DTNBP1

DTNBP1
Ідентифікатори
Символи	DTNBP1, BLOC1S8, DBND, HPS7, My031, SDY, dystrobrevin binding protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607145 MGI: 2137586 HomoloGene: 12037 GeneCards: DTNBP1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Ендосома; • postsynaptic membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • growth cone; • BLOC-1 complex; • клітинна мембрана; • dendritic spine; • Синапс; • synaptic vesicle membrane; • melanosome membrane; • Аксон; • Міжклітинні контакти; • Ендоплазматичний ретикулум; • Саркоплазма; • neuron projection; • Сарколема; • endosome membrane; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • axon cytoplasm; • microtubule cytoskeleton; • midbody; • asymmetric synapse; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • hippocampal mossy fiber to CA3 synapse; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• actin cytoskeleton reorganization; • regulation of dopamine secretion; • neuron projection morphogenesis; • platelet dense granule organization; • response to stimulus; • regulation of dopamine receptor signaling pathway; • positive regulation of neurotransmitter secretion; • зсідання крові; • organelle organization; • anterograde axonal transport; • melanosome organization; • positive regulation of gene expression; • anterograde synaptic vesicle transport; • neuron projection development; • regulation of JUN kinase activity; • negative regulation of protein serine/threonine kinase activity; • dendrite morphogenesis; • negative regulation of protein binding; • regulation of synaptic vesicle exocytosis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	84062
	94245
	ENSG00000047579
	ENSMUSG00000057531
	Q96EV8
	Q91WZ8
	NM_001271667; NM_001271668; NM_001271669; NM_032122; NM_183040
	NM_025772
	NP_001258596; NP_001258597; NP_001258598; NP_115498; NP_898861
	NP_080048
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DTNBP1 (англ. Dystrobrevin binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 39 493[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLETLRERLL	SVQQDFTSGL	KTLSDKSREA	KVKSKPRTVP	FLPKYSAGLE
LLSRYEDTWA	ALHRRAKDCA	SAGELVDSEV	VMLSAHWEKK	KTSLVELQEQ
LQQLPALIAD	LESMTANLTH	LEASFEEVEN	NLLHLEDLCG	QCELERCKHM
QSQQLENYKK	NKRKELETFK	AELDAEHAQK	VLEMEHTQQM	KLKERQKFFE
EAFQQDMEQY	LSTGYLQIAE	RREPIGSMSS	MEVNVDMLEQ	MDLMDISDQE
ALDVFLNSGG	EENTVLSPAL	GPESSTCQNE	ITLQVPNPSE	LRAKPPSSSS
TCTDSATRDI	SEGGESPVVQ	SDEEEVQVDT	ALATSHTDRE	ATPDGGEDSD
S

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Iizuka Y., Sei Y., Weinberger D.R., Straub R.E. (2007). Evidence that the BLOC-1 protein dysbindin modulates dopamine D2 receptor internalization and signaling but not D1 internalization.. J. Neurosci. 27: 12390 — 12395. PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.1689-07.2007
Locke M., Tinsley C.L., Benson M.A., Blake D.J. (2009). TRIM32 is an E3 ubiquitin ligase for dysbindin.. Hum. Mol. Genet. 18: 2344 — 2358. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddp167
Taneichi-Kuroda S., Taya S., Hikita T., Fujino Y., Kaibuchi K. (2009). Direct interaction of dysbindin with the AP-3 complex via its mu subunit.. Neurochem. Int. 54: 431 — 438. PubMed DOI:10.1016/j.neuint.2009.01.014

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17328 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q96EV8 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17328 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q96EV8 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.