Атаксія телеангіектазія

Перші ознаки А-Т зазвичай виникають у віці 1,5-4 років.[7][8] Діти починають ходити в нормальному віці, але хода особливо не поліпшується в порівнянні з початковою хиткою ходою. Іноді у них виникають проблеми при непорушному стоянні чи сидінні, і, як правило, з'являється тенденція до похитування назад або з боку в бік. У початковій школі ходити стає складніше, і діти будуть використовувати дверні отвори і стіни для підтримки. Під час бігу чи при швидкій ходьбі, стан дітей з А-Т здається кращим в порівнянні з тим, коли вони йдуть повільно або стоять на одному місці. Приблизно на початку другого десятиліття, діти з типовою формою А-Т починають використовувати візочки для пересування на далекі відстані. Під час шкільних років, діти можуть відчувати посилення труднощів з читанням через порушення координації руху очей. У той же час, інші проблеми, пов'язані з тонкою руховою функцією (письмо, розмальовування, і використання столових приладів), та не чітка мова (дизартрія) можуть виникнути. Більшість з цих неврологічних проблем перестає прогресувати після досягнення віку 12 — 15 років, хоча мимовільні рухи можуть початися в будь-якому віці і погіршуватися з часом. Ці додаткові рухи можуть приймати різні форми, включаючи дрібні посмикування рук і стоп, які виглядають як метушливі рухи (хорея), повільних скручувальних рухів верхньої частини тіла (атетоз), прийняття жорстких і скручених поз (дистонії), випадкові неконтрольованими посмикування (міоклонічні посмикування), і різні ритмічні та неритмічні рухи зі спробами скоординувати дію (тремор).

Виступаючі кровоносні судини (телеангіектазії) над білою оболнкою (склери) очей зазвичай з'являються у віці 5-8 років, але іноді й пізніше, чи взагалі відсутні.[6] Відсутність телеангіектазії не виключає діагнозу А-Т. Ця проблема є суто косметичною, очна телеангіектазія не кровоточить і не свербить, тож іноді неправильно діагностується як хронічний кон'юнктивіт. Телеангіектазії мають постійний характер, не змінюються з часом, на погоду чи емоції, що відрізняє їх від інших видимих кровоносних судин. Телеангіектазії можуть також з'являються на відкритих сонцю ділянках шкіри, особливо на обличчі й вухах. Вони виникають в сечовому міхурі, як пізнє ускладнення хіміотерапії циклофосфамідом,[9] були виявлені глибоко всередині мозку літніх людей з А-Т,[10] і іноді виникають в печінці та легенях.^{[джерело?]}

Близько двох третин людей з А-Т мають порушення імунної системи.[11] До найбільш поширених порушень відносять низький рівень одного або декількох класів імуноглобулінів (IgG, а також IgA або IgM підкласи), організм не виробляє антитіла у відповідь на вакцину або інфекції, а також наявна низька кількість лімфоцитів (особливо Т-лімфоцитів) в крові. Деякі люди схильні до частих інфекцій верхніх (застуда, синусити, отити) та нижніх (бронхіти, пневмонія) дихальних шляхів. У всіх дітей з А-Т повинен бути оцінений стан імунної системи для виявлення тих, у кого є серйозні проблеми, які вимагають лікування для мінімізації кількості й тяжкість інфекцій. Деяким людям з А-Т потрібні додаткові щеплення (особливо від пневмонії та вакцини проти грипу), антибіотики для забезпечення захисту (профілактики) від інфекцій, та/або інфузій імуноглобулінів (гамма-глобулінів). Необхідність такого лікування повинна бути визначена експертом в області імунодефіциту та інфекційних захворювань.

Люди з А-Т мають значно підвищену частоту (приблизно 25 % ризик впродовж життя) захворюваності на рак, особливо лімфоми та лейкемії, але також можуть виникнути інші види раку.[12] Якщо це можливо, при лікуванні необхідно уникати використання променевої терапії і хіміотерапевтичних препаратів, які працюють то типу радіаційної терапії (радіоміметичні препарати), так як вони особливо токсичні для людей з А-Т. У зв'язку з наявністю специфічних проблем при виявленні раку у пацієнтів з А-Т, лікування повинно бути проведене тільки в наукових онкологічних центрах та після консультації з лікарями, які мають конкретний досвід щодо А-Т. На жаль, немає ніякого способу, щоб передбачити, у кого буде розвиватися рак. Так як лейкоз та лімфома відрізняються від солідних пухлин і не прогресують з одиночної до метастатичної стадії, то є меншою потреба діагностувати їх на ранньому етапі їх появи. Стереження щодо лейкемії та лімфоми не є практичним, крім випадків, коли рак підозрюється при виникненні  можливих симптомів раку (наприклад, тривале збільшення лімфатичних вузлів, лихоманка неясного генезу).

Жінки, які є носіями А-Т (які мають одну видозмінену копію АТМ-гена), мають приблизно вдвічі збільшений ризик розвитку раку молочної залози, порівняно з загальною популяцією.[13][14] Це відноситься до всіх матерів дітей з А-Т та деяких родичок. Нинішній консенсус полягає в тому, що спеціальні скринінгові тести не приносять користі, але всі жінки повинні проходити регулярне спостереження раку.

А-Т може спричинити виникнення ознак раннього старіння, таких як передчасне посивіння волосся. Також може виникати вітіліго (аутоімунне захворювання, що призводить до втрати пігменту шкіри і вона набуває плямистого вигляду, наче місцями відбілена), і бородавок, які можуть бути обширними й погано піддаються лікуванню. У невеликої кількості людей розвивається хронічне запальне захворювання шкіри (гранульоми).[15]