Глутарил-КоА-дегідрогеназа
Глутарил-КоА-дегідрогеназа (англ. Glutaryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується геном GCDH, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 48 127[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALRGVSVRL | LSRGPGLHVL | RTWVSSAAQT | EKGGRTQSQL | AKSSRPEFDW | ||||
| QDPLVLEEQL | TTDEILIRDT | FRTYCQERLM | PRILLANRNE | VFHREIISEM | ||||
| GELGVLGPTI | KGYGCAGVSS | VAYGLLAREL | ERVDSGYRSA | MSVQSSLVMH | ||||
| PIYAYGSEEQ | RQKYLPQLAK | GELLGCFGLT | EPNSGSDPSS | METRAHYNSS | ||||
| NKSYTLNGTK | TWITNSPMAD | LFVVWARCED | GCIRGFLLEK | GMRGLSAPRI | ||||
| QGKFSLRASA | TGMIIMDGVE | VPEENVLPGA | SSLGGPFGCL | NNARYGIAWG | ||||
| VLGASEFCLH | TARQYALDRM | QFGVPLARNQ | LIQKKLADML | TEITLGLHAC | ||||
| LQLGRLKDQD | KAAPEMVSLL | KRNNCGKALD | IARQARDMLG | GNGISDEYHV | ||||
| IRHAMNLEAV | NTYEGTHDIH | ALILGRAITG | IQAFTASK |
Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.
Література
- Schwartz M., Christensen E., Superti-Furga A., Brandt N.J. (1998). The human glutaryl-CoA dehydrogenase gene: report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I.. Hum. Genet. 102: 452 — 458. PubMed DOI:10.1007/s004390050720
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hyman D.B., Tanaka K. (1984). Specific glutaryl-CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients.. J. Clin. Invest. 73: 778 — 784. PubMed DOI:10.1172/JCI111271
- Rao K.S., Albro M., Dwyer T.M., Frerman F.E. (2006). Kinetic mechanism of glutaryl-CoA dehydrogenase.. Biochemistry 45: 15853 — 15861. PubMed DOI:10.1021/bi0609016
- Goodman S.I., Kratz L.E., Frerman F.E. (1992). Pork and human cDNAs encoding glutaryl-CoA dehydrogenase.. Prog. Clin. Biol. Res. 375: 169 — 173. PubMed
- Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. (1996). Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish.. Am. J. Hum. Genet. 59: 1006 — 1011. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з Глутарил-КоА-дегідрогеназа переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4189 (англ.). Процитовано 30 листопада 2018.
- UniProt, Q92947 (англ.). Процитовано 30 листопада 2018.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.