TERT

TERT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2BCK, 4B18, 4MNQ
Ідентифікатори
Символи	TERT, CMM9, DKCA2, DKCB4, EST2, PFBMFT1, TCS1, TP2, TRT, hEST2, hTRT, telomerase reverse transcriptase, HTERT
Зовнішні ІД	OMIM: 187270 MGI: 1202709 HomoloGene: 31141 GeneCards: TERT
Пов'язані генетичні захворювання
	рак молочної залози, interstitial lung disease, adenocarcinoma of the lung, рак простати, рак легень, testicular germ cell cancer, idiopathic pulmonary fibrosis, Гліома, pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • DNA binding; • nucleotidyltransferase activity; • telomeric DNA binding; • tRNA binding; • зв'язування з іоном металу; • RNA-directed 5'-3' RNA polymerase activity; • telomerase RNA reverse transcriptase activity; • GO:0001948 protein binding; • transcription coactivator binding; • telomerase RNA binding; • telomerase activity; • protein homodimerization activity; • chaperone binding; • template-free RNA nucleotidyltransferase; • RNA binding; • protein C-terminus binding; • protein N-terminus binding; • identical protein binding; • Зворотна транскриптаза; • RNA-directed DNA polymerase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • PML body; • nuclear telomere cap complex; • RNA-directed RNA polymerase complex; • Нуклеоплазма; • хромосома; • Теломера; • telomerase catalytic core complex; • Ядерце; • мітохондрія; • TERT-RMRP complex; • mitochondrial nucleoid; • клітинне ядро; • клітинна мембрана; • telomerase holoenzyme complex; • гіалоплазма; • nuclear speck;
Біологічний процес	• positive regulation of protein localization to nucleolus; • telomere maintenance via telomerase; • DNA biosynthetic process; • regulation of protein stability; • replicative senescence; • RNA-dependent DNA biosynthetic process; • mitochondrion organization; • negative regulation of gene expression; • transcription, RNA-templated; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • production of siRNA involved in RNA interference; • positive regulation of nitric-oxide synthase activity; • establishment of protein localization to telomere; • negative regulation of production of siRNA involved in RNA interference; • DNA strand elongation; • positive regulation of protein binding; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • telomere maintenance; • RNA biosynthetic process; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of cellular senescence; • response to cadmium ion; • positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • beta-catenin-TCF complex assembly; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of glucose import; • positive regulation of angiogenesis; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell migration; • negative regulation of glial cell proliferation; • positive regulation of transdifferentiation; • cellular response to hypoxia; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; • negative regulation of endothelial cell apoptotic process; • negative regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of hair cycle; • positive regulation of stem cell proliferation; • double-stranded RNA biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7015
	21752
	ENSG00000164362
	ENSMUSG00000021611
	O14746
	O70372
	NM_001193376; NM_198253; NM_198254; NM_198255
	NM_009354; NM_001362387; NM_001362388
	NP_001180305; NP_937983
	NP_033380; NP_001349316; NP_001349317
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TERT (англ. Telomerase reverse transcriptase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 132 амінокислот, а молекулярна маса — 126 997[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPRAPRCRAV	RSLLRSHYRE	VLPLATFVRR	LGPQGWRLVQ	RGDPAAFRAL
VAQCLVCVPW	DARPPPAAPS	FRQVSCLKEL	VARVLQRLCE	RGAKNVLAFG
FALLDGARGG	PPEAFTTSVR	SYLPNTVTDA	LRGSGAWGLL	LRRVGDDVLV
HLLARCALFV	LVAPSCAYQV	CGPPLYQLGA	ATQARPPPHA	SGPRRRLGCE
RAWNHSVREA	GVPLGLPAPG	ARRRGGSASR	SLPLPKRPRR	GAAPEPERTP
VGQGSWAHPG	RTRGPSDRGF	CVVSPARPAE	EATSLEGALS	GTRHSHPSVG
RQHHAGPPST	SRPPRPWDTP	CPPVYAETKH	FLYSSGDKEQ	LRPSFLLSSL
RPSLTGARRL	VETIFLGSRP	WMPGTPRRLP	RLPQRYWQMR	PLFLELLGNH
AQCPYGVLLK	THCPLRAAVT	PAAGVCAREK	PQGSVAAPEE	EDTDPRRLVQ
LLRQHSSPWQ	VYGFVRACLR	RLVPPGLWGS	RHNERRFLRN	TKKFISLGKH
AKLSLQELTW	KMSVRDCAWL	RRSPGVGCVP	AAEHRLREEI	LAKFLHWLMS
VYVVELLRSF	FYVTETTFQK	NRLFFYRKSV	WSKLQSIGIR	QHLKRVQLRE
LSEAEVRQHR	EARPALLTSR	LRFIPKPDGL	RPIVNMDYVV	GARTFRREKR
AERLTSRVKA	LFSVLNYERA	RRPGLLGASV	LGLDDIHRAW	RTFVLRVRAQ
DPPPELYFVK	VDVTGAYDTI	PQDRLTEVIA	SIIKPQNTYC	VRRYAVVQKA
AHGHVRKAFK	SHVSTLTDLQ	PYMRQFVAHL	QETSPLRDAV	VIEQSSSLNE
ASSGLFDVFL	RFMCHHAVRI	RGKSYVQCQG	IPQGSILSTL	LCSLCYGDME
NKLFAGIRRD	GLLLRLVDDF	LLVTPHLTHA	KTFLRTLVRG	VPEYGCVVNL
RKTVVNFPVE	DEALGGTAFV	QMPAHGLFPW	CGLLLDTRTL	EVQSDYSSYA
RTSIRASLTF	NRGFKAGRNM	RRKLFGVLRL	KCHSLFLDLQ	VNSLQTVCTN
IYKILLLQAY	RFHACVLQLP	FHQQVWKNPT	FFLRVISDTA	SLCYSILKAK
NAGMSLGAKG	AAGPLPSEAV	QWLCHQAFLL	KLTRHRVTYV	PLLGSLRTAQ
TQLSRKLPGT	TLTALEAAAN	PALPSDFKTI	LD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Є разом з DKC1 однією з субодиниць теломерази.

