FGFR3

FGFR3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1RY7, 2LZL, 4K33
Ідентифікатори
Символи	FGFR3, ACH, CD333, CEK2, HSFGFR3EX, JTK4, fibroblast growth factor receptor 3
Зовнішні ІД	OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3
Пов'язані генетичні захворювання
	Crouzonodermoskeletal syndrome, thanatophoric dysplasia type 2, рак сечового міхура, camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome, LADD syndrome, Muenke syndrome, seborrheic keratosis, SADDAN, thanatophoric dysplasia type 1[1]
Реагує на сполуку
	Нінтеданіб[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • kinase activity; • GO:0001948 protein binding; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; • fibroblast growth factor binding; • fibroblast growth factor-activated receptor activity; • ATP binding; • protein tyrosine kinase activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity; • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity; • identical protein binding; • receptor tyrosine kinase; • transmembrane signaling receptor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • focal adhesion; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • transport vesicle; • extracellular region; • cell surface; • ендоплазматичний ретикулум; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • receptor complex;
Біологічний процес	• bone mineralization; • chondrocyte differentiation; • фосфорилювання; • negative regulation of developmental growth; • cell-cell signaling; • bone morphogenesis; • endochondral ossification; • bone maturation; • fibroblast growth factor receptor apoptotic signaling pathway; • MAPK cascade; • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase activity; • positive regulation of phospholipase activity; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • protein phosphorylation; • chondrocyte proliferation; • positive regulation of cell population proliferation; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • protein autophosphorylation; • peptidyl-tyrosine phosphorylation; • endochondral bone growth; • positive regulation of MAPK cascade; • Апоптоз; • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process; • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; • positive regulation of tyrosine phosphorylation of STAT protein; • skeletal system development; • positive regulation of protein kinase B signaling; • negative regulation of signal transduction; • Диференціація клітин; • negative regulation of apoptotic process; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2261
	14184
	ENSG00000068078
	ENSMUSG00000054252
	P22607
	Q61851
	NM_000142; NM_001163213; NM_022965; NM_001354809; NM_001354810
NM_001163215; NM_001163216; NM_001163217; NM_001205270; NM_008010;
	NM_001359036; NM_001359037
	NP_000133; NP_001156685; NP_075254; NP_001341738; NP_001341739
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FGFR3 (англ. Fibroblast growth factor receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 806 амінокислот, а молекулярна маса — 87 710[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAPACALAL	CVAVAIVAGA	SSESLGTEQR	VVGRAAEVPG	PEPGQQEQLV
FGSGDAVELS	CPPPGGGPMG	PTVWVKDGTG	LVPSERVLVG	PQRLQVLNAS
HEDSGAYSCR	QRLTQRVLCH	FSVRVTDAPS	SGDDEDGEDE	AEDTGVDTGA
PYWTRPERMD	KKLLAVPAAN	TVRFRCPAAG	NPTPSISWLK	NGREFRGEHR
IGGIKLRHQQ	WSLVMESVVP	SDRGNYTCVV	ENKFGSIRQT	YTLDVLERSP
HRPILQAGLP	ANQTAVLGSD	VEFHCKVYSD	AQPHIQWLKH	VEVNGSKVGP
DGTPYVTVLK	TAGANTTDKE	LEVLSLHNVT	FEDAGEYTCL	AGNSIGFSHH
SAWLVVLPAE	EELVEADEAG	SVYAGILSYG	VGFFLFILVV	AAVTLCRLRS
PPKKGLGSPT	VHKISRFPLK	RQVSLESNAS	MSSNTPLVRI	ARLSSGEGPT
LANVSELELP	ADPKWELSRA	RLTLGKPLGE	GCFGQVVMAE	AIGIDKDRAA
KPVTVAVKML	KDDATDKDLS	DLVSEMEMMK	MIGKHKNIIN	LLGACTQGGP
LYVLVEYAAK	GNLREFLRAR	RPPGLDYSFD	TCKPPEEQLT	FKDLVSCAYQ
VARGMEYLAS	QKCIHRDLAA	RNVLVTEDNV	MKIADFGLAR	DVHNLDYYKK
TTNGRLPVKW	MAPEALFDRV	YTHQSDVWSF	GVLLWEIFTL	GGSPYPGIPV
EELFKLLKEG	HRMDKPANCT	HDLYMIMREC	WHAAPSQRPT	FKQLVEDLDR
VLTVTSTDEY	LDLSAPFEQY	SPGGQDTPSS	SSSGDDSVFA	HDLLPPAPPS
SGGSRT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, рецепторів, тирозинових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах. Також секретований назовні.

Література

Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J. (1991). Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 1095 — 1099. PubMed DOI:10.1073/pnas.88.4.1095
Partanen J., Maekelae T.P., Alitalo R., Lehvaeslaiho H., Alitalo K. (1990). Putative tyrosine kinases expressed in K-562 human leukemia cells.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 8913 — 8917. PubMed DOI:10.1073/pnas.87.22.8913
Scotet E., Houssaint E. (1995). The choice between alternative IIIb and IIIc exons of the FGFR-3 gene is not strictly tissue-specific.. Biochim. Biophys. Acta 1264: 238 — 242. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00156-B
Monsonego-Ornan E., Adar R., Feferman T., Segev O., Yayon A. (2000). The transmembrane mutation G380R in fibroblast growth factor receptor 3 uncouples ligand-mediated receptor activation from down-regulation.. Mol. Cell. Biol. 20: 516 — 522. PubMed DOI:10.1128/MCB.20.2.516-522.2000
Hart K.C., Robertson S.C., Donoghue D.J. (2001). Identification of tyrosine residues in constitutively activated fibroblast growth factor receptor 3 involved in mitogenesis, Stat activation, and phosphatidylinositol 3-kinase activation.. Mol. Biol. Cell 12: 931 — 942. PubMed DOI:10.1091/mbc.12.4.931
Monsonego-Ornan E., Adar R., Rom E., Yayon A. (2002). FGF receptors ubiquitylation: dependence on tyrosine kinase activity and role in downregulation.. FEBS Lett. 528: 83 — 89. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(02)03255-6

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FGFR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з fibroblast growth factor receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3690 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P22607 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FGFR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з fibroblast growth factor receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3690 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P22607 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.