Мікроцефалія

Мікроцефалія. Порівняння МРТ здорової людини (ліворуч) і хворого на мікроцефалію через генетичну мутацію

1. Ізольована:

• Сімейна (аутосомно-рецесивна) мікроцефалія[13]
• Автосомно-домінантна мікроцефалія[14][15]
• Х-пов'язана мікроцефалія.

2. Пов'язана з геномними мутаціями, зокрема:

• Трисомія по 21 парі хромосом (синдром Дауна);
• Трисомія по 18 парі хромосом (синдром Едвардса);
• Трисомія по 13 парі хромосом (синдром Патау).

3. Пов'язана з хромосомними мутаціями (делеції генів), зокрема:

• Синдром котячого крику (Делеція 5p);
• Делеція 4р (Синдром Вольфа — Гіршхорна);
• Делеція 22q11 (Синдром Ді Георга);
• Делеція 7q11.23 (синдром Вільямса);
• Синдром Прадера-Віллі, тощо;

4. Пов'язана з генними мутаціями, зокрема:

• Синдром Сміта — Лемлі — Опіца
• Синдром Секкеля
• Синдром Корнелії де Ланге
• Голопрозенцефалія
• Первинна мікроцефалія 4[16]
• Синдром Відемана-Штейнера

5. Спричинена деякими хворобами, такими як:

• Ішемічний інсульт[17]
• Геморагічний інсульт[17]
• Смерть монозиготного близнюка

6. Спричинена інфекціями, що передаються вертикально, такими як:

• Вроджена цитомегаловірусна інфекція[18]
• Токсоплазмоз[18]
• Краснуха[18]
• Вітряна віспа[19]
• Кір
• Хвороба, яку спричинює вірус Зіка

7. Зумовлена дією токсичних речовин, таких як етанол (фетальний алкогольний синдром)

8. Пов'язана зі станом здоров'я матері, може розвиватися внаслідок:

• Дії радіаційного опромінення на організм матері
• Недоїдання матері[20]
• Материнської фенілкетонурії[20]
• Погано контрольованого гестаційного цукрового діабету
• Гарячки
• Гіпотиреозу у матері

9. Також може виникати внаслідок:

• Плацентарної недостатньості
• Краніосиностозу

1. Пов'язана з делецією гена (синдром Міллера — Дікера (17p13.3 делеція)

2. Пов'язана з генними мутаціями, такими як:

• Синдром Ретта (переважно у дівчат)
• Синдром Неймегена
• Х-пов'язана лісенцефалія з аномальними статевими органами
• Синдром Айкарді — Гутьєра
• Атаксія телеангіектазії
• Синдром Коена
• Синдром Кокейна

3. Спричинена вродженими порушеннями обміну речовин, такими як: порушення глікозилювання,[21] мітохондріальні[22] та пероксисомні розлади,[23] дефекти транспортера глюкози,[24]хвороба Менкеса, порушення обміну амінокислот,[25] органічна ацидемія.

4. Пов'язана з пошкодженнями, спричиненими зокрема:

• Черепно-мозковими травмами[26]
• Гіпоксично-ішемічною енцефалопатією[27]
• Ішемічним інсультом[28]
• Геморагічним інсультом

5. Спричинена інфекційними хворобами, такими як:

• Вроджена ВІЛ-енцефалопатія[29]
• Менінгіт[30]
• Енцефаліт[31]
• Менінгоенцефаліт

6. Спричинена хронічною нирковою недостатностю.

7. Обумовлена депривацією, внаслідок:

• Гіпотиреозу[32]
• Анемії[33]
• Вродженої вади серця або сукупністю вад[34]
• Недоїдання[35]

Мати, яка тримає свого сина, який народився з мікроцефалією імовірно через вертикально передану вірусу Зіка

Починаючи з 2015 року в світі спостерігали збільшення кількості народжуваних з синдромом мікроцефалії у деяких регіонах (зокрема, в Бразилії, Колумбії, тощо), що пов'язують із зараженням вагітних жінок |хворобою, яку спричинює вірус Зіка. Вважають, що вірус у такій ситуації здатний з організму зараженої потрапити через плаценту у плода і спричинити зменшення розмірів самого мозку та черепа.[36] Зв'язок цієї хвороби з мікроцефалією у новонароджених, які народилися від інфікованих матерів, вважають найімовірнішим,[37] про це свідчать результати розтину окремих померлих дітей з явищами мікроцефалія,[38][39] проте фахівці з боротьби з поширенням інфекційних хвороб застерігають поки що від висновків про абсолютний зв'язок і наголошують на необхідності проводити подальші всеосяжні ґрунтовні комплексні дослідження.