MYO15A

MYO15A (англ. Myosin XVA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 530 амінокислот, а молекулярна маса — 395 293[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAKEEDEEKKAKKGKKGKKAPEPEKPKRSLKGTSRLFMGFRDRTPKISKK
GQFRSASAFFWGLHTGPQKTKRKRKARTVLKSTSKLMTQMRMGKKKRAMK
GKKPSFMVIRFPGRRGYGRLRPRARSLSKASTAINWLTKKFLLKKAEESG
SEQATVDAWLQRSSSRMGSRKLPFPSGAEILRPGGRLRRFPRSRSIYASG
EPLGFLPFEDEAPFHHSGSRKSLYGLEGFQDLGEYYDYHRDGDDYYDRQS
LHRYEEQEPYLAGLGPYSPAWPPYGDHYYGYPPEDPYDYYHPDYYGGPFD
PGYTYGYGYDDYEPPYAPPSGYSSPYSYHDGYEGEAHPYGYYLDPYAPYD
APYPPYDLPYHTPYDVPYFDPYGVHYTVPYAEGVYGGGDEAIYPPEVPYF
YPEESASAFVYPWVPPPIPSPHNPYAHAMDDIAELEEPEDAGVERQGTSF
RLPSAAFFEQQGMDKPARSKLSLIRKFRLFPRPQVKLFGKEKLEVPLPPS
LDIPLPLGDADEEEDEEELPPVSAVPYGHPFWGFLTPRQRNLQRALSAFG
AHRGLGFGPEFGRPVPRPATSLARFLKKTLSEKKPIARLRGSQKARAGGP
AVREAAYKRFGYKLAGMDPEKPGTPIVLRRAQPRARSSNDARRPPAPQPA
PRTLSHWSALLSPPVPPRPPSSGPPPAPPLSPALSGLPRPASPYGSLRRH
PPPWAAPAHVPPAPQASWWAFVEPPAVSPEVPPDLLAFPGPRPSFRGSRR
RGAAFGFPGASPRASRRRAWSPLASPQPSLRSSPGLGYCSPLAPPSPQLS
LRTGPFQPPFLPPARRPRSLQESPAPRRAAGRLGPPGSPLPGSPRPPSPP
LGLCHSPRRSSLNLPSRLPHTWRRLSEPPTRAVKPQVRLPFHRPPRAGAW
RAPLEHRESPREPEDSETPWTVPPLAPSWDVDMPPTQRPPSPWPGGAGSR
RGFSRPPPVPENPFLQLLGPVPSPTLQPEDPAADMTRVFLGRHHEPGPGQ
LTKSAGPTPEKPEEEATLGDPQLPAETKPPTPAPPKDVTPPKDITPPKDV
LPEQKTLRPSLSYPLAACDQTRATWPPWHRWGTLPQAAAPLAPIRAPEPL
PKGGERRQAAPGRFAVVMPRVQKLSSFQRVGPATLKPQVQPIQDPKPRAC
SLRWSCLWLRADAYGPWPRVHTHPQSCHLGPGAACLSLRGSWEEVGPPSW
RNKMHSIRNLPSMRFREQHGEDGVEDMTQLEDLQETTVLSNLKIRFERNL
IYTYIGSILVSVNPYQMFGIYGPEQVQQYNGRALGENPPHLFAVANLAFA
KMLDAKQNQCIIISGESGSGKTEATKLILRYLAAMNQKREVMQQIKILEA
TPLLESFGNAKTVRNDNSSRFGKFVEIFLEGGVISGAITSQYLLEKSRIV
FQAKNERNYHIFYELLAGLPAQLRQAFSLQEAETYYYLNQGGNCEIAGKS
DADDFRRLLAAMEVLGFSSEDQDSIFRILASILHLGNVYFEKYETDAQEV
ASVVSAREIQAVAELLQISPEGLQKAITFKVTETMREKIFTPLTVESAVD
ARDAIAKVLYALLFSWLITRVNALVSPRQDTLSIAILDIYGFEDLSFNSF
EQLCINYANENLQYLFNKIVFQEEQEEYIREQIDWQEITFADNQPCINLI
SLKPYGILRILDDQCCFPQATDHTFLQKCHYHHGANPLYSKPKMPLPEFT
IKHYAGKVTYQVHKFLDKNHDQVRQDVLDLFVRSRTRVVAHLFSSHAPQA
APQRLGKSSSVTRLYKAHTVAAKFQQSLLDLVEKMERCNPLFMRCLKPNH
KKEPGLFEPDVVMAQLRYSGVLETVRIRKEGFPVRLPFQGFIDRYCCLVA
LKHDLPANGDMCVSVLSRLCKVMPNMYRVGVSKLFLKEHLYQLLESMREH
VLNLAALTLQRCLRGFFIKRRFRSLRHKIILLQSRARGYLARQRYQQMRR
SLVKFRSLVHAYVSRRRYLKLRAEWRCQVEGALLWEQEELSKREVVAVGH
LEVPAELAGLLQAVAGLGLAQVPQVAPVRTPRLQAEPRVTLPLDINNYPM
AKFVQCHFKEPAFGMLTVPLRTPLTQLPAEHHAEAVSIFKLILRFMGDPH
LHGARENIFGNYIVQKGLAVPELRDEILAQLANQVWHNHNAHNAERGWLL
