Альдостеронсинтаза

CYP11B2
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4DVQ, 4FDH, 4ZGX
Ідентифікатори
Символи	CYP11B2, ALDOS, CPN2, CYP11B, CYP11BL, CYPXIB2, P-450C18, P450C18, P450aldo, cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 124080 MGI: 88583 HomoloGene: 106948 GeneCards: CYP11B2
шифр КФ	1.14.15.4
Пов'язані генетичні захворювання
	glucocorticoid-remediable aldosteronism[1]
Реагує на сполуку
	fadrozole[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • corticosterone 18-monooxygenase activity; • зв'язування з іоном металу; • monooxygenase activity; • heme binding; • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • steroid 11-beta-monooxygenase activity; • steroid hydroxylase activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальна мембрана; • мембрана; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана;
Біологічний процес	• lipid metabolism; • aldosterone biosynthetic process; • cortisol biosynthetic process; • C21-steroid hormone biosynthetic process; • cellular response to hormone stimulus; • potassium ion homeostasis; • mineralocorticoid biosynthetic process; • regulation of blood volume by renal aldosterone; • renal water homeostasis; • sterol metabolic process; • sodium ion homeostasis; • cellular response to potassium ion; • steroid biosynthetic process; • steroid metabolic process; • glucocorticoid biosynthetic process; • cholesterol metabolic process; • cellular response to peptide hormone stimulus; • cortisol metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1585
	110115
	ENSG00000179142
	ENSMUSG00000075604
	P19099
	н/д
	NM_000498
	NM_001033229
	NP_000489
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CYP11B2 (англ. Cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 57 560[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALRAKAEVC	VAAPWLSLQR	ARALGTRAAR	APRTVLPFEA	MPQHPGNRWL
RLLQIWREQG	YEHLHLEMHQ	TFQELGPIFR	YNLGGPRMVC	VMLPEDVEKL
QQVDSLHPCR	MILEPWVAYR	QHRGHKCGVF	LLNGPEWRFN	RLRLNPDVLS
PKAVQRFLPM	VDAVARDFSQ	ALKKKVLQNA	RGSLTLDVQP	SIFHYTIEAS
NLALFGERLG	LVGHSPSSAS	LNFLHALEVM	FKSTVQLMFM	PRSLSRWISP
KVWKEHFEAW	DCIFQYGDNC	IQKIYQELAF	NRPQHYTGIV	AELLLKAELS
LEAIKANSME	LTAGSVDTTA	FPLLMTLFEL	ARNPDVQQIL	RQESLAAAAS
ISEHPQKATT	ELPLLRAALK	ETLRLYPVGL	FLERVVSSDL	VLQNYHIPAG
TLVQVFLYSL	GRNAALFPRP	ERYNPQRWLD	IRGSGRNFHH	VPFGFGMRQC
LGRRLAEAEM	LLLLHHVLKH	FLVETLTQED	IKMVYSFILR	PGTSPLLTFR
AIN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Pascoe L., Curnow K.M., Slutsker L., Roesler A., White P.C. (1992). Mutations in the human CYP11B2 (aldosterone synthase) gene causing corticosterone methyloxidase II deficiency.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4996 — 5000. PubMed DOI:10.1073/pnas.89.11.4996
Peter M., Buenger K., Solyom J., Sippell W.G. (1998). Mutation THR-185 ILE is associated with corticosterone methyl oxidase deficiency type II.. Eur. J. Pediatr. 157: 378 — 381. PubMed DOI:10.1007/s004310050833
Tamaki S., Iwai N., Tsujita Y., Kinoshita M. (1999). Genetic polymorphism of CYP11B2 gene and hypertension in Japanese.. Hypertension 33: 266 — 270. PubMed DOI:10.1161/01.HYP.33.1.266
Kayes-Wandover K.M., Schindler R.E.L., Taylor H.C., White P.C. (2001). Type 1 aldosterone synthase deficiency presenting in a middle-aged man.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 86: 1008 — 1012. PubMed DOI:10.1210/jcem.86.3.7326
Dunlop F.M., Crock P.A., Montalto J., Funder J.W., Curnow K.M. (2003). A compound heterozygote case of type II aldosterone synthase deficiency.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2518 — 2526. PubMed DOI:10.1210/jc.2003-030353
Mornet E., Dupont J., Vitek A., White P.C. (1989). Characterization of two genes encoding human steroid 11 beta-hydroxylase (P-450(11) beta).. J. Biol. Chem. 264: 20961 — 20967. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CYP11B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2592 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P19099 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CYP11B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2592 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P19099 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.