PRPF31

PRPF31
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2OZB, 3SIU, 3SIV, 3JCR,%%s3JCR
Ідентифікатори
Символи	PRPF31, pre-mRNA processing factor 31, NY-BR-99, PRP31, RP11, SNRNP61
Зовнішні ІД	OMIM: 606419 MGI: 1916238 HomoloGene: 5980 GeneCards: PRPF31
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 11[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• snRNP binding; • U4 snRNA binding; • U4atac snRNA binding; • GO:0001948 protein binding; • ribonucleoprotein complex binding; • RNA binding;
Клітинна компонента	• Тільце Кахаля; • nuclear speck; • U4/U6 x U5 tri-snRNP complex; • U4atac snRNP; • Нуклеоплазма; • MLL1 complex; • U2-type spliceosomal complex; • precatalytic spliceosome; • spliceosomal complex; • U4 snRNP; • клітинне ядро; • U2-type precatalytic spliceosome;
Біологічний процес	• mRNA splicing, via spliceosome; • spliceosomal tri-snRNP complex assembly; • mRNA processing; • snoRNA localization; • ribonucleoprotein complex localization; • Сплайсинг;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26121
	68988
	ENSG00000275885; ENSG00000105618
	ENSMUSG00000008373
	Q8WWY3
	Q8CCF0
	NM_015629
	NM_001159714; NM_027328
	NP_056444; NP_056444.3
	NP_001153186; NP_081604
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PRPF31 (англ. Pre-mRNA processing factor 31) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 499 амінокислот, а молекулярна маса — 55 456[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLADELLAD	LEEAAEEEEG	GSYGEEEEEP	AIEDVQEETQ	LDLSGDSVKT
IAKLWDSKMF	AEIMMKIEEY	ISKQAKASEV	MGPVEAAPEY	RVIVDANNLT
VEIENELNII	HKFIRDKYSK	RFPELESLVP	NALDYIRTVK	ELGNSLDKCK
NNENLQQILT	NATIMVVSVT	ASTTQGQQLS	EEELERLEEA	CDMALELNAS
KHRIYEYVES	RMSFIAPNLS	IIIGASTAAK	IMGVAGGLTN	LSKMPACNIM
LLGAQRKTLS	GFSSTSVLPH	TGYIYHSDIV	QSLPPDLRRK	AARLVAAKCT
LAARVDSFHE	STEGKVGYEL	KDEIERKFDK	WQEPPPVKQV	KPLPAPLDGQ
RKKRGGRRYR	KMKERLGLTE	IRKQANRMSF	GEIEEDAYQE	DLGFSLGHLG
KSGSGRVRQT	QVNEATKARI	SKTLQRTLQK	QSVVYGGKST	IRDRSSGTAS
SVAFTPLQGL	EIVNPQAAEK	KVAEANQKYF	SSMAEFLKVK	GEKSGLMST

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у ядрі.

Література

Makarova O.V., Makarov E.M., Liu S., Vornlocher H.-P., Luehrmann R. (2002). Protein 61K, encoded by a gene (PRPF31) linked to autosomal dominant retinitis pigmentosa, is required for U4/U6.U5 tri-snRNP formation and pre-mRNA splicing.. EMBO J. 21: 1148 — 1157. PubMed DOI:10.1093/emboj/21.5.1148
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Liu S., Rauhut R., Vornlocher H.-P., Luehrmann R. (2006). The network of protein-protein interactions within the human U4/U6.U5 tri-snRNP.. RNA 12: 1418 — 1430. PubMed DOI:10.1261/rna.55406

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з PRPF31 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15446 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q8WWY3 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PRPF31 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15446 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8WWY3 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.