MSH6

MSH6 (англ. MutS homolog 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 360 амінокислот, а молекулярна маса — 152 786[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSRQSTLYSFFPKSPALSDANKASARASREGGRAAAAPGASPSPGGDAAW
SEAGPGPRPLARSASPPKAKNLNGGLRRSVAPAAPTSCDFSPGDLVWAKM
EGYPWWPCLVYNHPFDGTFIREKGKSVRVHVQFFDDSPTRGWVSKRLLKP
YTGSKSKEAQKGGHFYSAKPEILRAMQRADEALNKDKIKRLELAVCDEPS
EPEEEEEMEVGTTYVTDKSEEDNEIESEEEVQPKTQGSRRSSRQIKKRRV
ISDSESDIGGSDVEFKPDTKEEGSSDEISSGVGDSESEGLNSPVKVARKR
KRMVTGNGSLKRKSSRKETPSATKQATSISSETKNTLRAFSAPQNSESQA
HVSGGGDDSSRPTVWYHETLEWLKEEKRRDEHRRRPDHPDFDASTLYVPE
DFLNSCTPGMRKWWQIKSQNFDLVICYKVGKFYELYHMDALIGVSELGLV
FMKGNWAHSGFPEIAFGRYSDSLVQKGYKVARVEQTETPEMMEARCRKMA
HISKYDRVVRREICRIITKGTQTYSVLEGDPSENYSKYLLSLKEKEEDSS
GHTRAYGVCFVDTSLGKFFIGQFSDDRHCSRFRTLVAHYPPVQVLFEKGN
LSKETKTILKSSLSCSLQEGLIPGSQFWDASKTLRTLLEEEYFREKLSDG
IGVMLPQVLKGMTSESDSIGLTPGEKSELALSALGGCVFYLKKCLIDQEL
LSMANFEEYIPLDSDTVSTTRSGAIFTKAYQRMVLDAVTLNNLEIFLNGT
NGSTEGTLLERVDTCHTPFGKRLLKQWLCAPLCNHYAINDRLDAIEDLMV
VPDKISEVVELLKKLPDLERLLSKIHNVGSPLKSQNHPDSRAIMYEETTY
SKKKIIDFLSALEGFKVMCKIIGIMEEVADGFKSKILKQVISLQTKNPEG
RFPDLTVELNRWDTAFDHEKARKTGLITPKAGFDSDYDQALADIRENEQS
LLEYLEKQRNRIGCRTIVYWGIGRNRYQLEIPENFTTRNLPEEYELKSTK
KGCKRYWTKTIEKKLANLINAEERRDVSLKDCMRRLFYNFDKNYKDWQSA
VECIAVLDVLLCLANYSRGGDGPMCRPVILLPEDTPPFLELKGSRHPCIT
KTFFGDDFIPNDILIGCEEEEQENGKAYCVLVTGPNMGGKSTLMRQAGLL
AVMAQMGCYVPAEVCRLTPIDRVFTRLGASDRIMSGESTFFVELSETASI
LMHATAHSLVLVDELGRGTATFDGTAIANAVVKELAETIKCRTLFSTHYH
SLVEDYSQNVAVRLGHMACMVENECEDPSQETITFLYKFIKGACPKSYGF
NAARLANLPEEVIQKGHRKAREFEKMNQSLRLFREVCLASERSTVDAEAV
HKLLTLIKEL
MSH6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MSH6, mutS homolog 6, GTBP, GTMBP, HNPCC5, HSAP, p160, MMRCS3
Зовнішні ІД OMIM: 600678 MGI: 1343961 HomoloGene: 149 GeneCards: MSH6
Пов'язані генетичні захворювання
Mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2956
17688
Ensembl
ENSG00000116062
ENSMUSG00000005370
UniProt
P52701
P54276
RefSeq (мРНК)
NM_000179
NM_001281492
NM_001281493
NM_001281494
NM_010830
RefSeq (білок)
NP_000170
NP_001268421
NP_001268422
NP_001268423
NP_034960
Локус (UCSC) Хр. 2: 47.7 – 47.81 Mb Хр. 17: 87.98 – 87.99 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

  • Shiwaku H.O., Wakatsuki S., Mori Y., Fukushige S., Horii A. (1997). Alternative splicing of GTBP in normal human tissues.. DNA Res. 4: 359 — 362. PubMed DOI:10.1093/dnares/4.5.359
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nicolaides N.C., Palombo F., Kinzler K.W., Vogelstein B., Jiricny J. (1996). Molecular cloning of the N-terminus of GTBP.. Genomics 31: 395 — 397. PubMed DOI:10.1006/geno.1996.0067
  • Drummond J.T., Li G.-M., Longley M.J., Modrich P. (1995). Isolation of an hMSH2-p160 heterodimer that restores DNA mismatch repair to tumor cells.. Science 268: 1909 — 1912. PubMed DOI:10.1126/science.7604264
  • Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism.. J. Biol. Chem. 273: 32055 — 32062. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
  • Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase.. J. Biol. Chem. 273: 32049 — 32054. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.48.32049

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.