PCSK9

PCSK9 (англ. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 692 амінокислот, а молекулярна маса — 74 286[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGTVSSRRSWWPLPLLLLLLLLLGPAGARAQEDEDGDYEELVLALRSEED
GLAEAPEHGTTATFHRCAKDPWRLPGTYVVVLKEETHLSQSERTARRLQA
QAARRGYLTKILHVFHGLLPGFLVKMSGDLLELALKLPHVDYIEEDSSVF
AQSIPWNLERITPPRYRADEYQPPDGGSLVEVYLLDTSIQSDHREIEGRV
MVTDFENVPEEDGTRFHRQASKCDSHGTHLAGVVSGRDAGVAKGASMRSL
RVLNCQGKGTVSGTLIGLEFIRKSQLVQPVGPLVVLLPLAGGYSRVLNAA
CQRLARAGVVLVTAAGNFRDDACLYSPASAPEVITVGATNAQDQPVTLGT
LGTNFGRCVDLFAPGEDIIGASSDCSTCFVSQSGTSQAAAHVAGIAAMML
SAEPELTLAELRQRLIHFSAKDVINEAWFPEDQRVLTPNLVAALPPSTHG
AGWQLFCRTVWSAHSGPTRMATAVARCAPDEELLSCSSFSRSGKRRGERM
EAQGGKLVCRAHNAFGGEGVYAIARCCLLPQANCSVHTAPPAEASMGTRV
HCHQQGHVLTGCSSHWEVEDLGTHKPPVLRPRGQPNQCVGHREASIHASC
CHAPGLECKVKEHGIPAPQEQVTVACEEGWTLTGCSALPGTSHVLGAYAV
DNTCVVRSRDVSTTGSTSEGAVTAVAICCRSRHLAQASQELQ
PCSK9
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PCSK9, proprotein convertase subtilisin/kexin type 9, FH3, HCHOLA3, LDLCQ1, NARC-1, NARC1, PC9, FHCL3
Зовнішні ІД OMIM: 607786 MGI: 2140260 HomoloGene: 17790 GeneCards: PCSK9
Пов'язані генетичні захворювання
hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
255738
100102
Ensembl
ENSG00000169174
ENSMUSG00000044254
UniProt
Q8NBP7
Q80W65
RefSeq (мРНК)
NM_174936
NM_153565
RefSeq (білок)
NP_777596
NP_705793
Локус (UCSC) Хр. 1: 55.04 – 55.06 Mb Хр. 4: 106.44 – 106.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

  • Ding K., McDonough S.J., Kullo I.J. (2007). Evidence for positive selection in the C-terminal domain of the cholesterol metabolism gene PCSK9 based on phylogenetic analysis in 14 primate species.. PLoS ONE 2: E1098 — E1098. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0001098
  • Benjannet S., Rhainds D., Hamelin J., Nassoury N., Seidah N.G. (2006). The proprotein convertase (PC) PCSK9 is inactivated by furin and/or PC5/6A: functional consequences of natural mutations and post-translational modifications.. J. Biol. Chem. 281: 30561 — 30572. PubMed DOI:10.1074/jbc.M606495200
  • Jonas M.C., Costantini C., Puglielli L. (2008). PCSK9 is required for the disposal of non-acetylated intermediates of the nascent membrane protein BACE1.. EMBO Rep. 9: 916 — 922. PubMed DOI:10.1038/embor.2008.132
  • Mayer G., Poirier S., Seidah N.G. (2008). Annexin A2 is a C-terminal PCSK9-binding protein that regulates endogenous low density lipoprotein receptor levels.. J. Biol. Chem. 283: 31791 — 31801. PubMed DOI:10.1074/jbc.M805971200
  • Yamamoto T., Lu C., Ryan R.O. (2011). A two-step binding model of PCSK9 interaction with the low density lipoprotein receptor.. J. Biol. Chem. 286: 5464 — 5470. PubMed DOI:10.1074/jbc.M110.199042
  • Lopez D. (2008). PCSK9: an enigmatic protease.. Biochim. Biophys. Acta 1781: 184 — 191. PubMed DOI:10.1016/j.bbalip.2008.01.003

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.