CHRNA2

CHRNA2
Ідентифікатори
Символи	CHRNA2, cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 118502 MGI: 87886 HomoloGene: 20193 GeneCards: CHRNA2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4[1]
Реагує на сполуку
	hexamethonium, mecamylamine[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acetylcholine binding; • acetylcholine receptor activity; • ion channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • ligand-gated ion channel activity; • acetylcholine-gated cation-selective channel activity; • transmembrane signaling receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • acetylcholine-gated channel complex; • postsynaptic membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • Синапс; • Міжклітинні контакти; • cell periphery; • integral component of plasma membrane; • neuron projection;
Біологічний процес	• protein heterooligomerization; • response to nicotine; • synaptic transmission, cholinergic; • ion transport; • neuromuscular synaptic transmission; • Сигнальна трансдукція; • regulation of postsynaptic membrane potential; • excitatory postsynaptic potential; • ion transmembrane transport; • chemical synaptic transmission; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1135
	110902
	ENSG00000120903
	ENSMUSG00000022041
	Q15822
	Q91X60
NM_000742; NM_001282455; NM_001347705; NM_001347706; NM_001347707;
	NM_001347708
	NM_144803
NP_000733; NP_001269384; NP_001334634; NP_001334635; NP_001334636;
	NP_001334637
	NP_659052
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHRNA2 (англ. Cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 59 765[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGPSCPVFLS	FTKLSLWWLL	LTPAGGEEAK	RPPPRAPGDP	LSSPSPTALP
QGGSHTETED	RLFKHLFRGY	NRWARPVPNT	SDVVIVRFGL	SIAQLIDVDE
KNQMMTTNVW	LKQEWSDYKL	RWNPTDFGNI	TSLRVPSEMI	WIPDIVLYNN
ADGEFAVTHM	TKAHLFSTGT	VHWVPPAIYK	SSCSIDVTFF	PFDQQNCKMK
FGSWTYDKAK	IDLEQMEQTV	DLKDYWESGE	WAIVNATGTY	NSKKYDCCAE
IYPDVTYAFV	IRRLPLFYTI	NLIIPCLLIS	CLTVLVFYLP	SDCGEKITLC
ISVLLSLTVF	LLLITEIIPS	TSLVIPLIGE	YLLFTMIFVT	LSIVITVFVL
NVHHRSPSTH	TMPHWVRGAL	LGCVPRWLLM	NRPPPPVELC	HPLRLKLSPS
YHWLESNVDA	EEREVVVEEE	DRWACAGHVA	PSVGTLCSHG	HLHSGASGPK
AEALLQEGEL	LLSPHMQKAL	EGVHYIADHL	RSEDADSSVK	EDWKYVAMVI
DRIFLWLFII	VCFLGTIGLF	LPPFLAGMI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kouvatsos N., Giastas P., Chroni-Tzartou D., Poulopoulou C., Tzartos S.J. (2016). Crystal structure of a human neuronal nAChR extracellular domain in pentameric assembly: Ligand-bound alpha2 homopentamer.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 113: 9635 — 9640. PubMed DOI:10.1073/PNAS.1602619113

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CHRNA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1956 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q15822 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CHRNA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1956 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q15822 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.