RORA

RORA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1N83, 1S0X, 4S15
Ідентифікатори
Символи	RORA, NR1F1, ROR1, ROR2, ROR3, RZR-ALPHA, RZRA, RAR related orphan receptor A, IDDECA
Зовнішні ІД	OMIM: 600825 MGI: 104661 HomoloGene: 56594 GeneCards: RORA
Пов'язані генетичні захворювання
	шизофренія, бронхіальна астма, Депресія клінічна[1]
Реагує на сполуку
	Холестерин[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • beta-catenin binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ligand-activated transcription factor activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • transcription factor binding; • зв'язування з іоном металу; • steroid hormone receptor activity; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • core promoter sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • transcription coactivator binding; • transcription corepressor binding; • oxysterol binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• negative regulation of fat cell differentiation; • nitric oxide biosynthetic process; • regulation of transcription, DNA-templated; • cGMP metabolic process; • ритмічний процес; • cellular response to sterol; • cellular response to tumor necrosis factor; • cerebellar Purkinje cell differentiation; • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • circadian regulation of gene expression; • transcription, DNA-templated; • cerebellar granule cell precursor proliferation; • regulation of steroid metabolic process; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of smoothened signaling pathway; • muscle cell differentiation; • intracellular receptor signaling pathway; • regulation of glucose metabolic process; • regulation of circadian rhythm; • Ангіогенез; • cellular response to interleukin-1; • xenobiotic metabolic process; • positive regulation of circadian rhythm; • positive regulation of vascular endothelial growth factor production; • T-helper 17 cell differentiation; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • negative regulation of inflammatory response; • cellular response to hypoxia; • triglyceride homeostasis; • regulation of macrophage activation; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • steroid hormone mediated signaling pathway; • Циркадний ритм; • cytokine-mediated signaling pathway; • cholesterol homeostasis; • multicellular organism development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6095
	19883
	ENSG00000069667
	ENSMUSG00000032238
	P35398
	P51448
	NM_002943; NM_134260; NM_134261; NM_134262
	NM_013646; NM_001289916; NM_001289917
	NP_002934; NP_599022; NP_599023; NP_599024
	NP_001276845; NP_001276846; NP_038674
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RORA (англ. RAR related orphan receptor A) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 523 амінокислот, а молекулярна маса — 58 975[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESAPAAPDP	AASEPGSSGA	DAAAGSRETP	LNQESARKSE	PPAPVRRQSY
SSTSRGISVT	KKTHTSQIEI	IPCKICGDKS	SGIHYGVITC	EGCKGFFRRS
QQSNATYSCP	RQKNCLIDRT	SRNRCQHCRL	QKCLAVGMSR	DAVKFGRMSK
KQRDSLYAEV	QKHRMQQQQR	DHQQQPGEAE	PLTPTYNISA	NGLTELHDDL
SNYIDGHTPE	GSKADSAVSS	FYLDIQPSPD	QSGLDINGIK	PEPICDYTPA
SGFFPYCSFT	NGETSPTVSM	AELEHLAQNI	SKSHLETCQY	LREELQQITW
QTFLQEEIEN	YQNKQREVMW	QLCAIKITEA	IQYVVEFAKR	IDGFMELCQN
DQIVLLKAGS	LEVVFIRMCR	AFDSQNNTVY	FDGKYASPDV	FKSLGCEDFI
SFVFEFGKSL	CSMHLTEDEI	ALFSAFVLMS	ADRSWLQEKV	KIEKLQQKIQ
LALQHVLQKN	HREDGILTKL	ICKVSTLRAL	CGRHTEKLMA	FKAIYPDIVR
LHFPPLYKEL	FTSEFEPAMQ	IDG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має вузол для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Валері Ху відкрила, що ген RORA, який може перебувати під позитивною регуляцією андрогенів, призводить до накопичення додаткового тестостерону, який може спричиняти більшу частоту проявів аутизму у чоловіків.[7][8][9][10]

Література

Becker-Andre M., Andre E., Delamarter J.F. (1993). Identification of nuclear receptor mRNAs by RT-PCR amplification of conserved zinc-finger motif sequences.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 194: 1371 — 1379. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1993.1976
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Harding H.P., Atkins G.B., Jaffe A.B., Seo W.J., Lazar M.A. (1997). Transcriptional activation and repression by RORalpha, an orphan nuclear receptor required for cerebellar development.. Mol. Endocrinol. 11: 1737 — 1746. PubMed DOI:10.1210/mend.11.11.0002
Lau P., Bailey P., Dowhan D.H., Muscat G.E. (1999). Exogenous expression of a dominant negative RORalpha1 vector in muscle cells impairs differentiation: RORalpha1 directly interacts with p300 and myoD.. Nucleic Acids Res. 27: 411 — 420. PubMed DOI:10.1093/nar/27.2.411
Sundvold H., Lien S. (2001). Identification of a novel peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) gamma promoter in man and transactivation by the nuclear receptor RORalpha1.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 287: 383 — 390. PubMed DOI:10.1006/bbrc.2001.5602
Moraitis A.N., Giguere V. (2003). The co-repressor hairless protects RORalpha orphan nuclear receptor from proteasome-mediated degradation.. J. Biol. Chem. 278: 52511 — 52518. PubMed DOI:10.1074/jbc.M308152200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з RORA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з RAR related orphan receptor A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10258 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P35398 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
Anderson, Lisa (2013). Researcher Discovers New Regulatory Autism Gene. Neuroscience Research. BTNRC. Процитовано 30 жовтня 2013.
Jabr, Ferris (17 лютого 2011). Faulty testosterone cycle may explain male autism bias. New Scientist. Процитовано 2 листопада 2013.
Weaver, Janelle (19 липня 2011). Why Autism Strikes More Boys Than Girls. Scientific American. Процитовано 6 листопада 2013.
Rowan, Karen (18 лютого 2011). Testosterone may bump autism rates in males. NBC News. Процитовано 5 лютого 2014.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RORA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з RAR related orphan receptor A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10258 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P35398 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[7] Anderson, Lisa (2013). Researcher Discovers New Regulatory Autism Gene. Neuroscience Research. BTNRC. Процитовано 30 жовтня 2013.

[8] Jabr, Ferris (17 лютого 2011). Faulty testosterone cycle may explain male autism bias. New Scientist. Процитовано 2 листопада 2013.

[9] Weaver, Janelle (19 липня 2011). Why Autism Strikes More Boys Than Girls. Scientific American. Процитовано 6 листопада 2013.

[10] Rowan, Karen (18 лютого 2011). Testosterone may bump autism rates in males. NBC News. Процитовано 5 лютого 2014.