TMEM67
TMEM67 (англ. Transmembrane protein 67) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 995 амінокислот, а молекулярна маса — 111 745[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MATRGGAGVA | MAVWSLLSAR | AVTAFLLLFL | PRFLQAQTFS | FPFQQPEKCD | ||||
| NNQYFDISAL | SCVPCGANQR | QDARGTSCVC | LPGFQMISNN | GGPAIICKKC | ||||
| PENMKGVTED | GWNCISCPSD | LTAEGKCHCP | IGHILVERDI | NGTLLSQATC | ||||
| ELCDGNENSF | MVVNALGDRC | VRCEPTFVNT | SRSCACSEPN | ILTGGLCFSS | ||||
| TGNFPLRRIS | AARYGEVGMS | LTSEWFAKYL | QSSAAACWVY | ANLTSCQALG | ||||
| NMCVMNMNSY | DFATFDACGL | FQFIFENTAG | LSTVHSISFW | RQNLPWLFYG | ||||
| DQLGLAPQVL | SSTSLPTNFS | FKGENQNTKL | KFVAASYDIR | GNFLKWQTLE | ||||
| GGVLQLCPDT | ETRLNAAYSF | GTTYQQNCEI | PISKILIDFP | TPIFYDVYLE | ||||
| YTDENQHQYI | LAVPVLNLNL | QHNKIFVNQD | SNSGKWLLTR | RIFLVDAVSG | ||||
| RENDLGTQPR | VIRVATQISL | SVHLVPNTIN | GNIYPPLITI | AYSDIDIKDA | ||||
| NSQSVKVSFS | VTYEMDHGEA | HVQTDIALGV | LGGLAVLASL | LKTAGWKRRI | ||||
| GSPMIDLQTV | VKFLVYYAGD | LANVFFIITV | GTGLYWLIFF | KAQKSVSVLL | ||||
| PMPIQEERFV | TYVGCAFALK | ALQFLHKLIS | QITIDVFFID | WERPKGKVLK | ||||
| AVEGEGGVRS | ATVPVSIWRT | YFVANEWNEI | QTVRKINSLF | QVLTVLFFLE | ||||
| VVGFKNLALM | DSSSSLSRNP | PSYIAPYSCI | LRYAVSAALW | LAIGIIQVVF | ||||
| FAVFYERFIE | DKIRQFVDLC | SMSNISVFLL | SHKCFGYYIH | GRSVHGHADT | ||||
| NMEEMNMNLK | REAENLCSQR | GLVPNTDGQT | FEIAISNQMR | QHYDRIHETL | ||||
| IRKNGPARLL | SSSASTFEQS | IKAYHMMNKF | LGSFIDHVHK | EMDYFIKDKL | ||||
| LLERILGMEF | MEPMEKSIFY | NDEGYSFSSV | LYYGNEATLL | IFDLLFFCVV | ||||
| DLACQNFILA | SFLTYLQQEI | FRYIRNTVGQ | KNLASKTLVD | QRFLI |
Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Wang M., Bridges J.P., Na C.L., Xu Y., Weaver T.E. (2009). Meckel-Gruber syndrome protein MKS3 is required for endoplasmic reticulum-associated degradation of surfactant protein C.. J. Biol. Chem. 284: 33377 — 33383. PubMed DOI:10.1074/jbc.M109.034371
- Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813 — E830. PubMed DOI:10.1002/humu.21057
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TMEM67 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28396 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
- UniProt, Q5HYA8 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.