LAACLSGFAPSPCFNKYLLKFVSDYGRNGFQAVCQHRLMQAMGRAQQQGS
GAARTLPPTQLEWTATYEKASMALDVGCFNGDQFSCPVHSWSTGEEVAGD
ILRHRGLADGWRGWTVAMKNGVQWAELAGHDYVLDLVSDLELLRDFPRQK
SYFIVGTEGPAASRGGPKVVFGNSWDSDEDMSTRPQPQEHMPKVLDSDGY
SSHNQDGTNGETEAQRGTATHQESDSLGEPAVPHKGLDCYLDSLFDPVLS
YGDADLEKPTAIAYRMKGGGQPGGGSSSGTEDTPRRPPEPKPIPGLDAST
LALQQAFIHKQAVLLAREMTLQATALQQQPLSAALRSLPAEKPPAPEAQP
TSVGTGPPAKPVLLRATPKPLAPAPLAKAPRLPIKPVAAPVLAQDQASPE
TTSPSPELVRYSTLNSEHFPQPTQQIKNIVRQYQQPFRGGRPEALRKDGG
KVFMKRPDPHEEALMILKGQMTHLAAAPGTQVSREAVALVKPVTSAPRPS
MAPTSALPSRSLEPPEELTQTRLHRLINPNFYGYQDAPWKIFLRKEVFYP
KDSYSHPVQLDLLFRQILHDTLSEACLRISEDERLRMKALFAQNQLDTQK
PLVTESVKRAVVSTARDTWEVYFSRIFPATGSVGTGVQLLAVSHVGIKLL
RMVKGGQEAGGQLRVLRAYSFADILFVTMPSQNMLEFNLASEKVILFSAR
AHQVKTLVDDFILELKKDSDYVVAVRNFLPEDPALLAFHKGDIIHLQPLE
PPRVGYSAGCVVRRKVVYLEELRRRGPDFGWRFGTIHGRVGRFPSELVQP
AAAPDFLQLPTEPGRGRAAAVAAAVASAAAAQEVGRRREGPPVRARSADH
GEDALALPPYTMLEFAQKYFRDPQRRPQDGLRLKSKEPRESRTLEDMLCF
TKTPLQESLIELSDSSLSKMATDMFLAVMRFMGDAPLKGQSDLDVLCNLL
KLCGDHEVMRDECYCQVVKQITDNTSSKQDSCQRGWRLLYIVTAYHSCSE
VLHPHLTRFLQDVSRTPGLPFQGIAKACEQNLQKTLRFGGRLELPSSIEL
RAMLAGRSSKRQLFLLPGGLERHLKIKTCTVALDVVEEICAEMALTRPEA
FNEYVIFVVTNRGQHVCPLSRRAYILDVASEMEQVDGGYMLWFRRVLWDQ
PLKFENELYVTMHYNQVLPDYLKGLFSSVPASRPSEQLLQQVSKLASLQH
RAKDHFYLPSVREVQEYIPAQLYRTTAGSTWLNLVSQHRQQTQALSPHQA
RAQFLGLLSALPMFGSSFFFIQSCSNIAVPAPCILAINHNGLNFLSTETH
ELMVKFPLKEIQSTRTQRPTANSSYPYVEIALGDVAAQRTLQLQLEQGLE
LCRVVAVHVENLLSAHEKRLTLPPSEITLL
MYO15A
Ідентифікатори
Символи MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA
Зовнішні ІД OMIM: 602666 MGI: 1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: MYO15A
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive nonsyndromic deafness 3, nonsyndromic deafness[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
51168
17910
Ensembl
ENSG00000091536
ENSMUSG00000042678
UniProt
Q9UKN7
Q9QZZ4
RefSeq (мРНК)
NM_016239
NM_001103171
NM_010862
NM_182698
RefSeq (білок)
NP_057323
NP_001096641
NP_034992
NP_874357
Локус (UCSC) Хр. 17: 18.11 – 18.18 Mb Хр. 11: 60.47 – 60.53 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Надія Добровольська-Завадська 1928 року описала мутацію «shaker-2» в цьому гені, що призводила до глухоти в мишей[6].

Література

  • Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening.. BMC Immunol. 10: 53 — 53. PubMed DOI:10.1186/1471-2172-10-53

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.