FOXP2

FOXP2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2AS5, 2A07
Ідентифікатори
Символи	FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2
Зовнішні ІД	OMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2
Пов'язані генетичні захворювання
	Developmental verbal dyspraxia[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • protein homodimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • protein heterodimerization activity; • identical protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • androgen receptor binding; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • lung development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • post-embryonic development; • transcription, DNA-templated; • cerebellum development; • putamen development; • vocal learning; • positive regulation of mesenchymal cell proliferation; • smooth muscle tissue development; • cerebral cortex development; • caudate nucleus development; • camera-type eye development; • lung alveolus development; • righting reflex; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • skeletal muscle tissue development; • forebrain development; • response to testosterone; • innate vocalization behavior; • anatomical structure morphogenesis; • Диференціація клітин; • growth;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	93986
	500037
	ENSG00000128573
	ENSRNOG00000054508
	O15409; Q75MZ5; Q0PRL4; Q8N6B6
	P0CF24
NM_001172766; NM_001172767; NM_014491; NM_148898; NM_148899;
	NM_148900
	NM_001271104
NP_001166237; NP_001166238; NP_055306; NP_683696; NP_683697;
	NP_683698; NP_001166237.1; NP_683697.2
	NP_001258033
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FOXP2 (англ. Forkhead box P2) – білок, який кодується геном FOXP2, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 79 919[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMQESATETI	SNSSMNQNGM	STLSSQLDAG	SRDGRSSGDT	SSEVSTVELL
HLQQQQALQA	ARQLLLQQQT	SGLKSPKSSD	KQRPLQVPVS	VAMMTPQVIT
PQQMQQILQQ	QVLSPQQLQA	LLQQQQAVML	QQQQLQEFYK	KQQEQLHLQL
LQQQQQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QHPGKQAKEQ
QQQQQQQQQL	AAQQLVFQQQ	LLQMQQLQQQ	QHLLSLQRQG	LISIPPGQAA
LPVQSLPQAG	LSPAEIQQLW	KEVTGVHSME	DNGIKHGGLD	LTTNNSSSTT
SSNTSKASPP	ITHHSIVNGQ	SSVLSARRDS	SSHEETGASH	TLYGHGVCKW
PGCESICEDF	GQFLKHLNNE	HALDDRSTAQ	CRVQMQVVQQ	LEIQLSKERE
RLQAMMTHLH	MRPSEPKPSP	KPLNLVSSVT	MSKNMLETSP	QSLPQTPTTP
TAPVTPITQG	PSVITPASVP	NVGAIRRRHS	DKYNIPMSSE	IAPNYEFYKN
ADVRPPFTYA	TLIRQAIMES	SDRQLTLNEI	YSWFTRTFAY	FRRNAATWKN
AVRHNLSLHK	CFVRVENVKG	AVWTVDEVEY	QKRRSQKITG	SPTLVKNIPT
SLGYGAALNA	SLQAALAESS	LPLLSNPGLI	NNASSGLLQA	VHEDLNGSLD
HIDSNGNSSP	GCSPQPHIHS	IHVKEEPVIA	EDEDCPMSLV	TTANHSPELE
DDREIEEEPL	SEDLE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції. Білок має сайти для зв'язування з іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

FOXP2 відповідає за розвиток мови людини та комунікації тварин[6], включаючи здатність відтворення граматичних конструкцій. Це один з білків родини факторів транскрипції FOX. Дослідження мутацій людини та миші вказують на те, що продукт цього гену залучений до регуляції експресії генів, залучених до розвитку таких органів як головний мозок, легені та травна система, проте точні функції гену залишаються предметом досліджень.

Література

Lai C.S.L., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder.. Nature 413: 519 — 523. PubMed DOI:10.1038/35097076
Bruce H.A., Margolis R.L. (2002). FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability.. Hum. Genet. 111: 136 — 144. PubMed DOI:10.1007/s00439-002-0768-5
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Teramitsu I., Kudo L.C., London S.E., Geschwind D.H., White S.A. (2004). Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction.. J. Neurosci. 24: 3152 — 3163. PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FOXP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13875 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.
UniProt, O15409 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.
Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000). The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder. Am J Hum Genet 67 (2): 357–68. PMID 10880297. doi:10.1086/303011.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FOXP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13875 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.

[UniProt-5] UniProt, O15409 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.

[pmid10880297-6] Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000). The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder. Am J Hum Genet 67 (2): 357–68. PMID 10880297. doi:10.1086/303011.