TWIST1

TWIST1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2MJV
Ідентифікатори
Символи	TWIST1, twist family bHLH transcription factor 1, ACS3, BPES2, BPES3, CRS, CRS1, SCS, TWIST, bHLHa38, CSO, SWCOS
Зовнішні ІД	OMIM: 601622 MGI: 98872 HomoloGene: 402 GeneCards: TWIST1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein dimerization activity; • protein homodimerization activity; • protein domain specific binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • transcription factor binding; • bHLH transcription factor binding; • E-box binding; • GO:0001948 protein binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• positive regulation of transcription regulatory region DNA binding; • embryonic skeletal system morphogenesis; • positive regulation of fatty acid beta-oxidation; • roof of mouth development; • Диференціація клітин; • positive regulation of cell motility; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of molecular function; • ossification; • ритмічний процес; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • negative regulation of striated muscle tissue development; • regulation of bone mineralization; • aortic valve morphogenesis; • negative regulation of cell differentiation; • cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis; • cellular response to growth factor stimulus; • positive regulation of monocyte chemotactic protein-1 production; • muscle organ development; • embryonic digit morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • neuron migration; • in utero embryonic development; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • outer ear morphogenesis; • eyelid development in camera-type eye; • mitral valve morphogenesis; • positive regulation of DNA-templated transcription, initiation; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of osteoblast differentiation; • positive regulation of angiogenesis; • hindlimb morphogenesis; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • cranial suture morphogenesis; • odontogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • negative regulation of double-strand break repair; • multicellular organism development; • cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis; • negative regulation of histone phosphorylation; • neural tube closure; • positive regulation of gene expression; • negative regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; • negative regulation of skeletal muscle tissue development; • embryonic limb morphogenesis; • negative regulation of oxidative phosphorylation uncoupler activity; • osteoblast differentiation; • positive regulation of tumor necrosis factor production; • cell proliferation involved in heart valve development; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • negative regulation of tumor necrosis factor production; • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; • positive regulation of endocardial cushion to mesenchymal transition involved in heart valve formation; • negative regulation of histone acetylation; • embryonic camera-type eye formation; • bone development; • embryonic forelimb morphogenesis; • cellular response to hypoxia; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of cellular senescence; • embryonic hindlimb morphogenesis; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • cytokine-mediated signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7291
	22160
	ENSG00000122691
	ENSMUSG00000035799
	Q15672
	P26687
	NM_000474
	NM_011658
	NP_000465
	NP_035788
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TWIST1 (англ. Twist family bHLH transcription factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 202 амінокислот, а молекулярна маса — 20 954.[5] Для нього характерний мотив спіраль-петля-спіраль.[6]

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMQDVSSSPV	SPADDSLSNS	EEEPDRQQPP	SGKRGGRKRR	SSRRSAGGGA
GPGGAAGGGV	GGGDEPGSPA	QGKRGKKSAG	CGGGGGAGGG	GGSSSGGGSP
QSYEELQTQR	VMANVRERQR	TQSLNEAFAA	LRKIIPTLPS	DKLSKIQTLK
LAARYIDFLY	QVLQSDELDS	KMASCSYVAH	ERLSYAFSVW	RMEGAWSMSA
SH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, диференціація клітин, міогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. Найвища концентрація мРНК цього фактора спостерігається у плаценті, а у дорослих — у тканинах, що походять з мезодерми.[7] Вважається, що Twist1 регулює остеогенез.[8]

Мутації Twist1 асоційовані з синдромом Сезарі,[9] Синдромом Саетра – Хоцена[10][11], раком грудей[12] тощо. Крім того, Twist1 відіграє важливу роль у метастазуванні, і у метастазуючих карциномах експресія Twist1 або метилювання його промотора є поширеним явищем.[13] Також, разом з N-Myc Twist1 відіграє роль онкогена при багатьох онкологічних хворобах, зокрема при нейробластомі.[12][14]