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, хромосомах.

Література

Wick M., Zubov D., Hagen G. (1999). Genomic organization and promoter characterization of the gene encoding the human telomerase reverse transcriptase (hTERT).. Gene 232: 97 — 106. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(99)00108-0
Weng N.P., Levine B.L., June C.H., Hodes R.J. (1996). Regulated expression of telomerase activity in human T lymphocyte development and activation.. J. Exp. Med. 183: 2471 — 2479. PubMed DOI:10.1084/jem.183.6.2471
Beattie T.L., Zhou W., Robinson M.O., Harrington L. (1998). Reconstitution of human telomerase activity in vitro.. Curr. Biol. 8: 177 — 180. PubMed DOI:10.1016/S0960-9822(98)70067-3
Beattie T.L., Zhou W., Robinson M.O., Harrington L. (2000). Polymerization defects within human telomerase are distinct from telomerase RNA and TEP1 binding.. Mol. Biol. Cell 11: 3329 — 3340. PubMed DOI:10.1091/mbc.11.10.3329
Forsythe H.L., Jarvis J.L., Turner J.W., Elmore L.W., Holt S.E. (2001). Stable association of hsp90 and p23, but Not hsp70, with active human telomerase.. J. Biol. Chem. 276: 15571 — 15574. PubMed DOI:10.1074/jbc.C100055200
Haendeler J., Hoffmann J., Brandes R.P., Zeiher A.M., Dimmeler S. (2003). Hydrogen peroxide triggers nuclear export of telomerase reverse transcriptase via Src kinase family-dependent phosphorylation of tyrosine 707.. Mol. Cell. Biol. 23: 4598 — 4610. PubMed DOI:10.1128/MCB.23.13.4598-4610.2003

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TERT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11730 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
UniProt, O14746 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TERT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11730 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O14746 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.