TOR1A

TOR1A
Ідентифікатори
Символи	TOR1A, DQ2, DYT1, Torsin A, torsin family 1 member A, AMC5
Зовнішні ІД	OMIM: 605204 MGI: 1353568 HomoloGene: 37263 GeneCards: TOR1A
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • unfolded protein binding; • misfolded protein binding; • cytoskeletal protein binding; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • kinesin binding; • hydrolase activity; • ATP binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell projection; • endoplasmic reticulum lumen; • nuclear envelope; • мембрана; • Синаптичні бульбашки; • growth cone; • Синапс; • secretory granule; • transport vesicle; • Міжклітинні контакти; • extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane; • Ендоплазматичний ретикулум; • neuron projection; • Цитоскелет; • cytoplasmic vesicle membrane; • Екзосома; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • Ядерна мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• regulation of dopamine uptake involved in synaptic transmission; • regulation of protein localization to cell surface; • nuclear envelope organization; • ER-associated misfolded protein catabolic process; • response to oxidative stress; • organelle organization; • chaperone cofactor-dependent protein refolding; • Адгезія клітин; • nuclear membrane organization; • positive regulation of synaptic vesicle endocytosis; • intermediate filament cytoskeleton organization; • protein localization to nucleus; • synaptic vesicle transport; • protein deneddylation; • neuron projection development; • protein homooligomerization; • wound healing, spreading of cells; • chaperone-mediated protein folding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1861
	30931
	ENSG00000136827
	ENSMUSG00000026849
	O14656
	Q9ER39
	NM_000113
	NM_144884
	NP_000104
	NP_659133
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TOR1A (англ. Torsin family 1 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 37 809[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLGRAVLGL	LLLAPSVVQA	VEPISLGLAL	AGVLTGYIYP	RLYCLFAECC
GQKRSLSREA	LQKDLDDNLF	GQHLAKKIIL	NAVFGFINNP	KPKKPLTLSL
HGWTGTGKNF	VSKIIAENIY	EGGLNSDYVH	LFVATLHFPH	ASNITLYKDQ
LQLWIRGNVS	ACARSIFIFD	EMDKMHAGLI	DAIKPFLDYY	DLVDGVSYQK
AMFIFLSNAG	AERITDVALD	FWRSGKQRED	IKLKDIEHAL	SVSVFNNKNS
GFWHSSLIDR	NLIDYFVPFL	PLEYKHLKMC	IRVEMQSRGY	EIDEDIVSRV
AEEMTFFPKE	ERVFSDKGCK	TVFTKLDYYY	DD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kustedjo K., Bracey M.H., Cravatt B.F. (2000). Torsin A and its torsion dystonia-associated mutant forms are lumenal glycoproteins that exhibit distinct subcellular localizations.. J. Biol. Chem. 275: 27933 — 27939. PubMed DOI:10.1074/jbc.M910025199
Shashidharan P., Kramer B.C., Walker R.H., Olanow C.W., Brin M.F. (2000). Immunohistochemical localization and distribution of torsinA in normal human and rat brain.. Brain Res. 853: 197 — 206. PubMed DOI:10.1016/S0006-8993(99)02232-5
Torres G.E., Sweeney A.L., Beaulieu J.M., Shashidharan P., Caron M.G. (2004). Effect of torsinA on membrane proteins reveals a loss of function and a dominant-negative phenotype of the dystonia-associated DeltaE-torsinA mutant.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 15650 — 15655. PubMed DOI:10.1073/pnas.0308088101
Goodchild R.E., Dauer W.T. (2005). The AAA+ protein torsinA interacts with a conserved domain present in LAP1 and a novel ER protein.. J. Cell Biol. 168: 855 — 862. PubMed DOI:10.1083/jcb.200411026
Hewett J.W., Zeng J., Niland B.P., Bragg D.C., Breakefield X.O. (2006). Dystonia-causing mutant torsinA inhibits cell adhesion and neurite extension through interference with cytoskeletal dynamics.. Neurobiol. Dis. 22: 98 — 111. PubMed DOI:10.1016/j.nbd.2005.10.012

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3098 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, O14656 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3098 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, O14656 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.