ESR1

ESR1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1A52, 1ERE, 1ERR, 1G50, 1GWQ, 1GWR, 1HCP, 1HCQ, 1L2I, 1PCG, 1QKT, 1QKU, 1R5K, 1SJ0, 1UOM, 1X7E, 1X7R, 1XP1, 1XP6, 1XP9, 1XPC, 1XQC, 1YIM, 1YIN, 1ZKY, 2AYR, 2B1V, 2B1Z, 2B23, 2BJ4, 2FAI, 2G44, 2G5O, 2I0J, 2IOG, 2IOK, 2JF9, 2JFA, 2LLO, 2LLQ, 2OCF, 2OUZ, 2P15, 2POG, 2Q6J, 2Q70, 2QA6, 2QA8, 2QAB, 2QE4, 2QGT, 2QGW, 2QH6, 2QR9, 2QSE, 2QXM, 2QXS, 2QZO, 2R6W, 2R6Y, 2YAT, 2YJA, 3CBM, 3CBO, 3CBP, 3DT3, 3ERD, 3ERT, 3HLV, 3HM1, 3L03, 3OS8, 3OS9, 3OSA, 3Q95, 3Q97, 3UU7, 3UUA, 3UUC, 3UUD, 4AA6, 4DMA, 4IU7, 4IUI, 4IV2, 4IV4, 4IVW, 4IVY, 4IW6, 4IW8, 4IWC, 4IWF, 4JC3, 4JDD, 4MG5, 4MG6, 4MG7, 4MG8, 4MG9, 4MGA, 4MGB, 4MGC, 4MGD, 4O6F, 4PP6, 4PPP, 4PPS, 4PXM, 4Q13, 4Q50, 4TUZ, 4TV1, 5AK2, 5AAV, 5ACC, 5AAU, 4XI3, 4ZN9, 5FQS, 5FQR, 5FQP, 5FQT, 5FQV, 4ZN7, 5E0W, 5DUG, 4ZUC, 5DXK, 5E19, 5DXQ, 5EI1, 5DXR, 5DVS, 5DZ1, 5E0X, 5DKB, 5DWI, 5E14, 5DXB, 5BPR, 5EIT, 5E15, 4ZNS, 5EGV, 5DL4, 5DWE, 4ZNT, 5EHJ, 5DYD, 5DWG, 4ZNV, 5DWJ, 5DID, 4ZUB, 5BNU, 5DMC, 5DK9, 5DIG, 5DUH, 5DKS, 5DMF, 5DU5, 5DY8, 4ZWH, 5DVV, 5DLR, 4ZWK, 5DRM, 5DP0, 5DKE, 5DZI, 5DZ3, 4ZNU, 5DIE, 5DZ0, 5E1C, 5HYR, 5BQ4, 4ZNW, 5DUE, 5DTV, 5DRJ, 5DKG, 4ZNH, 5BP6, 5DXG, 5DI7, 5DX3, 5DYB, 5DXP, 5DZH, 5DXM
Ідентифікатори
Символи	ESR1, ER, ESR, ESRA, ESTRR, Era, NR3A1, estrogen receptor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 133430 MGI: 1352467 HomoloGene: 47906 GeneCards: ESR1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, рак молочної залози, alcohol dependence[1]
Реагує на сполуку
	Естрадіол, діетилстільбестрол, estriol, estrone, ethinylestradiol, raloxifene, Тамоксифен, lasofoxifene, bazedoxifene, Hexestrol[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • nitric-oxide synthase regulator activity; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • estrogen response element binding; • transcription factor binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • steroid hormone receptor activity; • steroid binding; • beta-catenin binding; • zinc ion binding; • chromatin binding; • GO:0001948 protein binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • ATPase binding; • identical protein binding; • lipid binding; • core promoter sequence-specific DNA binding; • enzyme binding; • protein kinase binding; • TFIIB-class transcription factor binding; • TBP-class protein binding; • estrogen receptor activity; • estrogen receptor binding; • transcription coactivator binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • клітинне ядро; • transcriptionally active chromatin; • integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • клітинна мембрана; • Нуклеоплазма; • transcription preinitiation complex; • гіалоплазма; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• epithelial cell development; • positive regulation of phospholipase C activity; • mammary gland alveolus development; • transcription by RNA polymerase II; • phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; • epithelial cell proliferation involved in mammary gland duct elongation; • prostate epithelial cord arborization involved in prostate glandular acinus morphogenesis; • protein localization to chromatin; • steroid hormone mediated signaling pathway; • regulation of apoptotic process; • Ремоделювання хроматину; • regulation of transcription, DNA-templated; • androgen metabolic process; • positive regulation of fibroblast proliferation; • mammary gland branching involved in pregnancy; • negative regulation of gene expression; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • cellular response to estrogen stimulus; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of nitric-oxide synthase activity; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • regulation of branching involved in prostate gland morphogenesis; • male gonad development; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • negative regulation of production of miRNAs involved in gene silencing by miRNA; • response to estrogen; • uterus development; • prostate epithelial cord elongation; • antral ovarian follicle growth; • vagina development; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • positive regulation of nitric oxide biosynthetic process; • Сигнальна трансдукція; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • intracellular steroid hormone receptor signaling pathway; • regulation of inflammatory response; • response to estradiol; • regulation of toll-like receptor signaling pathway; • regulation of transcription by RNA polymerase II; • protein deubiquitination; • cellular response to estradiol stimulus; • intracellular estrogen receptor signaling pathway; • positive regulation of RNA polymerase II transcription preinitiation complex assembly; • stem cell differentiation; • regulation of Wnt signaling pathway; • regulation of intracellular estrogen receptor signaling pathway; • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • positive regulation of protein kinase B signaling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2099
	13982
	ENSG00000091831
	ENSMUSG00000019768
	P03372
	P19785
NM_000125; NM_001122740; NM_001122741; NM_001122742; NM_001291230;
	NM_001291241; NM_001328100; NM_001385568; NM_001385569; NM_001385570; NM_001385571; NM_001385572
	NM_007956; NM_001302531; NM_001302532; NM_001302533
NP_000116; NP_001116212; NP_001116213; NP_001116214; NP_001278159;
	NP_001278170; NP_001315029
	NP_001289460; NP_001289461; NP_001289462; NP_031982
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ESR1 (англ. Estrogen receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 595 амінокислот, а молекулярна маса — 66 216[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTMTLHTKAS	GMALLHQIQG	NELEPLNRPQ	LKIPLERPLG	EVYLDSSKPA
VYNYPEGAAY	EFNAAAAANA	QVYGQTGLPY	GPGSEAAAFG	SNGLGGFPPL
NSVSPSPLML	LHPPPQLSPF	LQPHGQQVPY	YLENEPSGYT	VREAGPPAFY
RPNSDNRRQG	GRERLASTND	KGSMAMESAK	ETRYCAVCND	YASGYHYGVW
SCEGCKAFFK	RSIQGHNDYM	CPATNQCTID	KNRRKSCQAC	RLRKCYEVGM
MKGGIRKDRR	GGRMLKHKRQ	RDDGEGRGEV	GSAGDMRAAN	LWPSPLMIKR
SKKNSLALSL	TADQMVSALL	DAEPPILYSE	YDPTRPFSEA	SMMGLLTNLA
DRELVHMINW	AKRVPGFVDL	TLHDQVHLLE	CAWLEILMIG	LVWRSMEHPG
KLLFAPNLLL	DRNQGKCVEG	MVEIFDMLLA	TSSRFRMMNL	QGEEFVCLKS
IILLNSGVYT	FLSSTLKSLE	EKDHIHRVLD	KITDTLIHLM	AKAGLTLQQQ
HQRLAQLLLI	LSHIRHMSNK	GMEHLYSMKC	KNVVPLYDLL	LEMLDAHRLH
APTSRGGASV	EETDQSHLAT	AGSTSSHSLQ	KYYITGEAEG	FPATV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, апараті гольджі.

