Множинна ендокринна неоплазія

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це хвороба, що характеризуються одночасною наявністю новоутворень (як злоякісних так і доброякісних) в декількох ендокринних залозах.

Множинна ендокринна неоплазія
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
Спеціальність ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 D44.8
МКХ-О 8360/1
MedlinePlus 000398 000399
MeSH D009377
 Multiple endocrine neoplasia у Вікісховищі

Термінологія

Діагноз МЕН встановлюється за умови наявності двох або більше ендокринних новоутворень та наявність змін в генетичному апараті пацієнта. Термін МЕН було запропоновано в 1968 році, але найперший опис хвороби був опублікований в 1903 році.[1]

Історія відкриття
  • В 1903 році вченй Erdheim описав випадок акромегалії у пацієнта з аденомою гіпофіза та трьома збільшеними паращитоподібними залозами.
  • В 1953 Underdahl та співавт. опублікували серію випадків, де були описані 8 пацієнтів з аденомами гіпофіза, паращитоподібної та підшлункової залоз.
  • В 1954 Wermer показав, що цей синдром характеризується домінантним типом передачі генетичної інформації.
  • В 1959 Hazard та співавт. описав медулярний рак щитоподібної залози.
  • В 1961 Sipple описав хворобу, при якій комбінуються феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози та аденома паращитоподібної залози.
  • В 1966 Williams та співавт. описав хворобу, при якій утворюються підслизові невриноми, феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози.
  • В 1968 Steiner та співавт. запропонував термін «Множинна ендокринна неоплазія» (МЕН) для визначення розладів, при яких має місце комбінація ендокринних пухлин.
  • В 1974 Sizemore та співавт. показав, що категорія МЕН-2 включає в себе дві підгрупи з медулярним раком та феохромоцитомою: одна підгрупа має аденому паращитоподібної залози (МЕН-2A), на відміну від другої, де мають місце мезодермальні аномалії (МЕН-2Б).
  • В 1988 було визначено локус гена МЕН1 на 11-й хромосомі (11q13) шведською групою дослідників.[2]
  • В 1993 було клоновано та пов'язано протоонкоген RET з МЕН-2.[3]
  • В 1998 було клоновано ген MEN1.[4]

Порівняльна характеристика МЕН

Проценти в дужках демострують поширеність певного типу неоплазії у пацієнтів з МЕН.

Ознака МЕН 1 МЕН 2
МЕН2A МЕН2Б ФМРЩ
Епонім Синдром Вермера Синдром Сіппла (різні) (відсутній)
OMIM 131100 171400 162300 155240
Пухлини підшлункової залози Гастрінома (50%)[5]
Інсулінома (20%)[5]
ВІПома
Глюкагонома
ППома		 - - -
Аденома гіпофіза 66%[5] - - -
Ангіофіброма 64%*[6] - - -
Ліпома 17%*[6] - - -
Гіперплазія паращитоподібної залози 90%[5] 50%[5] - -
Медулярний рак щитоподібної залози - 100%[5] 85%[5] 100%
Феохромоцитома - >33%[5] 50% -
Марфаноїдний габітус - - 80% -
Підслизова невринома - - 100%[5] -
Гени MEN1 RET RET RET
NTRK1
Захворюваність 1 на 35 000
(від 1 на 20 000 до
1 на 40 000)[7]		 1 на 40 000[8] 1 на 1 000 000
(від 1 на 600 000[9] до
1 на 4 000 000)[10],[11]
Вперше описано (рік) 1954[12] 1961[13] 1965

* = пацієнти з МЕН-1 та гастриномою; ФМРЩ = фамільний медулярний рак щитоподібної залози.

Посилання
  1. Carney JA (Feb 2005). Familial multiple endocrine neoplasia: the first 100 years. Am. J. Surg. Pathol. 29 (2): 254–74. PMID 15644784. doi:10.1097/01.pas.0000147402.95391.41.
  2. Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M (March 1990). Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (5): 1968–72. PMC 53606. PMID 1968641. doi:10.1073/pnas.87.5.1968.
  3. Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, Howe JR, Moley JF, Goodfellow P et al. (1993). Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet 2 (7): 851–6.
  4. Guru SC, Manickam P, Crabtree JS, Olufemi SE, Agarwal SK, Debelenko LV. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. J Intern Med 243(6):433-9
  5. Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-7153-6.
  6. Asgharian, B; Turner, ML, Gibril, F, Entsuah, LK, Serrano, J, Jensen, RT (2004 Nov). Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1.. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 (11): 5328–36. PMID 15531478. doi:10.1210/jc.2004-0218.
  7. Архівовано 23 травня 2012 у Wayback Machine. 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
  8. Dora JM, Siqueira DR, Meyer EL, Puñales MK, Maia AL (November 2008). Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A. Arq Bras Endocrinol Metabol 52 (8): 1332–6. PMID 19169490. doi:10.1590/S0004-27302008000800021.
  9. Marx, Stephen J (2011). Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia. У Melmed, Shlomo. Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed. с. 1728–1767.
  10. Moline J, Eng C. (2011). Genetics in Medicine 13 (9): 755–764. PMID 21552134 http://www.nature.com/gim/journal/v13/n9/full/gim2011127a.html Пропущений або порожній |title= (довідка).
  11. Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1. — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701.
  12. Wermer P (1954). Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am. J. Med. 16 (3): 363–71. PMID 13138607. doi:10.1016/0002-9343(54)90353-8.[недоступне посилання з жовтня 2019]
  13. Sipple JH (1961). The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am. J. Med. 31: 163–6. doi:10.1016/0002-9343(61)90234-0.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.