben P.C., George A.L. Jr., Bennett P.B. (1999). Functional consequences of a domain 1/S6 segment sodium channel mutation associated with painful congenital myotonia.. FEBS Lett. 448: 231 — 234. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(99)00338-5
- Bendahhou S., Cummins T.R., Griggs R.C., Fu Y.H., Ptacek L.J. (2001). Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis.. Ann. Neurol. 50: 417 — 420. PubMed DOI:10.1002/ana.1144
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SCN4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10591 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P35499 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.