MAD1L1

MAD1L1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4DZO, 1GO4
Ідентифікатори
Символи	MAD1L1, PIG9, TP53I9, TXBP181, MAD1, MAD1 mitotic arrest deficient like 1, mitotic arrest deficient 1 like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602686 MGI: 1341857 HomoloGene: 74500 GeneCards: MAD1L1
Пов'язані генетичні захворювання
	біполярний афективний розлад[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • kinetochore binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• центросома; • spindle pole; • Веретено поділу; • Ядерна пора; • хромосома; • Центр організації мікротрубочок; • mitotic spindle; • центромера; • Цитоскелет; • Кінетохор; • цитоплазма; • mitotic spindle pole; • nuclear envelope; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • nuclear pore nuclear basket;
Біологічний процес	• regulation of mitotic cell cycle phase transition; • regulation of metaphase plate congression; • mitotic cell cycle checkpoint signaling; • thymus development; • поділ клітини; • negative regulation of T cell proliferation; • клітинний цикл; • mitotic spindle assembly checkpoint signaling; • attachment of mitotic spindle microtubules to kinetochore;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	8379
	17120
	ENSG00000002822
	ENSMUSG00000029554
	Q9Y6D9
	Q9WTX8
NM_001013836; NM_001013837; NM_001304523; NM_001304524; NM_001304525;
	NM_003550
	NM_010752; NM_001359025; NM_001359027
NP_001013858; NP_001013859; NP_001291452; NP_001291453; NP_001291454;
	NP_003541
	NP_034882; NP_001345954; NP_001345956
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MAD1L1 (англ. MAD1 mitotic arrest deficient like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 718 амінокислот, а молекулярна маса — 83 067[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDLGENTMV	LSTLRSLNNF	ISQRVEGGSG	LDISTSAPGS	LQMQYQQSMQ
LEERAEQIRS	KSHLIQVERE	KMQMELSHKR	ARVELERAAS	TSARNYEREV
DRNQELLTRI	RQLQEREAGA	EEKMQEQLER	NRQCQQNLDA	ASKRLREKED
SLAQAGETIN	ALKGRISELQ	WSVMDQEMRV	KRLESEKQEL	QEQLDLQHKK
CQEANQKIQE	LQASQEARAD	HEQQIKDLEQ	KLSLQEQDAA	IVKNMKSELV
RLPRLERELK	QLREESAHLR	EMRETNGLLQ	EELEGLQRKL	GRQEKMQETL
VGLELENERL	LAKLQSWERL	DQTMGLSIRT	PEDLSRFVVE	LQQRELALKD
KNSAVTSSAR	GLEKARQQLQ	EELRQVSGQL	LEERKKRETH	EALARRLQKR
VLLLTKERDG	MRAILGSYDS	ELTPAEYSPQ	LTRRMREAED	MVQKVHSHSA
EMEAQLSQAL	EELGGQKQRA	DMLEMELKML	KSQSSSAEQS	FLFSREEADT
LRLKVEELEG	ERSRLEEEKR	MLEAQLERRA	LQGDYDQSRT	KVLHMSLNPT
SVARQRLRED	HSQLQAECER	LRGLLRAMER	GGTVPADLEA	AAASLPSSKE
VAELKKQVES	AELKNQRLKE	VFQTKIQEFR	KACYTLTGYQ	IDITTENQYR
LTSLYAEHPG	DCLIFKATSP	SGSKMQLLET	EFSHTVGELI	EVHLRRQDSI
PAFLSSLTLE	LFSRQTVA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

Jin D.-Y., Spencer F., Jeang K.-T. (1998). Human T cell leukemia virus type 1 oncoprotein Tax targets the human mitotic checkpoint protein MAD1.. Cell 93: 81 — 91. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(00)81148-4
Seeley T.W., Wang L., Zhen J.Y. (1999). Phosphorylation of human MAD1 by the BUB1 kinase in vitro.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 257: 589 — 595. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1999.0514
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Lin S.Y., Elledge S.J. (2003). Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase.. Cell 113: 881 — 889. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(03)00430-6
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
Lee S.H., Sterling H., Burlingame A., McCormick F. (2008). Tpr directly binds to Mad1 and Mad2 and is important for the Mad1-Mad2-mediated mitotic spindle checkpoint.. Genes Dev. 22: 2926 — 2931. PubMed DOI:10.1101/gad.1677208

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MAD1L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6762 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9Y6D9 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MAD1L1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6762 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6D9 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.