MSH2

MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAVQPKETLQLESAAEVGFVRFFQGMPEKPTTTVRLFDRGDFYTAHGEDA
LLAAREVFKTQGVIKYMGPAGAKNLQSVVLSKMNFESFVKDLLLVRQYRV
EVYKNRAGNKASKENDWYLAYKASPGNLSQFEDILFGNNDMSASIGVVGV
KMSAVDGQRQVGVGYVDSIQRKLGLCEFPDNDQFSNLEALLIQIGPKECV
LPGGETAGDMGKLRQIIQRGGILITERKKADFSTKDIYQDLNRLLKGKKG
EQMNSAVLPEMENQVAVSSLSAVIKFLELLSDDSNFGQFELTTFDFSQYM
KLDIAAVRALNLFQGSVEDTTGSQSLAALLNKCKTPQGQRLVNQWIKQPL
MDKNRIEERLNLVEAFVEDAELRQTLQEDLLRRFPDLNRLAKKFQRQAAN
LQDCYRLYQGINQLPNVIQALEKHEGKHQKLLLAVFVTPLTDLRSDFSKF
QEMIETTLDMDQVENHEFLVKPSFDPNLSELREIMNDLEKKMQSTLISAA
RDLGLDPGKQIKLDSSAQFGYYFRVTCKEEKVLRNNKNFSTVDIQKNGVK
FTNSKLTSLNEEYTKNKTEYEEAQDAIVKEIVNISSGYVEPMQTLNDVLA
QLDAVVSFAHVSNGAPVPYVRPAILEKGQGRIILKASRHACVEVQDEIAF
IPNDVYFEKDKQMFHIITGPNMGGKSTYIRQTGVIVLMAQIGCFVPCESA
EVSIVDCILARVGAGDSQLKGVSTFMAEMLETASILRSATKDSLIIIDEL
GRGTSTYDGFGLAWAISEYIATKIGAFCMFATHFHELTALANQIPTVNNL
HVTALTTEETLTMLYQVKKGVCDQSFGIHVAELANFPKHVIECAKQKALE
LEEFQYIGESQGYDIMEPAAKKCYLEREQGEKIIQEFLSKVKQMPFTEMS
EENITIKLKQLKAEVIAKNNSFVNEIISRIKVTT
MSH2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2
Зовнішні ІД OMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2
Пов'язані генетичні захворювання
Синдром Муїр-Торре, Mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4436
17685
Ensembl
ENSG00000095002
ENSMUSG00000024151
UniProt
P43246
P43247
RefSeq (мРНК)
NM_000251
NM_001258281
NM_008628
RefSeq (білок)
NP_000242
NP_001245210
NP_032654
Локус (UCSC) Хр. 2: 47.4 – 47.66 Mb Хр. 17: 87.67 – 87.72 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism.. J. Biol. Chem. 273: 32055 — 32062. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
  • Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase.. J. Biol. Chem. 273: 32049 — 32054. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.48.32049
  • Iaccarino I., Marra G., Palombo F., Jiricny J. (1998). hMSH2 and hMSH6 play distinct roles in mismatch binding and contribute differently to the ATPase activity of hMutSalpha.. EMBO J. 17: 2677 — 2686. PubMed DOI:10.1093/emboj/17.9.2677
  • Gradia S., Acharya S., Fishel R. (2000). The role of mismatched nucleotides in activating the hMSH2-hMSH6 molecular switch.. J. Biol. Chem. 275: 3922 — 3930. PubMed DOI:10.1074/jbc.275.6.3922
  • Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I.. J. Biol. Chem. 276: 33011 — 33018. PubMed DOI:10.1074/jbc.M102670200

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.