BRIP1
BRIP1 (англ. BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 140 878[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSSMWSEYTI | GGVKIYFPYK | AYPSQLAMMN | SILRGLNSKQ | HCLLESPTGS | ||||
GKSLALLCSA | LAWQQSLSGK | PADEGVSEKA | EVQLSCCCAC | HSKDFTNNDM | ||||
NQGTSRHFNY | PSTPPSERNG | TSSTCQDSPE | KTTLAAKLSA | KKQASIYRDE | ||||
NDDFQVEKKR | IRPLETTQQI | RKRHCFGTEV | HNLDAKVDSG | KTVKLNSPLE | ||||
KINSFSPQKP | PGHCSRCCCS | TKQGNSQESS | NTIKKDHTGK | SKIPKIYFGT | ||||
RTHKQIAQIT | RELRRTAYSG | VPMTILSSRD | HTCVHPEVVG | NFNRNEKCME | ||||
LLDGKNGKSC | YFYHGVHKIS | DQHTLQTFQG | MCKAWDIEEL | VSLGKKLKAC | ||||
PYYTARELIQ | DADIIFCPYN | YLLDAQIRES | MDLNLKEQVV | ILDEAHNIED | ||||
CARESASYSV | TEVQLRFARD | ELDSMVNNNI | RKKDHEPLRA | VCCSLINWLE | ||||
ANAEYLVERD | YESACKIWSG | NEMLLTLHKM | GITTATFPIL | QGHFSAVLQK | ||||
EEKISPIYGK | EEAREVPVIS | ASTQIMLKGL | FMVLDYLFRQ | NSRFADDYKI | ||||
AIQQTYSWTN | QIDISDKNGL | LVLPKNKKRS | RQKTAVHVLN | FWCLNPAVAF | ||||
SDINGKVQTI | VLTSGTLSPM | KSFSSELGVT | FTIQLEANHI | IKNSQVWVGT | ||||
IGSGPKGRNL | CATFQNTETF | EFQDEVGALL | LSVCQTVSQG | ILCFLPSYKL | ||||
LEKLKERWLS | TGLWHNLELV | KTVIVEPQGG | EKTNFDELLQ | VYYDAIKYKG | ||||
EKDGALLVAV | CRGKVSEGLD | FSDDNARAVI | TIGIPFPNVK | DLQVELKRQY | ||||
NDHHSKLRGL | LPGRQWYEIQ | AYRALNQALG | RCIRHRNDWG | ALILVDDRFR | ||||
NNPSRYISGL | SKWVRQQIQH | HSTFESALES | LAEFSKKHQK | VLNVSIKDRT | ||||
NIQDNESTLE | VTSLKYSTPP | YLLEAASHLS | PENFVEDEAK | ICVQELQCPK | ||||
IITKNSPLPS | SIISRKEKND | PVFLEEAGKA | EKIVISRSTS | PTFNKQTKRV | ||||
SWSSFNSLGQ | YFTGKIPKAT | PELGSSENSA | SSPPRFKTEK | MESKTVLPFT | ||||
DKCESSNLTV | NTSFGSCPQS | ETIISSLKID | ATLTRKNHSE | HPLCSEEALD | ||||
PDIELSLVSE | EDKQSTSNRD | FETEAEDESI | YFTPELYDPE | DTDEEKNDLA | ||||
ETDRGNRLAN | NSDCILAKDL | FEIRTIKEVD | SAREVKAEDC | IDTKLNGILH | ||||
IEESKIDDID | GNVKTTWINE | LELGKTHEIE | IKNFKPSPSK | NKGMFPGFK |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Yu X., Chini C.C.S., He M., Mer G., Chen J. (2003). The BRCT domain is a phospho-protein binding domain.. Science 302: 639 — 642. PubMed DOI:10.1126/science.1088753
- Bridge W.L., Vandenberg C.J., Franklin R.J., Hiom K. (2005). The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair.. Nat. Genet. 37: 953 — 957. PubMed DOI:10.1038/ng1627
- Shiozaki E.N., Gu L., Yan N., Shi Y. (2004). Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling.. Mol. Cell 14: 405 — 412. PubMed DOI:10.1016/S1097-2765(04)00238-2
- Karppinen S.-M., Vuosku J., Heikkinen K., Allinen M., Winqvist R. (2003). No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families.. Eur. J. Cancer 39: 366 — 371. PubMed DOI:10.1016/S0959-8049(02)00498-7
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з BRIP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20473 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q9BX63 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.