SDHD

SDHD (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 159 амінокислот, а молекулярна маса — 17 043[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAVLWRLSAVCGALGGRALLLRTPVVRPAHISAFLQDRPIPEWCGVQHIH
LSPSHHSGSKAASLHWTSERVVSVLLLGLLPAAYLNPCSAMDYSLAAALT
LHGHWGLGQVVTDYVHGDALQKAAKAGLLALSALTFAGLCYFNYHDVGIC
KAVAMLWKL
SDHD
Ідентифікатори
Символи SDHD, CBT1, CII-4, CWS3, PGL, PGL1, QPs3, SDH4, cybS, succinate dehydrogenase complex subunit D, MC2DN3
Зовнішні ІД OMIM: 602690 MGI: 1914175 HomoloGene: 37718 GeneCards: SDHD
Пов'язані генетичні захворювання
Феохромоцитома, Carney-Stratakis syndrome, mitochondrial complex II deficiency, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6392
66925
Ensembl
ENSG00000204370
ENSMUSG00000000171
UniProt
O14521
Q9CXV1
RefSeq (мРНК)
NM_001276503
NM_001276504
NM_001276506
NM_003002
NM_025848
RefSeq (білок)
NP_001263432
NP_001263433
NP_001263435
NP_002993
NP_080124
Локус (UCSC) Хр. 11: 112.09 – 112.12 Mb Хр. 9: 50.6 – 50.6 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Milunsky J.M., Maher T.A., Michels V.V., Milunsky A. (2001). Novel mutations and the emergence of a common mutation in the SDHD gene causing familial paraganglioma.. Am. J. Med. Genet. 100: 311 — 314. PubMed DOI:10.1002/ajmg.1270
  • Leube B., Huber R., Goecke T.O., Sandmann W., Royer-Pokora B. (2004). SDHD mutation analysis in seven German patients with sporadic carotid body paraganglioma: one novel mutation, no Dutch founder mutation and further evidence that G12S is a polymorphism.. Clin. Genet. 65: 61 — 63. PubMed DOI:10.1111/j..2004.00174.x
  • McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations.. N. Engl. J. Med. 357: 1054 — 1056. PubMed DOI:10.1056/NEJMc071191
  • Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23.. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132 — 138. PubMed
  • Gimm O., Armanios M., Dziema H., Neumann H.P.H., Eng C. (2000). Somatic and occult germ-line mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in nonfamilial pheochromocytoma.. Cancer Res. 60: 6822 — 6825. PubMed

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SDHD переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10683 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, O14521 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.