Дистонія

Дистонія — неврологічний гіперкінетичний розлад, при якому спостерігаються надмірні скорочення м'язів, тремор, спазми тощо. Різні типи дистонії пов'язані з вродженими чи набутими порушеннями.

Дистонія
Спеціальність неврологія
Препарати Botulinum Toxin Type Bd[1] і botulinum toxin type Ad[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 MB47.4
МКХ-10 G24.924.9
OMIM 128100
DiseasesDB 17912
MeSH D004421
SNOMED CT 250068003
 Dystonia у Вікісховищі

Спадкові форми

Існує низка форм дистонії, що пов'язані з мутаціями в низці генів. Їх позначають акронімом DYT та номером, як наприклад DYT1, DYT27 тощо.

Символ OMIM Ген Локус Інші назви
DYT1 OMIM 128100 TOR1A 9q34 Рання торсійна дистонія
DYT2 OMIM 224500 HPCA 1p35-p34.2 Автосомно-рецесивна первинна ізольована дистонія
DYT3 OMIM 314250 TAF1 Xq13 Х-зв'язана дистонія-паркінсонізм
DYT4 OMIM 128101 TUBB4[2] 19p13.12-13 Автосомно-домінантна дисфонія шепоту
DYT5a OMIM 128230 GCH1 14q22.1-q22.2 Автосомно-домінантна дистонія, що лікується дофаміном
DYT5b OMIM 191290 TH 11p15.5 Автосомно-рецесивна дистонія, що лікується дофаміном
DYT6 OMIM 602629 THAP1 8p11.21 Торсійна дистонія змішаного типу з пізнім початком
DYT7 OMIM 602124 невідомий 18p (ненадійно) Автосомно-домінантна фокальна дистонія з пізнім початком
DYT8 OMIM 118800 MR1 2q35 Проксимальна дискінезія з дистонією, некінезіогенна дистонія
DYT9 OMIM 601042 SLC2A1 1p35-p31.3 проксимальна дискінезія з дистонією
DYT10 OMIM 128200 PRRT2 16p11.2-q12.1 Проксимальна дискінезія з дистонією
DYT11 OMIM 159900 SGCE 7q21 Міоклонічна дистонія
DYT12 OMIM 128235 ATP1A3 19q12-q13.2 дистонія-паркінсонізм зі швидким початком
DYT13 OMIM 607671 невідомий, поблизу D1S2667[3] 1p36.32-p36.13 мультифокальна сегментарна дистонія
DYT15 OMIM 607488 Невідомий 18p11[4] Міоклонічна дистонія, не пов'язана з мутацією SGCE
DYT16 OMIM 612067 PRKRA 2q31.3 Автосомно-рецесивна дистонія-паркінсонізм з раннім початком
DYT17 OMIM 612406 невідомий, поблизу D20S107[5] 20p11.2-q13.12 Автосомно-рецесивна торсійна дистонія
DYT18 OMIM 612126 SLC2A1 1p35-p31.3 проксимальна дискінезія з дистонією
DYT19 OMIM 611031 можливо PRRT2 16q13-q22.1 проксимальна дискінезія з дистонією
DYT20 OMIM 611147 невідомий 2q31 Пароксимальна дискінезія з дистонією 2, некінезіогенна дистонія
DYT21 OMIM 614588 невідомий 2q14.3-q21.3 генералізована/мультифокальна дистонія з пізнім початком
DYT24 OMIM 610110 ANO3[6] 11p14.2 Автосомно-домінантна краніо-цервікальна дистонія з вираженим тремором

Вторинні дистонії

Вторинні дистонії виникають як ускладнення на тлі спадкового нейродегенеративного захворювання. Серед цих захворювань:

  • хвороба Вільсона
  • ацерулоплазмінемія
  • нейроакантоцитоз
  • синдром Леша — Ніхана;
  • гомоцистинурія
  • хвороба Неймана — Піка типу С;
  • хвороба Хартнупа
  • GM1/GM2-гангліозидоз
  • атаксія-телеангіектазія
  • синдром Кокейна
  • хвороба Гаучера
  • синдром MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактатацидоз, інсультоподібні епізоди — mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)
  • синдром Лея (підгостра некротизуюча енцефаломіопатія);
  • синдром Лебера (спадкова атрофія зорових нервів, нейроофтальмопатія);
  • синдром Кернса — Сейра (пігментний ретиніт, прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повна атріовентрикулярна блокада);