Література

Bourgeois P., Stoetzel C., Bolcato-Bellemin A.-L., Mattei M.-G., Perrin-Schmitt F. (1996). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart.. Mamm. Genome 7: 915 — 917. PubMed DOI:10.1007/s003359900269
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Sosic D., Richardson J.A., Yu K., Ornitz D.M., Olson E.N. (2003). Twist regulates cytokine gene expression through a negative feedback loop that represses NF-kappaB activity.. Cell 112: 169 — 180. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(03)00002-3
Seto M.L., Lee S.J., Sze R.W., Cunningham M.L. (2001). Another TWIST on Baller-Gerold syndrome.. Am. J. Med. Genet. 104: 323 — 330. PubMed DOI:10.1002/ajmg.10065
Kunz J., Hudler M., Fritz B. (1999). Identification of a frameshift mutation in the gene TWIST in a family affected with Robinow-Sorauf syndrome.. J. Med. Genet. 36: 650 — 652. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q15672 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society 7 (12). с. 915–917. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. doi:10.1007/s003359900269. Процитовано 9 квітня 2021.
TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.
Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry 75 (4). с. 566–577. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. Процитовано 9 квітня 2021.
van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research 64 (16). с. 5578–5586. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. Процитовано 9 квітня 2021.
Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter та ін. (2006-01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG 14 (1). с. 39–48. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. Процитовано 9 квітня 2021.
Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M. та ін. (1997-01-XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics 15 (1). с. 36–41. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. doi:10.1038/ng0197-36. Процитовано 9 квітня 2021.
Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology 12 (6). с. 488–496. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. Процитовано 9 квітня 2021.
Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine 34 (5). с. 2497–2506. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. Процитовано 9 квітня 2021.
Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer 94 (1). с. 13–17. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. Процитовано 9 квітня 2021.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TWIST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12428 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q15672 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[6] Bourgeois, P.; Stoetzel, C.; Bolcato-Bellemin, A. L.; Mattei, M. G.; Perrin-Schmitt, F. (1996-12-XX). The human H-twist gene is located at 7p21 and encodes a B-HLH protein that is 96% similar to its murine M-twist counterpart. Mammalian Genome: Official Journal of the International Mammalian Genome Society 7 (12). с. 915–917. ISSN 0938-8990. PMID 8995765. doi:10.1007/s003359900269. Процитовано 9 квітня 2021.

[7] TWIST1 twist family bHLH transcription factor 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI. www.ncbi.nlm.nih.gov. Процитовано 9 квітня 2021.

[8] Lee, M. S.; Lowe, G. N.; Strong, D. D.; Wergedal, J. E.; Glackin, C. A. (15 грудня 1999). TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, can regulate the human osteogenic lineage. Journal of Cellular Biochemistry 75 (4). с. 566–577. ISSN 0730-2312. PMID 10572240. doi:10.1002/(sici)1097-4644(19991215)75:43.0.co;2-0. Процитовано 9 квітня 2021.

[9] van Doorn, Remco; Dijkman, Remco; Vermeer, Maarten H.; Out-Luiting, Jacoba J.; van der Raaij-Helmer, Elisabeth M. H.; Willemze, Rein; Tensen, Cornelis P. (15 серпня 2004). Aberrant expression of the tyrosine kinase receptor EphA4 and the transcription factor twist in Sézary syndrome identified by gene expression analysis. Cancer Research 64 (16). с. 5578–5586. ISSN 0008-5472. PMID 15313894. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-1253. Процитовано 9 квітня 2021.

[10] Kress, Wolfram; Schropp, Christian; Lieb, Gabriele; Petersen, Birgit; Büsse-Ratzka, Maria; Kunz, Jürgen; Reinhart, Edeltraut; Schäfer, Wolf-Dieter та ін. (2006-01). Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome. European journal of human genetics: EJHG 14 (1). с. 39–48. ISSN 1018-4813. PMID 16251895. doi:10.1038/sj.ejhg.5201507. Процитовано 9 квітня 2021.

[11] Howard, T. D.; Paznekas, W. A.; Green, E. D.; Chiang, L. C.; Ma, N.; Ortiz de Luna, R. I.; Garcia Delgado, C.; Gonzalez-Ramos, M. та ін. (1997-01-XX). Mutations in TWIST, a basic helix-loop-helix transcription factor, in Saethre-Chotzen syndrome. Nature Genetics 15 (1). с. 36–41. ISSN 1061-4036. PMID 8988166. doi:10.1038/ng0197-36. Процитовано 9 квітня 2021.

[:0-12] Martin, Tracey A.; Goyal, Amit; Watkins, Gareth; Jiang, Wen G. (2005-06). Expression of the transcription factors snail, slug, and twist and their clinical significance in human breast cancer. Annals of Surgical Oncology 12 (6). с. 488–496. ISSN 1068-9265. PMID 15864483. doi:10.1245/ASO.2005.04.010. Процитовано 9 квітня 2021.

[13] Khan, Md Asaduzzaman; Chen, Han-chun; Zhang, Dianzheng; Fu, Junjiang (2013-10). Twist: a molecular target in cancer therapeutics. Tumour Biology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine 34 (5). с. 2497–2506. ISSN 1423-0380. PMID 23873099. doi:10.1007/s13277-013-1002-x. Процитовано 9 квітня 2021.

[14] Puisieux, A.; Valsesia-Wittmann, S.; Ansieau, S. (16 січня 2006). A twist for survival and cancer progression. British Journal of Cancer 94 (1). с. 13–17. ISSN 0007-0920. PMC 2361066. PMID 16306876. doi:10.1038/sj.bjc.6602876. Процитовано 9 квітня 2021.