Література

Pink J.J., Wu S.Q., Wolf D.M., Bilimoria M.M., Jordan V.C. (1996). A novel 80 kDa human estrogen receptor containing a duplication of exons 6 and 7.. Nucleic Acids Res. 24: 962 — 969. PubMed DOI:10.1093/nar/24.5.962
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Joel P.B., Traish A.M., Lannigan D.A. (1995). Estradiol and phorbol ester cause phosphorylation of serine 118 in the human estrogen receptor.. Mol. Endocrinol. 9: 1041 — 1052. PubMed DOI:10.1210/mend.9.8.7476978
Schubert E.L., Lee M.K., Newman B., King M.C. (1999). Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the estrogen receptor gene and breast cancer susceptibility.. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 71: 21 — 27. PubMed DOI:10.1016/S0960-0760(99)00126-0
Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1995). Phosphorylation of the human estrogen receptor on tyrosine 537 in vivo and by src family tyrosine kinases in vitro.. Mol. Endocrinol. 9: 24 — 33. PubMed DOI:10.1210/mend.9.1.7539106
Arnold S.F., Obourn J.D., Jaffe H., Notides A.C. (1994). Serine 167 is the major estradiol-induced phosphorylation site on the human estrogen receptor.. Mol. Endocrinol. 8: 1208 — 1214. PubMed DOI:10.1210/mend.8.9.7838153

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ESR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з estrogen receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3467 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, P03372 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ESR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з estrogen receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3467 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P03372 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.