Також вторинні дистонії можуть розвиватися як ускладнення інших нейродегенеративних захворювань, як-то хвороби Паркінсона, кортикобазальної дегенерації, мультисистемної атрофії, прогресуючого супрануклеарного паралічу. До них можуть призводити метаболічні захворювання (гіпопаратиреоїдизм, гіпертиреоїдизм), органічні ураження мозку (аноксія, об'ємні утвори, розсіяний склероз, артеріовенозні мальформації, травми), інфекційні захворювання (енцефаліт, туберкульозний менінгіт, церебральна малярія, інфекція M. pneumoniae, токсоплазмоз). До появи вторинних дистоній можуть призводити й токсичні впливи метанолу, ціанідів, CO, CO2, H2S, мікотоксинів, а також ураження тканин під впливом низки автоімунних захворювань: целіакії, хвороби Бехчета, системного червоного вовчака. Вторинні дистонії можуть свідчити про появу паранеопластичного процесу, зокрема канцероматозу органів шиї, молочних залоз, органів грудної порожнини. Поява дистонії може бути викликана побічними діями ліків, як наприклад, дофамінергічних препаратів, нейролептиків, антигістамінних препаратів, антидепресантів, анксіолітиків, тощо. протиепілептичних препаратів.[7]

Терапія

Для лікування первинних дистоній використовують метод глибокої стимуляції головного мозку.

Примітки
  1. NDF-RT
  2. Hersheson, Joshua; Mencacci, Niccolo E.; Davis, Mary; MacDonald, Nicola; Trabzuni, Daniah; Ryten, Mina; Pittman, Alan; Paudel, Reema; Kara, Eleanna; Fawcett, Katherine; Plagnol, Vincent; Bhatia, Kailash P.; Medlar, Alan J.; Stanescu, Horia C.; Hardy, John; Kleta, Robert; Wood, Nicholas W.; Houlden, Henry (2013). Mutations in the autoregulatory domain of β-tubulin 4a cause hereditary dystonia. Annals of Neurology 73 (4): 546–53. PMC 3698699. PMID 23424103. doi:10.1002/ana.23832.
  3. Valente, Enza Maria; Bentivoglio, Anna Rita; Cassetta, Emanuele; Dixon, Peter H.; Davis, Mary B.; Ferraris, Alessandro; Ialongo, Tamara; Frontali, Marina; Wood, Nicholas W.; Albanese, Alberto (2001). DYT13, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome 1p36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset. Annals of Neurology 49 (3): 362–6. PMID 11261511. doi:10.1002/ana.73.
  4. Grimes, D. A.; Han, F.; Lang, A. E.; St. George-Hyssop, P.; Racacho, L.; Bulman, D. E. (2002). A novel locus for inherited myoclonus-dystonia on 18p11. Neurology 59 (8): 1183–6. PMID 12391345. doi:10.1212/WNL.59.8.1183.
  5. Chouery, E.; Kfoury, J.; Delague, V.; Jalkh, N.; Bejjani, P.; Serre, J. L.; Mégarbané, A. (2008). A novel locus for autosomal recessive primary torsion dystonia (DYT17) maps to 20p11.22–q13.12. Neurogenetics 9 (4): 287–93. PMID 18688663. doi:10.1007/s10048-008-0142-4.
  6. Charlesworth, Gavin; Plagnol, Vincent; Holmström, Kira M.; Bras, Jose; Sheerin, Una-Marie; Preza, Elisavet; Rubio-Agusti, Ignacio; Ryten, Mina; Schneider, Susanne A.; Stamelou, Maria; Trabzuni, Daniah; Abramov, Andrey Y.; Bhatia, Kailash P.; Wood, Nicholas W. (2012). Mutations in ANO3 Cause Dominant Craniocervical Dystonia: Ion Channel Implicated in Pathogenesis. The American Journal of Human Genetics 91 (6): 1041–50. PMC 3516598. PMID 23200863. doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.024.
  7. Марчук М.С. Advances in neurology 2019: тики, дистонії та синдром Вільсона — Коновалова. УКР. МЕД. ЧАСОПИС, 2019, 30 травня

Джерела
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.