TCF4

TCF4 (англ. Transcription factor 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 667 амінокислот, а молекулярна маса — 71 308[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHHQQRMAALGTDKELSDLLDFSAMFSPPVSSGKNGPTSLASGHFTGSNV
EDRSSSGSWGNGGHPSPSRNYGDGTPYDHMTSRDLGSHDNLSPPFVNSRI
QSKTERGSYSSYGRESNLQGCHQQSLLGGDMDMGNPGTLSPTKPGSQYYQ
YSSNNPRRRPLHSSAMEVQTKKVRKVPPGLPSSVYAPSASTADYNRDSPG
YPSSKPATSTFPSSFFMQDGHHSSDPWSSSSGMNQPGYAGMLGNSSHIPQ
SSSYCSLHPHERLSYPSHSSADINSSLPPMSTFHRSGTNHYSTSSCTPPA
NGTDSIMANRGSGAAGSSQTGDALGKALASIYSPDHTNNSFSSNPSTPVG
SPPSLSAGTAVWSRNGGQASSSPNYEGPLHSLQSRIEDRLERLDDAIHVL
RNHAVGPSTAMPGGHGDMHGIIGPSHNGAMGGLGSGYGTGLLSANRHSLM
VGTHREDGVALRGSHSLLPNQVPVPQLPVQSATSPDLNPPQDPYRGMPPG
LQGQSVSSGSSEIKSDDEGDENLQDTKSSEDKKLDDDKKDIKSITSNNDD
EDLTPEQKAEREKERRMANNARERLRVRDINEAFKELGRMVQLHLKSDKP
QTKLLILHQAVAVILSLEQQVRERNLNPKAACLKRREEEKVSSEPPPLSL
AGPHPGMGDASNHMGQM
TCF4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TCF4, E2-2, ITF-2, ITF2, PTHS, SEF-2, SEF2, SEF2-1, SEF2-1A, SEF2-1B, SEF2-1D, TCF-4, bHLHb19, FECD3, transcription factor 4, CDG2T
Зовнішні ІД OMIM: 602272 MGI: 98506 HomoloGene: 2407 GeneCards: TCF4
Пов'язані генетичні захворювання
morbid obesity, шизофренія, неспецифічний виразковий коліт, sclerosing cholangitis, Fuchs' endothelial dystrophy, Pitt-Hopkins syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6925
21413
Ensembl
ENSG00000196628
ENSMUSG00000053477
UniProt
P15884
Q60722
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 18: 55.22 – 55.66 Mb Хр. 18: 69.34 – 69.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література
  • Sepp M., Kannike K., Eesmaa A., Urb M., Timmusk T. (2011). Functional diversity of human basic helix-loop-helix transcription factor TCF4 isoforms generated by alternative 5' exon usage and splicing.. PLoS ONE 6: E22138 — E22138. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0022138
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Henthorn P., McCarrick-Walmsley R., Kadesch T. (1990). Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor.. Nucleic Acids Res. 18: 678 — 678. PubMed DOI:10.1093/nar/18.3.678
  • Henthorn P., Kiledjian M., Kadesch T. (1990). Two distinct transcription factors that bind the immunoglobulin enhancer microE5/kappa 2 motif.. Science 247: 467 — 470. PubMed DOI:10.1126/science.2105528
  • Riazuddin S.A., Vasanth S., Katsanis N., Gottsch J.D. (2013). Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4.. Am. J. Hum. Genet. 93: 758 — 764. PubMed DOI:10.1016/j.ajhg.2013.08.010
  • Mootha V.V., Gong X., Ku H.C., Xing C. (2014). Association and familial segregation of CTG18.1 trinucleotide repeat expansion of TCF4 gene in Fuchs' endothelial corneal dystrophy.. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 55: 33 — 42. PubMed DOI:10.1167/iovs.13-12611

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TCF4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11634 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P15884 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.