ATM (ген)

ATM
Ідентифікатори
Символи	ATM, ATM serine/threonine kinase, AT1, ATA, ATC, ATD, ATDC, ATE, TEL1, TELO1, ataxia-telangiectasia mutated
Зовнішні ІД	OMIM: 607585 MGI: 107202 HomoloGene: 30952 GeneCards: ATM
Пов'язані генетичні захворювання
	меланома, Атаксія телеангіектазія[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • DNA binding; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • DNA-dependent protein kinase activity; • protein dimerization activity; • protein N-terminus binding; • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity; • kinase activity; • protein serine/threonine kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • DNA repair complex; • Веретено поділу; • Нуклеоплазма; • Теломера; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • Ядерце;
Біологічний процес	• somitogenesis; • response to ionizing radiation; • neuron apoptotic process; • reciprocal meiotic recombination; • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in cell cycle arrest; • response to hypoxia; • female gamete generation; • determination of adult lifespan; • фосфорилювання; • establishment of protein-containing complex localization to telomere; • meiotic telomere clustering; • peptidyl-serine autophosphorylation; • DNA damage checkpoint signaling; • regulation of telomerase activity; • positive regulation of telomerase catalytic core complex assembly; • positive regulation of telomere maintenance via telomerase; • positive regulation of neuron death; • mitotic spindle assembly checkpoint signaling; • oocyte development; • lipoprotein catabolic process; • regulation of cell cycle; • protein phosphorylation; • heart development; • brain development; • positive regulation of histone phosphorylation; • positive regulation of neuron apoptotic process; • negative regulation of telomere capping; • positive regulation of telomere maintenance via telomere lengthening; • peptidyl-serine phosphorylation; • cellular response to gamma radiation; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage; • V(D)J-рекомбінація; • positive regulation of apoptotic process; • regulation of cellular response to heat; • pre-B cell allelic exclusion; • Клітинний цикл; • histone mRNA catabolic process; • cellular response to nitrosative stress; • positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • negative regulation of B cell proliferation; • Сигнальна трансдукція; • establishment of RNA localization to telomere; • Апоптоз; • Реплікація ДНК; • DNA double-strand break processing; • regulation of signal transduction by p53 class mediator; • regulation of autophagy; • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; • cellular response to X-ray; • double-strand break repair via homologous recombination; • regulation of apoptotic process; • negative regulation of TORC1 signaling; • ovarian follicle development; • immune system process; • immunoglobulin production; • DNA damage induced protein phosphorylation; • male meiotic nuclear division; • female meiotic nuclear division; • female