CHRNB1

CHRNB1
Ідентифікатори
Символи	CHRNB1, ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, SCCMS, CMS2C, cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 100710 MGI: 87890 HomoloGene: 594 GeneCards: CHRNB1
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myasthenic syndrome 2A, congenital myasthenic syndrome 2C[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• channel activity; • acetylcholine binding; • acetylcholine receptor activity; • ion channel activity; • ligand-gated ion channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • acetylcholine-gated cation-selective channel activity; • transmembrane signaling receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • acetylcholine-gated channel complex; • postsynaptic membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • Синапс; • integral component of plasma membrane; • Міжклітинні контакти; • neuromuscular junction; • integral component of postsynaptic specialization membrane; • neuron projection;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • regulation of membrane potential; • skeletal muscle contraction; • cation transport; • nervous system process; • synaptic transmission, cholinergic; • ion transport; • behavioral response to nicotine; • neuromuscular synaptic transmission; • postsynaptic membrane organization; • Сигнальна трансдукція; • cation transmembrane transport; • regulation of postsynaptic membrane potential; • excitatory postsynaptic potential; • ion transmembrane transport; • chemical synaptic transmission; • response to nicotine;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1140
	11443
	ENSG00000170175; ENSG00000283946
	ENSMUSG00000041189
	P11230
	P09690
	NM_000747
	NM_009601
	NP_000738
	NP_033731
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHRNB1 (англ. Cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 56 698[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTPGALLMLL	GALGAPLAPG	VRGSEAEGRL	REKLFSGYDS	SVRPAREVGD
RVRVSVGLIL	AQLISLNEKD	EEMSTKVYLD	LEWTDYRLSW	DPAEHDGIDS
LRITAESVWL	PDVVLLNNND	GNFDVALDIS	VVVSSDGSVR	WQPPGIYRSS
CSIQVTYFPF	DWQNCTMVFS	SYSYDSSEVS	LQTGLGPDGQ	GHQEIHIHEG
TFIENGQWEI	IHKPSRLIQP	PGDPRGGREG	QRQEVIFYLI	IRRKPLFYLV
NVIAPCILIT	LLAIFVFYLP	PDAGEKMGLS	IFALLTLTVF	LLLLADKVPE
TSLSVPIIIK	YLMFTMVLVT	FSVILSVVVL	NLHHRSPHTH	QMPLWVRQIF
IHKLPLYLRL	KRPKPERDLM	PEPPHCSSPG	SGWGRGTDEY	FIRKPPSDFL
FPKPNRFQPE	LSAPDLRRFI	DGPNRAVALL	PELREVVSSI	SYIARQLQEQ
EDHDALKEDW	QFVAMVVDRL	FLWTFIIFTS	VGTLVIFLDA	TYHLPPPDPF
P

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Beeson D.M.W., Brydson M., Newsom-Davis J. (1989). Nucleotide sequence of human muscle acetylcholine receptor beta-subunit.. Nucleic Acids Res. 17: 4391 — 4391. PubMed DOI:10.1093/nar/17.11.4391
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CHRNB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1961 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P11230 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CHRNB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1961 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P11230 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.