CYP24A1

CYP24A1
Ідентифікатори
Символи	CYP24A1, CP24, CYP24, HCAI, P450-CC24, cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1, HCINF1
Зовнішні ІД	OMIM: 126065 MGI: 88593 HomoloGene: 68094 GeneCards: CYP24A1
Пов'язані генетичні захворювання
	Розсіяний склероз[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • 25-hydroxycholecalciferol-24-hydroxylase activity; • зв'язування з іоном металу; • monooxygenase activity; • heme binding; • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • 1-alpha,25-dihydroxyvitamin D3 24-hydroxylase activity;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • Нуклеоплазма; • мітохондрія; • клітинне ядро; • мітохондріальна зовнішня мембрана;
Біологічний процес	• response to vitamin D; • vitamin D metabolic process; • vitamin metabolic process; • osteoblast differentiation; • vitamin D catabolic process; • vitamin D receptor signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1591
	13081
	ENSG00000019186
	ENSMUSG00000038567
	Q07973
	Q64441
	NM_000782; NM_001128915
	NM_009996
	NP_000773; NP_001122387
	NP_034126
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CYP24A1 (англ. Cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 58 875[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSPISKSRS	LAAFLQQLRS	PRQPPRLVTS	TAYTSPQPRE	VPVCPLTAGG
ETQNAAALPG	PTSWPLLGSL	LQILWKGGLK	KQHDTLVEYH	KKYGKIFRMK
LGSFESVHLG	SPCLLEALYR	TESAYPQRLE	IKPWKAYRDY	RKEGYGLLIL
EGEDWQRVRS	AFQKKLMKPG	EVMKLDNKIN	EVLADFMGRI	DELCDERGHV
EDLYSELNKW	SFESICLVLY	EKRFGLLQKN	AGDEAVNFIM	AIKTMMSTFG
RMMVTPVELH	KSLNTKVWQD	HTLAWDTIFK	SVKACIDNRL	EKYSQQPSAD
FLCDIYHQNR	LSKKELYAAV	TELQLAAVET	TANSLMWILY	NLSRNPQVQQ
KLLKEIQSVL	PENQVPRAED	LRNMPYLKAC	LKESMRLTPS	VPFTTRTLDK
ATVLGEYALP	KGTVLMLNTQ	VLGSSEDNFE	DSSQFRPERW	LQEKEKINPF
AHLPFGVGKR	MCIGRRLAEL	QLHLALCWIV	RKYDIQATDN	EPVEMLHSGT
LVPSRELPIA	FCQR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мітохондрії.

Література

Chen K.-S., Prahl J.M., Deluca H.F. (1993). Isolation and expression of human 1,25-dihydroxyvitamin D3 24-hydroxylase cDNA.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 4543 — 4547. PubMed DOI:10.1073/pnas.90.10.4543
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Labuda M., Lemieux N., Tihy F., Prinster C., Glorieux F.H. (1993). Human 25-hydroxyvitamin D 24-hydroxylase cytochrome P450 subunit maps to a different chromosomal location than that of pseudovitamin D-deficient rickets.. J. Bone Miner. Res. 8: 1397 — 1406. PubMed DOI:10.1002/jbmr.5650081114
Sakaki T., Kagawa N., Yamamoto K., Inouye K. (2005). Metabolism of vitamin D3 by cytochromes P450.. Front. Biosci. 10: 119 — 134. PubMed DOI:10.2741/1514
Chen K.-S., DeLuca H.F. (1995). Cloning of the human 1 alpha,25-dihydroxyvitamin D-3 24-hydroxylase gene promoter and identification of two vitamin D-responsive elements.. Biochim. Biophys. Acta 1263: 1 — 9. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CYP24A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2602 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q07973 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CYP24A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2602 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q07973 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.