Трицелюлін

Трицелюлін
Ідентифікатори
Символи	MARVELD2, DFNB49, MARVD2, MRVLDC2, Tric, MARVEL domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 610572 MGI: 2446166 HomoloGene: 27037 GeneCards: MARVELD2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 49, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • клітинна мембрана; • basolateral plasma membrane; • apical plasma membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • мембрана; • tricellular tight junction; • bicellular tight junction; • Міжклітинні контакти; • paranodal junction; • Schmidt-Lanterman incisure;
Біологічний процес	• establishment of endothelial barrier; • cell-cell junction organization; • sensory perception of sound; • bicellular tight junction assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	153562
	218518
	ENSG00000274671; ENSG00000152939
	ENSMUSG00000021636
	Q8N4S9
	Q3UZP0
	NM_001038603; NM_001244734; NM_144724
	NM_001038602; NM_178410
	NP_001033692; NP_001231663
	NP_001033691; NP_848497
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Трицелюлін (англ. MARVEL domain containing 2) – білок, який кодується геном MARVELD2, розташованим у людини на довгому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 64 168[5]. Трицелюлін - це трансмембранний білок, що забезпечує утворення щільних контактів між трьома клітинами на відміну від клаудину, який діє між двома клітинами.[6][7]

Цей білок має 4 трансмембранні домени та дві позаклітинні петлі довжиною, відповідно, 41 та 30 амінокислотних залишків та внутрішньоклітинну петлю між трансмембранними доменами 2 і 3, а також N-кінцевий та С-кінцевий цитоплазматичні домени довжиною, відповідно, 187 та 193 амінокислотних залишків. Трицелюліни відносять до TAMPs (англ. Tight Junction-associated MARVEL proteins) — білків, що включають MARVEL домен. Білки ZO (ZO-1, ZO-2 і ZO-3)взаємодіють один з одним і сполучають трицелюлін з актиновим цитоскелетом та рекрутують сигнальні білки. Відомо чотири ізоформи трицелюліну, з них найбільш вивчена TRIC-a[8].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSNDGRSRNR	DRRYDEVPSD	LPYQDTTIRT	HPTLHDSERA	VSADPLPPPP
LPLQPPFGPD	FYSSDTEEPA	IAPDLKPVRR	FVPDSWKNFF	RGKKKDPEWD
KPVSDIRYIS	DGVECSPPAS	PARPNHRSPL	NSCKDPYGGS	EGTFSSRKEA
DAVFPRDPYG	SLDRHTQTVR	TYSEKVEEYN	LRYSYMKSWA	GLLRILGVVE
LLLGAGVFAC	VTAYIHKDSE	WYNLFGYSQP	YGMGGVGGLG	SMYGGYYYTG
PKTPFVLVVA	GLAWITTIII	LVLGMSMYYR	TILLDSNWWP	LTEFGINVAL
FILYMAAAIV	YVNDTNRGGL	CYYPLFNTPV	NAVFCRVEGG	QIAAMIFLFV
TMIVYLISAL	VCLKLWRHEA	ARRHREYMEQ	QEINEPSLSS	KRKMCEMATS
GDRQRDSEVN	FKELRTAKMK	PELLSGHIPP	GHIPKPIVMP	DYVAKYPVIQ
TDDERERYKA	VFQDQFSEYK	ELSAEVQAVL	RKFDELDAVM	SRLPHHSESR
QEHERISRIH	EEFKKKKNDP	TFLEKKERCD	YLKNKLSHIK	QRIQEYDKVM
NWDVQGYS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Трицелюлін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26401 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.
UniProt, Q8N4S9 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.
Riazuddin S, Ahmed ZM, Fanning AS, Lagziel A, Kitajiri S, Ramzan K, Khan SN, Chattaraj P, Friedman PL, Anderson JM, Belyantseva IA, Forge A, Riazuddin S, Friedman TB (Dec 2006). Tricellulin is a tight-junction protein necessary for hearing. Am J Hum Genet 79 (6): 1040–51. PMC 1698716. PMID 17186462. doi:10.1086/510022.
Entrez Gene: MARVELD2 MARVEL domain containing 2.
Mariano C, Pereira P, Cardoso F, Palmela I, Vaz AR, Fernandes A, Silva SL, Falcão AS, Torrado E, Campos AR, Ferreira AG, Kim KS, Brites D, Brito MA. Scrutinizing the brain for the tight junction protein tricellulin. The XVII National Congress of Biochemistry, Portugal Biochemical Society, Porto, Portugal, December, 15 — 17, 2010.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Трицелюлін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26401 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.

[UniProt-5] UniProt, Q8N4S9 (англ.). Процитовано 5 жовтня 2018.

[pmid17186462-6] Riazuddin S, Ahmed ZM, Fanning AS, Lagziel A, Kitajiri S, Ramzan K, Khan SN, Chattaraj P, Friedman PL, Anderson JM, Belyantseva IA, Forge A, Riazuddin S, Friedman TB (Dec 2006). Tricellulin is a tight-junction protein necessary for hearing. Am J Hum Genet 79 (6): 1040–51. PMC 1698716. PMID 17186462. doi:10.1086/510022.

[entrez-7] Entrez Gene: MARVELD2 MARVEL domain containing 2.

[8] Mariano C, Pereira P, Cardoso F, Palmela I, Vaz AR, Fernandes A, Silva SL, Falcão AS, Torrado E, Campos AR, Ferreira AG, Kim KS, Brites D, Brito MA. Scrutinizing the brain for the tight junction protein tricellulin. The XVII National Congress of Biochemistry, Portugal Biochemical Society, Porto, Portugal, December, 15 — 17, 2010.