TBX3

TBX3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1H6F
Ідентифікатори
Символи	TBX3, TBX3-ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3
Пов'язані генетичні захворювання
	колоректальний рак, ulnar-mammary syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• forelimb morphogenesis; • клітинне старіння; • branching involved in mammary gland duct morphogenesis; • positive regulation of stem cell proliferation; • atrioventricular bundle cell differentiation; • negative regulation of epithelial cell differentiation; • розвиток жіночих геніталій; • transcription, DNA-templated; • male genitalia development; • multicellular organism development; • anterior/posterior axis specification, embryo; • outflow tract morphogenesis; • skeletal system development; • ventricular septum morphogenesis; • embryonic forelimb morphogenesis; • cardiac muscle cell fate commitment; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • heart morphogenesis; • regulation of cell population proliferation; • heart looping; • negative regulation of myoblast differentiation; • specification of animal organ position; • stem cell population maintenance; • luteinizing hormone secretion; • follicle-stimulating hormone secretion; • blood vessel development; • positive regulation of cell population proliferation; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • roof of mouth development; • mammary placode formation; • in utero embryonic development; • mesoderm morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • limb morphogenesis; • sinoatrial node cell development; • positive regulation of cell cycle; • cardiac muscle cell differentiation; • limbic system development; • embryonic hindlimb morphogenesis; • animal organ morphogenesis; • embryonic heart tube development; • embryonic digit morphogenesis; • mammary gland development; • cell aging; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of apoptotic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6926
	21386
	ENSG00000135111
	ENSMUSG00000018604
	O15119
	P70324
	NM_016569; NM_005996
	NM_011535; NM_198052
	NP_005987; NP_057653
	NP_035665; NP_932169
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX3 (англ. T-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 79 389[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLSMRDPVI	PGTSMAYHPF	LPHRAPDFAM	SAVLGHQPPF	FPALTLPPNG
AAALSLPGAL	AKPIMDQLVG	AAETGIPFSS	LGPQAHLRPL	KTMEPEEEVE
DDPKVHLEAK	ELWDQFHKRG	TEMVITKSGR	RMFPPFKVRC	SGLDKKAKYI
LLMDIIAADD	CRYKFHNSRW	MVAGKADPEM	PKRMYIHPDS	PATGEQWMSK
VVTFHKLKLT	NNISDKHGFT	LAFPSDHATW	QGNYSFGTQT	ILNSMHKYQP
RFHIVRANDI	LKLPYSTFRT	YLFPETEFIA	VTAYQNDKIT	QLKIDNNPFA
KGFRDTGNGR	REKRKQLTLQ	SMRVFDERHK	KENGTSDESS	SEQAAFNCFA
QASSPAASTV	GTSNLKDLCP	SEGESDAEAE	SKEEHGPEAC	DAAKISTTTS
EEPCRDKGSP	AVKAHLFAAE	RPRDSGRLDK	ASPDSRHSPA	TISSSTRGLG
AEERRSPVRE	GTAPAKVEEA	RALPGKEAFA	PLTVQTDAAA	AHLAQGPLPG
LGFAPGLAGQ	QFFNGHPLFL	HPSQFAMGGA	FSSMAAAGMG	PLLATVSGAS
TGVSGLDSTA	MASAAAAQGL	SGASAATLPF	HLQQHVLASQ	GLAMSPFGSL
FPYPYTYMAA	AAAASSAAAS	SSVHRHPFLN	LNTMRPRLRY	SPYSIPVPVP
DGSSLLTTAL	PSMAAAAGPL	DGKVAALAAS	PASVAVDSGS	ELNSRSSTLS
SSSMSLSPKL	CAEKEAATSE	LQSIQRLVSG	LEAKPDRSRS	ASP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10212 — 10217. PubMed DOI:10.1073/pnas.96.18.10212
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome.. Structure 10: 343 — 356. PubMed DOI:10.1016/S0969-2126(02)00722-0

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TBX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11602 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, O15119 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TBX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11602 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15119 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.