MLH1

MLH1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3RBN, 4P7A
Ідентифікатори
Символи	MLH1, mutL homolog 1, COCA2, FCC2, HNPCC, HNPCC2, hMLH1
Зовнішні ІД	OMIM: 120436 MGI: 101938 HomoloGene: 208 GeneCards: MLH1
Пов'язані генетичні захворювання
	Mismatch repair cancer syndrome, Синдром Муїр-Торре, колоректальний рак[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• mismatched DNA binding; • chromatin binding; • single-stranded DNA binding; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • MutSalpha complex binding; • ATP binding; • guanine/thymine mispair binding; • nucleotide binding; • enzyme binding;
Клітинна компонента	• chiasma; • мембрана; • male germ cell nucleus; • Нуклеоплазма; • хромосома; • condensed nuclear chromosome; • synaptonemal complex; • MutLalpha complex; • клітинне ядро; • condensed chromosome; • late recombination nodule; • mismatch repair complex;
Біологічний процес	• nuclear-transcribed mRNA poly(A) tail shortening; • resolution of meiotic recombination intermediates; • somatic hypermutation of immunoglobulin genes; • reciprocal meiotic recombination; • meiotic telomere clustering; • male meiotic nuclear division; • meiotic metaphase I plate congression; • homologous chromosome segregation; • Оогенез; • male meiosis chromosome segregation; • cellular response to DNA damage stimulus; • meiotic chromosome segregation; • homologous chromosome pairing at meiosis; • Перемикання класу імуноглобулінів; • Сперматогенез; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage; • somatic recombination of immunoglobulin gene segments; • negative regulation of mitotic recombination; • somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response; • meiotic spindle midzone assembly; • mismatch repair; • Клітинний цикл; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • female meiosis chromosome segregation; • Репарація ДНК; • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes; • positive regulation of isotype switching to IgG isotypes; • GO:0007126 Мейоз; • response to bacterium;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4292
	17350
	ENSG00000076242
	ENSMUSG00000032498
	P40692
	Q9JK91
NM_000249; NM_001167617; NM_001167618; NM_001167619; NM_001258271;
	NM_001258273; NM_001258274
	NM_026810; NM_001324522
NP_000240; NP_001161089; NP_001161090; NP_001161091; NP_001245200;
	NP_001245202; NP_001245203; NP_001341544; NP_001341546; NP_001341547; NP_001341548; NP_001341549; NP_001341550; NP_001341551; NP_001341552; NP_001341556; NP_001341557; NP_001341558; NP_001341559; NP_001341545; NP_001341553; NP_001341554; NP_001341555
	NP_001311451; NP_081086
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MLH1 (англ. MutL homolog 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 756 амінокислот, а молекулярна маса — 84 601[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSFVAGVIRR	LDETVVNRIA	AGEVIQRPAN	AIKEMIENCL	DAKSTSIQVI
VKEGGLKLIQ	IQDNGTGIRK	EDLDIVCERF	TTSKLQSFED	LASISTYGFR
GEALASISHV	AHVTITTKTA	DGKCAYRASY	SDGKLKAPPK	PCAGNQGTQI
TVEDLFYNIA	TRRKALKNPS	EEYGKILEVV	GRYSVHNAGI	SFSVKKQGET
VADVRTLPNA	STVDNIRSIF	GNAVSRELIE	IGCEDKTLAF	KMNGYISNAN
YSVKKCIFLL	FINHRLVEST	SLRKAIETVY	AAYLPKNTHP	FLYLSLEISP
QNVDVNVHPT	KHEVHFLHEE	SILERVQQHI	ESKLLGSNSS	RMYFTQTLLP
GLAGPSGEMV	KSTTSLTSSS	TSGSSDKVYA	HQMVRTDSRE	QKLDAFLQPL
SKPLSSQPQA	IVTEDKTDIS	SGRARQQDEE	MLELPAPAEV	AAKNQSLEGD
TTKGTSEMSE	KRGPTSSNPR	KRHREDSDVE	MVEDDSRKEM	TAACTPRRRI
INLTSVLSLQ	EEINEQGHEV	LREMLHNHSF	VGCVNPQWAL	AQHQTKLYLL
NTTKLSEELF	YQILIYDFAN	FGVLRLSEPA	PLFDLAMLAL	DSPESGWTEE
DGPKEGLAEY	IVEFLKKKAE	MLADYFSLEI	DEEGNLIGLP	LLIDNYVPPL
EGLPIFILRL	ATEVNWDEEK	ECFESLSKEC	AMFYSIRKQY	ISEESTLSGQ
QSEVPGSIPN	SWKWTVEHIV	YKALRSHILP	PKHFTEDGNI	LQLANLPDLY
KVFERC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

Han H.-J., Maruyama M., Baba S., Park J.-G., Nakamura Y. (1995). Genomic structure of human mismatch repair gene, hMLH1, and its mutation analysis in patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC).. Hum. Mol. Genet. 4: 237 — 242. PubMed DOI:10.1093/hmg/4.2.237
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I.. J. Biol. Chem. 276: 33011 — 33018. PubMed DOI:10.1074/jbc.M102670200
Nielsen F.C., Jaeger A.C., Luetzen A., Bundgaard J.R., Rasmussen L.J. (2004). Characterization of human exonuclease 1 in complex with mismatch repair proteins, subcellular localization and association with PCNA.. Oncogene 23: 1457 — 1468. PubMed DOI:10.1038/sj.onc.1207265
Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair.. Cell 126: 297 — 308. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2006.05.039
Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha.. Mol. Cell 29: 112 — 121. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2007.10.030

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з MLH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7127 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P40692 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MLH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7127 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P40692 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.