gonad development; • post-embryonic development; • multicellular organism growth; • protein autophosphorylation; • thymus development; • chromosome organization involved in meiotic cell cycle; • Репарація ДНК; • cellular response to DNA damage stimulus; • regulation of telomere maintenance via telomerase; • positive regulation of DNA catabolic process; • regulation of microglial cell activation; • regulation of cellular response to gamma radiation; • positive regulation of response to DNA damage stimulus; • telomere maintenance; • histone phosphorylation; • replicative senescence; • positive regulation of gene expression; • positive regulation of cell migration; • positive regulation of cell adhesion; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cellular response to retinoic acid;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	472
	11920
	ENSG00000149311
	ENSMUSG00000034218
	Q13315
	Q62388
NM_000051; NM_138292; NM_138293; NM_001351834; NM_001351835;
	NM_001351836
	NM_007499
	NP_000042; NP_001338763; NP_001338764; NP_001338765; NP_000042.3
	NP_031525
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATM (англ. ATM serine/threonine kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 056 амінокислот, а молекулярна маса — 350 687[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLVLNDLLI	CCRQLEHDRA	TERKKEVEKF	KRLIRDPETI	KHLDRHSDSK
QGKYLNWDAV	FRFLQKYIQK	ETECLRIAKP	NVSASTQASR	QKKMQEISSL
VKYFIKCANR	RAPRLKCQEL	LNYIMDTVKD	SSNGAIYGAD	CSNILLKDIL
SVRKYWCEIS	QQQWLELFSV	YFRLYLKPSQ	DVHRVLVARI	IHAVTKGCCS
QTDGLNSKFL	DFFSKAIQCA	RQEKSSSGLN	HILAALTIFL	KTLAVNFRIR
VCELGDEILP	TLLYIWTQHR	LNDSLKEVII	ELFQLQIYIH	HPKGAKTQEK
GAYESTKWRS	ILYNLYDLLV	NEISHIGSRG	KYSSGFRNIA	VKENLIELMA
DICHQVFNED	TRSLEISQSY	TTTQRESSDY	SVPCKRKKIE	LGWEVIKDHL
QKSQNDFDLV	PWLQIATQLI	SKYPASLPNC	ELSPLLMILS	QLLPQQRHGE
RTPYVLRCLT	EVALCQDKRS	NLESSQKSDL	LKLWNKIWCI	TFRGISSEQI
QAENFGLLGA	IIQGSLVEVD	REFWKLFTGS	ACRPSCPAVC	CLTLALTTSI
VPGTVKMGIE	QNMCEVNRSF	SLKESIMKWL	LFYQLEGDLE	NSTEVPPILH
SNFPHLVLEK	ILVSLTMKNC	KAAMNFFQSV	PECEHHQKDK	EELSFSEVEE
LFLQTTFDKM	DFLTIVRECG	IEKHQSSIGF	SVHQNLKESL	DRCLLGLSEQ
LLNNYSSEIT	NSETLVRCSR	LLVGVLGCYC	YMGVIAEEEA	YKSELFQKAK
SLMQCAGESI	TLFKNKTNEE	FRIGSLRNMM	QLCTRCLSNC	TKKSPNKIAS
GFFLRLLTSK	LMNDIADICK	SLASFIKKPF	DRGEVESMED	DTNGNLMEVE
DQSSMNLFND	YPDSSVSDAN	EPGESQSTIG	AINPLAEEYL	SKQDLLFLDM
LKFLCLCVTT	AQTNTVSFRA	ADIRRKLLML	IDSSTLEPTK	SLHLHMYLML
LKELPGEEYP	LPMEDVLELL	KPLSNVCSLY	RRDQDVCKTI	LNHVLHVVKN
LGQSNMDSEN	TRDAQGQFLT	VIGAFWHLTK	ERKYIFSVRM	ALVNCLKTLL
EADPYSKWAI	LNVMGKDFPV	NEVFTQFLAD	NHHQVRMLAA	ESINRLFQDT
KGDSSRLLKA	LPLKLQQTAF	ENAYLKAQEG	MREMSHSAEN	PETLDEIYNR
KSVLLTLIAV	VLSCSPICEK	QALFALCKSV	KENGLEPHLV	KKVLEKVSET
FGYRRLEDFM	ASHLDYLVLE	WLNLQDTEYN	LSSFPFILLN	YTNIEDFYRS
CYKVLIPHLV	IRSHFDEVKS	IANQIQEDWK	SLLTDCFPKI	LVNILPYFAY
EGTRDSGMAQ	QRETATKVYD	MLKSENLLGK	QIDHLFISNL	PEIVVELLMT
LHEPANSSAS	QSTDLCDFSG	DLDPAPNPPH	FPSHVIKATF	AYISNCHKTK
LKSILEILSK	SPDSYQKILL	AICEQAAETN	NVYKKHRILK	IYHLFVSLLL
KDIKSGLGGA	WAFVLRDVIY	TLIHYINQRP	SCIMDVSLRS	FSLCCDLLSQ
VCQTAVTYCK	DALENHLHVI	VGTLIPLVYE	QVEVQKQVLD	LLKYLVIDNK
