SDHB

SDHB (англ. Succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 280 амінокислот, а молекулярна маса — 31 630[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAVVALSLRRRLPATTLGGACLQASRGAQTAAATAPRIKKFAIYRWDPD
KAGDKPHMQTYEVDLNKCGPMVLDALIKIKNEVDSTLTFRRSCREGICGS
CAMNINGGNTLACTRRIDTNLNKVSKIYPLPHMYVIKDLVPDLSNFYAQY
KSIEPYLKKKDESQEGKQQYLQSIEEREKLDGLYECILCACCSTSCPSYW
WNGDKYLGPAVLMQAYRWMIDSRDDFTEERLAKLQDPFSLYRCHTIMNCT
RTCPKGLNPGKAIAEIKKMMATYKEKKASV
SDHB
Ідентифікатори
Символи SDHB, CWS2, IP, PGL4, SDH, SDH1, SDH2, SDHIP, succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B, MC2DN4
Зовнішні ІД OMIM: 185470 MGI: 1914930 HomoloGene: 2255 GeneCards: SDHB
Пов'язані генетичні захворювання
феохромоцитома, Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6390
67680
Ensembl
ENSG00000117118
ENSMUSG00000009863
UniProt
P21912
Q9CQA3
RefSeq (мРНК)
NM_003000
NM_023374
NM_001355515
RefSeq (білок)
NP_002991
NP_075863
NP_001342444
Локус (UCSC) Хр. 1: 17.02 – 17.05 Mb Хр. 4: 140.69 – 140.71 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4fe-4s, залізо-сірчаною групою, групою 2fe-2s. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kullberg M., Nilsson M.A., Arnason U., Harley E.H., Janke A. (2006). Housekeeping genes for phylogenetic analysis of eutherian relationships.. Mol. Biol. Evol. 23: 1493 — 1503. PubMed DOI:10.1093/molbev/msl027
  • Kita K., Oya H., Gennis R.B., Ackrell B.A.C., Kasahara M. (1990). Human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of iron sulfur (Ip) subunit of liver mitochondria.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 166: 101 — 108. PubMed DOI:10.1016/0006-291X(90)91916-G
  • Gould S.J., Subramani S., Scheffler I.E. (1989). Use of the DNA polymerase chain reaction for homology probing: isolation of partial cDNA or genomic clones encoding the iron-sulfur protein of succinate dehydrogenase from several species.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 1934 — 1938. PubMed DOI:10.1073/pnas.86.6.1934
  • Young A.L., Baysal B.E., Deb A., Young W.F. Jr. (2002). Familial malignant catecholamine-secreting paraganglioma with prolonged survival associated with mutation in the succinate dehydrogenase B gene.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4101 — 4105. PubMed DOI:10.1210/jc.2002-020312
  • McDonnell C.M., Benn D.E., Marsh D.J., Robinson B.G., Zacharin M.R. (2004). K40E: a novel succinate dehydrogenase (SDH)B mutation causing familial phaeochromocytoma and paraganglioma.. Clin. Endocrinol. (Oxf.) 61: 510 — 514. PubMed DOI:10.1111/j.1365-2265.2004.02122.x

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SDHB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10681 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
  5. UniProt, P21912 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.