SIGMAR1

SIGMAR1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5HK1, 5HK2
Ідентифікатори
Символи	SIGMAR1, ALS16, OPRS1, SIG-1R, SR-BP, SR-BP1, SRBP, hSigmaR1, sigma1R, DSMA2, sigma non-opioid intracellular receptor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601978 HomoloGene: 39965 GeneCards: SIGMAR1
Пов'язані генетичні захворювання
	amyotrophic lateral sclerosis type 16, autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2[1]
Реагує на сполуку
	декстрометорфан, PRE-084, bd-1047, Пентазоцин, Viroporin 3a [SARS-CoV-2][2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• G protein-coupled opioid receptor activity; • identical protein binding; • signaling receptor activity;
Клітинна компонента	• postsynaptic membrane; • cell projection; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • growth cone; • lipid droplet; • клітинна мембрана; • синапс; • integral component of plasma membrane; • Міжклітинні контакти; • nuclear inner membrane; • nuclear outer membrane; • клітинне ядро; • nuclear envelope; • ендоплазматичний ретикулум; • integral component of membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення;
Біологічний процес	• lipid transport; • regulation of neuron apoptotic process; • нейробіологія розвитку; • G protein-coupled opioid receptor signaling pathway; • protein homotrimerization; • Сигнальна трансдукція; • cell death in response to hydrogen peroxide;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10280
	855242
	ENSG00000147955
	YMR202W
	Q99720
	P32352
NM_001282205; NM_001282206; NM_001282207; NM_001282208; NM_001282209;
	NM_005866; NM_147157; NM_147158; NM_147159; NM_147160
	NM_001182709
NP_001269134; NP_001269135; NP_001269136; NP_001269137; NP_001269138;
	NP_005857; NP_671513
	NP_013929
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SIGMAR1 (англ. Sigma non-opioid intracellular receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 223 амінокислот, а молекулярна маса — 25 128[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQWAVGRRWA	WAALLLAVAA	VLTQVVWLWL	GTQSFVFQRE	EIAQLARQYA
GLDHELAFSR	LIVELRRLHP	GHVLPDEELQ	WVFVNAGGWM	GAMCLLHASL
SEYVLLFGTA	LGSRGHSGRY	WAEISDTIIS	GTFHQWREGT	TKSEVFYPGE
TVVHGPGEAT	AVEWGPNTWM	VEYGRGVIPS	TLAFALADTV	FSTQDFLTLF
YTLRSYARGL	RLELTTYLFG	QDP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, ліпідних краплях, синапсах.

Література

Kekuda R., Prasad P.D., Fei Y.-J., Leibach F.H., Ganapathy V. (1996). Cloning and functional expression of the human type 1 sigma receptor (hSigmaR1).. Biochem. Biophys. Res. Commun. 229: 553 — 558. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1996.1842
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Wang L., Duncan G. (2006). Silencing of sigma-1 receptor induces cell death in human lens cells.. Exp. Cell Res. 312: 1439 — 1446. PubMed DOI:10.1016/j.yexcr.2006.01.004
Ortega-Roldan J.L., Ossa F., Amin N.T., Schnell J.R. (2015). Solution NMR studies reveal the location of the second transmembrane domain of the human sigma-1 receptor.. FEBS Lett. 589: 659 — 665. PubMed DOI:10.1016/j.febslet.2015.01.033
Satoh F., Miyatake R., Furukawa A., Suwaki H. (2004). Lack of association between sigma receptor gene variants and schizophrenia.. Psychiatry Clin. Neurosci. 58: 359 — 363. PubMed DOI:10.1111/j.1440-1819.2004.01268.x
Al-Saif A., Al-Mohanna F., Bohlega S. (2011). A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis.. Ann. Neurol. 70: 913 — 919. PubMed DOI:10.1002/ana.22534

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SIGMAR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з SIGMAR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8157 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q99720 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SIGMAR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з SIGMAR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8157 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q99720 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.