DNENLYITIK	LLDPFPDHVV	FKDLRITQQK	IKYSRGPFSL	LEEINHFLSV
SVYDALPLTR	LEGLKDLRRQ	LELHKDQMVD	IMRASQDNPQ	DGIMVKLVVN
LLQLSKMAIN	HTGEKEVLEA	VGSCLGEVGP	IDFSTIAIQH	SKDASYTKAL
KLFEDKELQW	TFIMLTYLNN	TLVEDCVKVR	SAAVTCLKNI	LATKTGHSFW
EIYKMTTDPM	LAYLQPFRTS	RKKFLEVPRF	DKENPFEGLD	DINLWIPLSE
NHDIWIKTLT	CAFLDSGGTK	CEILQLLKPM	CEVKTDFCQT	VLPYLIHDIL
LQDTNESWRN	LLSTHVQGFF	TSCLRHFSQT	SRSTTPANLD	SESEHFFRCC
LDKKSQRTML	AVVDYMRRQK	RPSSGTIFND	AFWLDLNYLE	VAKVAQSCAA
HFTALLYAEI	YADKKSMDDQ	EKRSLAFEEG	SQSTTISSLS	EKSKEETGIS
LQDLLLEIYR	SIGEPDSLYG	CGGGKMLQPI	TRLRTYEHEA	MWGKALVTYD
LETAIPSSTR	QAGIIQALQN	LGLCHILSVY	LKGLDYENKD	WCPELEELHY
QAAWRNMQWD	HCTSVSKEVE	GTSYHESLYN	ALQSLRDREF	STFYESLKYA
RVKEVEEMCK	RSLESVYSLY	PTLSRLQAIG	ELESIGELFS	RSVTHRQLSE
VYIKWQKHSQ	LLKDSDFSFQ	EPIMALRTVI	LEILMEKEMD	NSQRECIKDI
LTKHLVELSI	LARTFKNTQL	PERAIFQIKQ	YNSVSCGVSE	WQLEEAQVFW
AKKEQSLALS	ILKQMIKKLD	ASCAANNPSL	KLTYTECLRV	CGNWLAETCL
ENPAVIMQTY	LEKAVEVAGN	YDGESSDELR	NGKMKAFLSL	ARFSDTQYQR
IENYMKSSEF	ENKQALLKRA	KEEVGLLREH	KIQTNRYTVK	VQRELELDEL
ALRALKEDRK	RFLCKAVENY	INCLLSGEEH	DMWVFRLCSL	WLENSGVSEV
NGMMKRDGMK	IPTYKFLPLM	YQLAARMGTK	MMGGLGFHEV	LNNLISRISM
DHPHHTLFII	LALANANRDE	FLTKPEVARR	SRITKNVPKQ	SSQLDEDRTE
AANRIICTIR	SRRPQMVRSV	EALCDAYIIL	ANLDATQWKT	QRKGINIPAD
QPITKLKNLE	DVVVPTMEIK	VDHTGEYGNL	VTIQSFKAEF	RLAGGVNLPK
IIDCVGSDGK	ERRQLVKGRD	DLRQDAVMQQ	VFQMCNTLLQ	RNTETRKRKL
TICTYKVVPL	SQRSGVLEWC	TGTVPIGEFL	VNNEDGAHKR	YRPNDFSAFQ
CQKKMMEVQK	KSFEEKYEVF	MDVCQNFQPV	FRYFCMEKFL	DPAIWFEKRL
AYTRSVATSS	IVGYILGLGD	RHVQNILINE	QSAELVHIDL	GVAFEQGKIL
PTPETVPFRL	TRDIVDGMGI	TGVEGVFRRC	CEKTMEVMRN	SQETLLTIVE
VLLYDPLFDW	TMNPLKALYL	QQRPEDETEL	HPTLNADDQE	CKRNLSDIDQ
SFNKVAERVL	MRLQEKLKGV	EEGTVLSVGG	QVNLLIQQAI	DPKNLSRLFP
GWKAWV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Chen G., Lee E.Y.-H.P. (1996). The product of the ATM gene is a 370-kDa nuclear phosphoprotein.. J. Biol. Chem. 271: 33693 — 33697. PubMed DOI:10.1074/jbc.271.52.33693
Cortez D., Wang Y., Qin J., Elledge S.J. (1999). Requirement of ATM-dependent phosphorylation of brca1 in the DNA damage response to double-strand breaks.. Science 286: 1162 — 1166. PubMed DOI:10.1126/science.286.5442.1162
Bakkenist C.J., Kastan M.B. (2003). DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation.. Nature 421: 499 — 506. PubMed DOI:10.1038/nature01368
Kaygun H., Marzluff W.F. (2005). Regulated degradation of replication-dependent histone mRNAs requires both ATR and Upf1.. Nat. Struct. Mol. Biol. 12: 794 — 800. PubMed DOI:10.1038/nsmb972
Sun Y., Jiang X., Chen S., Fernandes N., Price B.D. (2005). A role for the Tip60 histone acetyltransferase in the acetylation and activation of ATM.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 13182 — 13187. PubMed DOI:10.1073/pnas.0504211102

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:795 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q13315 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATM переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:795 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13315 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.