BRIP1

BRIP1 (англ. BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 140 878[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSMWSEYTIGGVKIYFPYKAYPSQLAMMNSILRGLNSKQHCLLESPTGS
GKSLALLCSALAWQQSLSGKPADEGVSEKAEVQLSCCCACHSKDFTNNDM
NQGTSRHFNYPSTPPSERNGTSSTCQDSPEKTTLAAKLSAKKQASIYRDE
NDDFQVEKKRIRPLETTQQIRKRHCFGTEVHNLDAKVDSGKTVKLNSPLE
KINSFSPQKPPGHCSRCCCSTKQGNSQESSNTIKKDHTGKSKIPKIYFGT
RTHKQIAQITRELRRTAYSGVPMTILSSRDHTCVHPEVVGNFNRNEKCME
LLDGKNGKSCYFYHGVHKISDQHTLQTFQGMCKAWDIEELVSLGKKLKAC
PYYTARELIQDADIIFCPYNYLLDAQIRESMDLNLKEQVVILDEAHNIED
CARESASYSVTEVQLRFARDELDSMVNNNIRKKDHEPLRAVCCSLINWLE
ANAEYLVERDYESACKIWSGNEMLLTLHKMGITTATFPILQGHFSAVLQK
EEKISPIYGKEEAREVPVISASTQIMLKGLFMVLDYLFRQNSRFADDYKI
AIQQTYSWTNQIDISDKNGLLVLPKNKKRSRQKTAVHVLNFWCLNPAVAF
SDINGKVQTIVLTSGTLSPMKSFSSELGVTFTIQLEANHIIKNSQVWVGT
IGSGPKGRNLCATFQNTETFEFQDEVGALLLSVCQTVSQGILCFLPSYKL
LEKLKERWLSTGLWHNLELVKTVIVEPQGGEKTNFDELLQVYYDAIKYKG
EKDGALLVAVCRGKVSEGLDFSDDNARAVITIGIPFPNVKDLQVELKRQY
NDHHSKLRGLLPGRQWYEIQAYRALNQALGRCIRHRNDWGALILVDDRFR
NNPSRYISGLSKWVRQQIQHHSTFESALESLAEFSKKHQKVLNVSIKDRT
NIQDNESTLEVTSLKYSTPPYLLEAASHLSPENFVEDEAKICVQELQCPK
IITKNSPLPSSIISRKEKNDPVFLEEAGKAEKIVISRSTSPTFNKQTKRV
SWSSFNSLGQYFTGKIPKATPELGSSENSASSPPRFKTEKMESKTVLPFT
DKCESSNLTVNTSFGSCPQSETIISSLKIDATLTRKNHSEHPLCSEEALD
PDIELSLVSEEDKQSTSNRDFETEAEDESIYFTPELYDPEDTDEEKNDLA
ETDRGNRLANNSDCILAKDLFEIRTIKEVDSAREVKAEDCIDTKLNGILH
IEESKIDDIDGNVKTTWINELELGKTHEIEIKNFKPSPSKNKGMFPGFK
BRIP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, BRCA1 interacting helicase 1
Зовнішні ІД OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 GeneCards: BRIP1
Пов'язані генетичні захворювання
рак яєчника, Fanconi anemia complementation group J, рак яєчника[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
83990
237911
Ensembl
ENSG00000136492
ENSMUSG00000034329
UniProt
Q9BX63
Q5SXJ3
RefSeq (мРНК)
NM_032043
NM_178309
RefSeq (білок)
NP_114432
NP_840094
Локус (UCSC) Хр. 17: 61.68 – 61.86 Mb Хр. 11: 86.06 – 86.2 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yu X., Chini C.C.S., He M., Mer G., Chen J. (2003). The BRCT domain is a phospho-protein binding domain.. Science 302: 639 — 642. PubMed DOI:10.1126/science.1088753
  • Bridge W.L., Vandenberg C.J., Franklin R.J., Hiom K. (2005). The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair.. Nat. Genet. 37: 953 — 957. PubMed DOI:10.1038/ng1627
  • Shiozaki E.N., Gu L., Yan N., Shi Y. (2004). Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling.. Mol. Cell 14: 405 — 412. PubMed DOI:10.1016/S1097-2765(04)00238-2
  • Karppinen S.-M., Vuosku J., Heikkinen K., Allinen M., Winqvist R. (2003). No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families.. Eur. J. Cancer 39: 366 — 371. PubMed DOI:10.1016/S0959-8049(02)00498-7

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.