Бета-катенін

CTNNB1 (англ. Catenin beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 781 амінокислот, а молекулярна маса — 85 497[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATQADLMELDMAMEPDRKAAVSHWQQQSYLDSGIHSGATTTAPSLSGKG
NPEEEDVDTSQVLYEWEQGFSQSFTQEQVADIDGQYAMTRAQRVRAAMFP
ETLDEGMQIPSTQFDAAHPTNVQRLAEPSQMLKHAVVNLINYQDDAELAT
RAIPELTKLLNDEDQVVVNKAAVMVHQLSKKEASRHAIMRSPQMVSAIVR
TMQNTNDVETARCTAGTLHNLSHHREGLLAIFKSGGIPALVKMLGSPVDS
VLFYAITTLHNLLLHQEGAKMAVRLAGGLQKMVALLNKTNVKFLAITTDC
LQILAYGNQESKLIILASGGPQALVNIMRTYTYEKLLWTTSRVLKVLSVC
SSNKPAIVEAGGMQALGLHLTDPSQRLVQNCLWTLRNLSDAATKQEGMEG
LLGTLVQLLGSDDINVVTCAAGILSNLTCNNYKNKMMVCQVGGIEALVRT
VLRAGDREDITEPAICALRHLTSRHQEAEMAQNAVRLHYGLPVVVKLLHP
PSHWPLIKATVGLIRNLALCPANHAPLREQGAIPRLVQLLVRAHQDTQRR
TSMGGTQQQFVEGVRMEEIVEGCTGALHILARDVHNRIVIRGLNTIPLFV
QLLYSPIENIQRVAAGVLCELAQDKEAAEAIEAEGATAPLTELLHSRNEG
VATYAAAVLFRMSEDKPQDYKKRLSVELTSSLFRTEPMAWNETADLGLDI
GAQGEPLGYRQDDPSYRSFHSGGYGQDALGMDPMMEHEMGGHHPGADYPV
DGLPDLGHAQDLMDGLPPGDSNQLAWFDTDL
CTNNB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CTNNB1, CTNNB, MRD19, armadillo, catenin beta 1, EVR7, NEDSDV
Зовнішні ІД OMIM: 116806 MGI: 88276 HomoloGene: 1434 GeneCards: CTNNB1
Пов'язані генетичні захворювання
колоректальний рак, pilomatrixoma, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 19, exudative vitreoretinopathy 7[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1499
12387
Ensembl
ENSG00000168036
ENSMUSG00000006932
UniProt
P35222
Q02248
RefSeq (мРНК)
NM_001098209
NM_001098210
NM_001904
NM_001330729
NM_001165902
NM_007614
RefSeq (білок)
NP_001091679
NP_001091680
NP_001317658
NP_001895
NP_001159374
NP_031640
Локус (UCSC) Хр. 3: 41.19 – 41.26 Mb Хр. 9: 120.93 – 120.96 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, транскрипція, регуляція транскрипції, нейрогенез, сигнальний шлях Wnt, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

  • Huelsken J., Birchmeier W., Behrens J. (1994). E-cadherin and APC compete for the interaction with beta-catenin and the cytoskeleton.. J. Cell Biol. 127: 2061 — 2069. PubMed DOI:10.1083/jcb.127.6.2061
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Butz S., Kemler R. (1994). Distinct cadherin-catenin complexes in Ca(2+)-dependent cell-cell adhesion.. FEBS Lett. 355: 195 — 200. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(94)01205-9
  • Mueller T., Choidas A., Reichmann E., Ullrich A. (1999). Phosphorylation and free pool of beta-catenin are regulated by tyrosine kinases and tyrosine phosphatases during epithelial cell migration.. J. Biol. Chem. 274: 10173 — 10183. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.15.10173
  • Moreno-Bueno G., Gamallo C., Perez-Gallego L., Contreras F., Palacios J. (2001). Beta-catenin expression in pilomatrixomas. Relationship with beta-catenin gene mutations and comparison with beta-catenin expression in normal hair follicles.. Br. J. Dermatol. 145: 576 — 581. PubMed DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04455.x
  • Tutter A.V., Fryer C.J., Jones K.A. (2001). Chromatin-specific regulation of LEF-1-beta-catenin transcription activation and inhibition in vitro.. Genes Dev. 15: 3342 — 3354. PubMed DOI:10.1101/gad.946501

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.