DMPK

DMPK
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1WT6, 2VD5
Ідентифікатори
Символи	DMPK, DM, DM1, DM1PK, DMK, MDPK, MT-PK, Dm15, dystrophia myotonica protein kinase, DM1 protein kinase
Зовнішні ІД	OMIM: 605377 MGI: 94906 HomoloGene: 3247 GeneCards: DMPK
Пов'язані генетичні захворювання
	myotonic dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein serine/threonine kinase activity; • ATP binding; • myosin phosphatase regulator activity; • protein kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • kinase activity; • зв'язування з іоном металу; • nucleotide binding; • transferase activity; • heat shock protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мітохондріальна зовнішня мембрана; • клітинне ядро; • sarcoplasmic reticulum; • sarcoplasmic reticulum membrane; • гіалоплазма; • мембрана; • Ендоплазматичний ретикулум; • мітохондріальна мембрана; • клітинна мембрана; • цитоплазма; • nuclear outer membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мітохондрія; • integral component of mitochondrial outer membrane; • Ядерна мембрана;
Біологічний процес	• regulation of myotube differentiation; • muscle cell apoptotic process; • protein phosphorylation; • peptidyl-serine phosphorylation; • regulation of cardiac conduction; • regulation of sodium ion transport; • regulation of skeletal muscle contraction by calcium ion signaling; • nuclear envelope organization; • regulation of excitatory postsynaptic membrane potential involved in skeletal muscle contraction; • regulation of synapse structural plasticity; • фосфорилювання; • cellular calcium ion homeostasis; • regulation of heart contraction; • regulation of phosphoprotein phosphatase activity; • GO:0007243 intracellular signal transduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1760
	13400
	ENSG00000104936
	ENSMUSG00000030409
	Q09013
	P54265
NM_001081560; NM_001081562; NM_001081563; NM_001288764; NM_001288765;
	NM_001288766; NM_004409
	NM_001190490; NM_001190491; NM_032418; NM_001374651; NM_001379257
NP_001075029; NP_001075031; NP_001075032; NP_001275693; NP_001275694;
	NP_001275695; NP_004400; NP_001275693.1; NP_001275694.1; NP_001275695.1
	NP_001177419; NP_001177420; NP_115794; NP_001361580; NP_001366186
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DMPK (англ. DM1 protein kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 629 амінокислот, а молекулярна маса — 69 385[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAEVRLRRL	QQLVLDPGFL	GLEPLLDLLL	GVHQELGASE	LAQDKYVADF
LQWAEPIVVR	LKEVRLQRDD	FEILKVIGRG	AFSEVAVVKM	KQTGQVYAMK
IMNKWDMLKR	GEVSCFREER	DVLVNGDRRW	ITQLHFAFQD	ENYLYLVMEY
YVGGDLLTLL	SKFGERIPAE	MARFYLAEIV	MAIDSVHRLG	YVHRDIKPDN
ILLDRCGHIR	LADFGSCLKL	RADGTVRSLV	AVGTPDYLSP	EILQAVGGGP
GTGSYGPECD	WWALGVFAYE	MFYGQTPFYA	DSTAETYGKI	VHYKEHLSLP
LVDEGVPEEA	RDFIQRLLCP	PETRLGRGGA	GDFRTHPFFF	GLDWDGLRDS
VPPFTPDFEG	ATDTCNFDLV	EDGLTAMVSG	GGETLSDIRE	GAPLGVHLPF
VGYSYSCMAL	RDSEVPGPTP	MELEAEQLLE	PHVQAPSLEP	SVSPQDETAE
VAVPAAVPAA	EAEAEVTLRE	LQEALEEEVL	TRQSLSREME	AIRTDNQNFA
SQLREAEARN	RDLEAHVRQL	QERMELLQAE	GATAVTGVPS	PRATDPPSHL
DGPPAVAVGQ	CPLVGPGPMH	RRHLLLPARV	PRPGLSEALS	LLLFAVVLSR
AAALGCIGLV	AHAGQLTAVW	RRPGAARAP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bush E.W., Helmke S.M., Birnbaum R.A., Perryman M.B. (2000). Myotonic dystrophy protein kinase domains mediate localization, oligomerization, novel catalytic activity, and autoinhibition.. Biochemistry 39: 8480 — 8490. PubMed DOI:10.1021/bi992142f
Shimizu M., Wang W., Walch E.T., Dunne P.W., Epstein H.F. (2000). Rac-1 and Raf-1 kinases, components of distinct signaling pathways, activate myotonic dystrophy protein kinase.. FEBS Lett. 475: 273 — 277. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(00)01692-6
Zhang R., Epstein H.F. (2003). Homodimerization through coiled-coil regions enhances activity of the myotonic dystrophy protein kinase.. FEBS Lett. 546: 281 — 287. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(03)00601-X
Tan I., Lai J., Yong J., Li S.F., Leung T. (2011). Chelerythrine perturbs lamellar actomyosin filaments by selective inhibition of myotonic dystrophy kinase-related Cdc42-binding kinase.. FEBS Lett. 585: 1260 — 1268. PubMed DOI:10.1016/j.febslet.2011.03.054
Garcia P., Marino M., Mayans O. (2004). Crystallization and preliminary X-ray analysis of the coiled-coil domain of dystrophia myotonica kinase.. Acta Crystallogr. D 60: 2336 — 2339. PubMed DOI:10.1107/S0907444904026873

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DMPK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2933 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q09013 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DMPK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2933 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q09013 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.